Koma Girtîgeha Girtîbûnê ya Fatal
Syndrome komeleyek hîdrolalalus e ku kêmasiyên zayendî ye ku ji ber nexweşiya genetîk ve têne çêkirin. Syndrome ku dema lêkolîner dixebitînek din dixebitin dît, tê gotin ku sînor Meckel, li Fînlandê. Wan 56 bûyerên şandeya hydrolthalus li Finlandiyê, ku tê wateya ku di nav 20,000 zarokan de hebe ku bûyerên herî kêm 1. Li gorî cîhanê wêjeya dermana rojane belav bûyerên ku li ser sînor ya hydrolthalus kêmtir 5 kes hatine rapor kirin.
Bikaranîna zarokên zarokên fînî û malbatên xwe, lêkolîner li ser nifûsa fînî li ser sînorê hydrolthalus berpirsiyariya gene zelal dît. Jene , HYLS-1, bi navê chromosome tê gotin. Lêkolîn dide ku bi hevpeymaniya genetîkî ve di çarçoveya xweseriya xweser a autosomal de ye.
Symptoms of Syndrome of Hydrolthalus
Syndrome Hydrodthalus ji komên kêşeyên jidayikbûnê yên cuda pêk tê hene, tevlî:
- Severe hîdrocephalus (zêdeyek şêl di dilê mêjû)
- Kuçikek piçûk a biçûk (navê mîkrognathiyê)
- Şikilî an qulikê paqij bike
- Sîstema tedawî ya malperkirî
- Xeletiyên dilsoz ên dil
- Gelek til û gûzên (polydactyly bi navê), bi taybetî bi qalikek mezin tewra
- Malformasyona mêjî, nav avahiyên wendakirin
Diagnostasyona Syndromeê Hydrolthalus
Gelek zarokên ku bi syndrome yên hydroltalalus têne pêşîn ji zindanê re ji hêla ultrasound re têne naskirin. Hedrocephalus û zehfîra mêjî nîşan dide pêşniyarê.
Muayeneya nêzîk ya fetusê bi alîyê ultrasound, yan zarokê di zikê de, pêwîst e ku ji bo syndromên wekhev bike, wekî Mekroel Meckel , Trisomy 13 , an jî Sond-Lemli-Opitz.
Nîr
Pir caran pitikê bi bi kinîşta hydroltalalus ve tê pêşîn. Li ser sedî 70% zarokên bi syndrome re zûtir in. Yên ku zindî bûne ji bo pir dirêj bimînin.
Çavkaniyên
Tiller, George E .. "Syndrome Hydrohalalus 1." Daneyên OMIM 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Syndrome Hydrolthalus." Journal Journal Genetics 27 (1990): 756-759. Çap.