Syndrome-Meckel-Gruber-wekî wekî splanchnocystica, Syndrome Meckel û Syndrome-Gruber jî tê zanîn-ew nexweşiya genetîkî ye ku ji sedemên fîzîkî cûreyek cûda dibe. Ji ber ku xerabiyên van dijwar, yên ku bi syndrome Meckel bi gelemperî berî an zûtirîn piştî zû bimirin.
Mutîtikên Genî
Syndrome bi kêmtirî yek ji heşt jînan ve girêdayî ye.
Têkilî di van heşt jinean de hema hema% 75 ji mijarên Meckel-Gruber re hesab dikin. 25% ji hêla mutasyonên ku hîn nehatiye dîtin.
Ji bo ku ji bo zarokê ku syndrome Meckel-Gruber heye, hem dêûbav divê hem kopiyên gene yên xerab in. Heke dêûbav dêûbavê zehfê xemgîn bin, wê derfetek 25-ê hebûna zarokan dê rewşa wî be. Derfetek 50% hebe ku zarokê wan ê kopiyek ji jenê mîras e. Ger zarokê ku kopiyek yek ji mirinê digire, ew dê karsaziya rewşê be. Ew ê ne rewşê ne.
Pêşdibistanê
Gelek gavê ya kongreya Meckel-Gruber ji 1-13,250 heta 1-ê di nav 140,000 zindî de cuda dibe. Lêkolînek dît ku hin kesan, wek wan ên xemgîniya fînî (1 kes 9,000 kes) û bavê Belçîka (nêzîkî 1 hezar di nav mirovan de), bêhtir dibe ku bandor be. Rêjeyên giran ên din ên di Bedouins di Kuweytê de (1 in 3,500) û di nav Hindistana Hindistanan de (1 in 1,300).
Di van kesan de jî rêjeyên karker ên mezin hene, bi 1 ji 50 heta 1 di 18 kesan de celebên cinsî yên cûda yên nexşandî hene. Tevî rêjeyên rêjîbûnê, rewş dikare paşnavê etnîkî hemî bandor dike.
Nîşan
Syndrome ji sedemên fîzîkî yên taybetî yên ku di nav de de tê zanîn tê zanîn:
- Bêtiriya celebek mezin a ku (fontanel), ku ji hinek mizgeft û mîkrojîna spinal re dibe ku ji bo dorpêçê (encephalocele)
- Xerabiyên dil
- Girêdanên giran ên tevlihev (pîlîkîstîkên polîkîstîk)
- Germên din an tok ( polydactyly )
- Liver scarring (liver fibrosis)
- Pêşveçûna germê ya (hîpoplasia)
- Qulikê û qulikê paqij bike
- Abnormalities
Girtiyên cystic pir nîşanên gelemperî, paşê polydactyly. Lihevhatina herî meckel-gruber ji ber hîpoplasia, pêşveçûna germê nehêle ne.
Teşhîs
Zarokan bi syndrome Meckel-Gruber dikare di bin zayîna xwe de, an jî ji alîyê ziravên zûtirîn ve tê naskirin. Gelek rewşên ku ji alîyê ultrasound ve têne damezirandin di nav trimesterê de têne naskirin. Lêbelê, teknîkî pispor e ku dikare di dema trîmestera yekem de nas bike. Analyzên Chromosomê, an jî bi rêya vîdyoya chorionic sampling an amnisesis, dibe ku ji bo Trisomy 13 , hema hema bi nîşanên wekhev re wekhevî mirinê wekhev bike.
Demankirinî
Mixabin, tedawiya meckel-gruber ji bo ku ji ber pîvanên zarok û gurên nermîner nikarin jiyana xwe piştgirî nake. Rewşa di nav rojên zindî de sedî sedî mirinê ye.
Heke krîza Meckel-Gruber di dema ducaniyê de tête dîtin, hin malbat dikarin hilbijêre ku ducaniyê winda bikin.
Çavkaniyên
Carter, SM (2015). Syndrome Meckel-Gruber. EMedicine.
Reference Reference Home NIH Genetics. Meckel Syndrome (2016)