Bikaranîna Nû ya Syndrome ya Bikaranîna Nû New Technique
FISH ji bo hestiyariyê ya li florosiyonê ye. Tested testê, an jî fish-fISH wekî ku carinan carî caran tête dayîn, ew teknolojiya nû ya cytogenetîk ya ku di cytogeneticîst de destnîşankirin dide diyar dike ku çiqas kromozên taybetî taybetî ne ku di hemî pêngavên ku di tevlêkirina karyotype de pêk tê de hene hene . Ji bo nimûne, analîzkirina masê bi lezgîn re ji we re dibêjin ka çend kromosomes 21 hene, lê hûn nikarin li ser avahiyên kromosomê tiştek ji we re tiştek nabêjin.
Çawa kar dike
Tested testê bi gelemperî wekî wekî karyotype-xwîn, amniocîtes an xerîbek chorionic pêk tê kirin. Test testek bi karûbarên fluorescent pêk tê ku bi taybetî kromozên taybetî ve girêdayî ye. Lêkolînên van fluorescent ji taybetmendên DNA-ê ji bo kromozomên hin hin têne çêkirin û bi diya fluorescentî têne veşartin. Hucreyên ku di analîzên fizîkî de têne bikaranîn, divê bigirin an jî çandiniyê (ku dikare ji 7 heta 10 rojan) bibin, encama encamên fizîkî ji encamên karyotype ve zêde zêde dibe.
Bi gelemperî, nimûneyeke yekgirtî tête û şandin ku laboratory û kromosomên li ser hûrdûrek cuda ye. Lêkolînên paşê li ser dorpêçê têne kirin û destûr kirin ku ji bo 12 seetan ji bo mîkrofîzanê (yan mêrê xwe bibînin). Ji ber ku lêpirsînên DNA têne çêkirin, ew ê bi "Dîrok" DNA bi kromozomek taybetmendiya wan ve girêdayî ye. Ji bo nimûne, lêpirsînek ji DNA-taybet a kromromome 21 ê dê kromromome 21 hebe ku girêdayî ye.
Piştî paqijkirina (an veşartî), slide di bin microscope taybet de dikare li wêneyên fluorescent dîtin. Bi hejmarek hejmarek nîşanên fluorescentî, cytogeneticîst dikare diyar bikin ka çend kromozên taybetî hene. Ji bo nimûne, kesek bêyî sînorê Downê dê du herdu fluorescent wê di heman demê de du hejmarên 21 kromosomên wê hene .
Kesek bi bi tirisiyona 21 ê sê sedsala 21 kromosomên wê li ser sê sedorescentên nîşanan hene. Bi gelemperî, cytogenetisîst dê ji 13, 18, 21, X û Yrom chromozomên ceribandinên ceribandin. Ev chromosomên ku dibe sedema encamên mirovan ji bo mirovan.
Syndrome Diagnosing Down
Her çiqas ew nehêra avahiyên kromosomên nirxandin, analîzkirina FISH dikare ji we re bibêjin ku çend kopiyên taybet ên kromosome hene. Di cînerê jêr de, cytogeneticîst ji bo jimara 21 kromosome vekolînan bikar tîne. Heke di bin mîkrokopî de nîşanên sê fluorescent hene hene, paşê vexwendina Down syndrome tête kirin.
Çawa Înternetê ji Karyotype cuda cuda ye?
Analyzên fîşê tenê ji we re dibêjin ku hin kromozom hene û çend kes wê hene. Ji bo nimûne, nirxandina fizîkî ya we dê ji we re got ku çiqas 13, 18, 21, X û Y chromozomên di mînakek li ser amûra amniotic de hene. Analyziya fizê dê li ser her chromosome agahdar nake û ne jî wê li ser damezirandina rastîn ya kromosomes agahdar bikin.
Alîkar
Baweriya sereke ya fîzîkî ev e ku ew dikare agahdarî li ser hin kromozomên zû zanyarî bide. Ji bo nimûne, di sê rojan de çar rojan, dikare dikare bibêjin ku çend kopiyên hejmarek kromosome 21 kesek taybetî ye.
Berevajî, karyotype kevneşop dikare du hefteyan bigirin.
Zerar
Nehatiya sereke ya fîzîkî ya ku bi karyotyping bi nirxandiye tête nirxandin e ku fîzîkî fîzîkî analîzê li ser hemî kromozomên lêkolînê têne kêm agahdariyê dide. Ji bo nimûne, testek nijadek fizîkî ya tehlûk dê ji we re dibêjin ka çiqas 13, 18, 21, X û Y kromosomes hene (ango, heke du kopî yan sê hene) lê dê tu agahdariyê li ser kromosomes an jî agahdarî li ser damezrandina rastîn ên chromosomes.
Ma Dixwaze Dixtorê Bijîşka Xwe Ask
- Ma tecrûbeya ku hûn bikar tînin ceribandinê FISH?
- Ma sîgorteyê mesrefê tîrêjê ya masê tije dike?
- Tenduristiya ji bo sondromê çawa çiqas bawer e?
- Wê çiqas wê wê bibin encamên FISH ((ji min an amnio an CVS)?
- Ma lîzbonek kariotype jî tije dike?
- Çawa wê bigihîje encamên karyotype?
Bottom Line
Analyziya fizê heye ku fonksiyona lezgîniyê pêşkêş dike, lê agahdariya kêm, di derbarê kromozomên fetusê de. Li bersiva pir pir baş e - "Ma ku pitikê min tûrisiyatiyê heye?" Lê belê ew agahdariya kromozomên kromozok ên din ên wekhevî yên wekhevkirin û hilweşînan re sînor dike.
Çavkaniyên
College College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Guherînkirinê ji bo Nermên Chromosomal Fetal Fetal. ACOG Performansa Bulletin, hejmara 77, January 2007.
Enstîtuya Lêkolînê ya Mirovan a Neteweyî Zebûrbûnê ya Situot (FISH), 2008.