Nexweşiya genetîkî ya kêmasiyên sedemên fîzîkî û derûnî dike
Sondroma Wolf-Hirschhorn di nexweşiya genetîk e ku dibe sedema pirsgirêkên zehf û pirsgirêkên pêşveçûn. Ew encamên taybet ên rûyê, kêşika kurt, paşdegirtina derûnî, û nermîner ên gelek sîstemên rêxistinê pêk tê encam dikin. Ew rewşek kêmîn e û texmîn e ku di nav her 50,000 zewacan de yek tête pêk tê.
Sondroma Wolf-Hirschhorn encamên ji asta taybetmendiyê li beşek ji jene wekî chromosome 4p têne zanîn.
Di pir rewşan de, ev neheqiya genetîkî mîratek ne ne, lê belê ji ber xilasiyek ku bi spontane. Di rastiyê de, ji sedî 87% mirov bi şoreşa Wolf-Hirschhorn re tirs dike, hêj dîrokek malbata nexweşiyê tune.
Dema ku cînolê Wolf-Hirschhorn dikare di nav mirovan an neteweyê de dibe, du caran gelek jinên ku wek zilam têne bandor kirin.
Symptoms of Syndrome-Wolf-Hirschhorn
Sondrona Wolf-Hirschhorn dibe ku di gelek beşên bedenê de çewtî dibe, ji ber ku çewtiya genetîk di dema pêşveçûna fetal de pêk tê.
Yek ji nîşanên taybetmendiyê têne gotin ku "taybetmendiyên rûyên îtalî" helmetên ku "têne navdêr" Ev bihevrek li ser çavê sereke, çavên dirêjkirî, û nêkek berfireh in. Nîşaneyên din dikarin bibin:
- Gelek hişyariya derûnî
- Serê biçûk
- Paqijkirina paqij
- Gelek kurt
- Malformasyona destê dest, ling, sest û spî
- Tone û lexşikên neqasî
- Li ser qulikan bi navê "simian creases"
- Underdevelopment or malforming of genitals and paths of urinary
- Seizures (li nêzîkî 50% sedemên bandor kirin)
- Xeletiyên dil ên dilxebitî, bi taybetî bi tehlika sekulê atrial (tê bikaranîn wekî "şehrek di dil de"), neheqiya septîkular (têkildarî têkiliya di navbera kincên dil de) û p dil bi mirinê pêdengî)
Diagnostasyona Syndrome-Wolf-Hirschhorn
Sondroma Wolf-Hirschhorn dibe ku ji hêla ultrasound ve tê vegotin dema ku zarok hîn di zikê an an jî paşê veşartî ye. Taybetmendiyên rûyên taybetî bi gelemperî yekem eşkere ye ku zarokê nexweşiyê heye. Testê Geneticî dikare piştrast bike.
Ger Wolf-Hirschhorn di dema ducaniyê de guman tê guman kirin, testê genetîk jî dikare testa bêtir sophisticated testê bi navê hybridîzasyonê (FISH) ya ku bi sedî 95% heqê nexweşiyê tête pejirandiye tê gotin.
Testsên din, wekî X-rays ji bo lêgerînên hest û navmaliya navxweyî lêpirsîn, ji bo gurên lêkolîn dikin û germên mestîk ên mûzîkî (MRI) yên ku dikarin mêjî nîşan bidin nasîn ku zarokê dibe.
Tenduristiya Syndrome-Wolf-Hirschhorn
Ji ber ku tedawî nabe ku tedawiya nesaxîbûnê ji bo çareserkirina nerazîbûnê heye, tedbîrên şandeya Wolf-Hirschhorn li ser mijûlkirina cûda cûda dike. Di vê yekê de dermanên dermankirinê, tedawiya fizîkî û karê dermankirinê bikin ku ji bo pişk û tevgeriya hevbeş biparêze, û lêgerîn ji bo sazkirina nermên organî ne.
Dema ku tu rêbazek kêmkirina pirsgirêkên kêmtir dibe ku dema malbatê bi şiroveya Wolf-Hirschhorn re rû bi rû re rûdinîne, ew jî girîng e ku bîr tîne ku ji bo tehlûkê tune.
Hinek zarokên ku bi Wolf-Hirschhorn re çêbûye, hindik hebin, pirsgirêkên mezin ên sereke û baş di zilamê de dijîn. Zehmetiya astengiya derûnî dikare jî pir girîng e. Wek vê yekê, ji bo zarokê Wolf-Hirschhorn ji bo hêviya navîn ya nîvro nayê zanîn, ji ber ku zordarî û nîşaneyên nexweşiyê pir cûda ne.
Ji bo baştirkirina pirsgirêkên ku ji hêla zarokên celebê Wolf-Hirschhorn re çêbikin, ew girîng e ku bigihîjin ku ji bo komên parêzvanan, ku agahdariya pispor, meriv-navendî û agahdariya we ya hewceyê we hewce ne. Di nav devera derveyî Derveyî Derveyiya Derve ya Chromosome Boca Raton, Florida û Komeleya 4P ya Sunbury, Ohio.
> Çavkanî:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Başûr, S .; û Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds) Seattle, Washington: Zanîngeha Washingtonê, Seattle.