TESTÎ VÊ VÊ VÊ VÊ VIRÎV BİXWÎNE BİXWÎNE
Karyotype, bi rastî, wêneyek kromozomên ku di hucreya yekane de heye. Chromosomên ku di nav nucleusên hucreyên ku ji protein û molekulê ya deoxyribonucleic acid (DNA) têne avahiyên mîna derman-like. DNA ji bo rêgezên taybetî hene ku her celebên jîndar ên yekbûyî, li gorî Enstîtuya Lêkolînê ya Mirovan a Niştimanî ya Neteweyî ye.
Doktor pir caran dê karyotype da ku hûn bizanin ka eger rewşê ji hêla hinek pirsgirêkên genetîkî ve dibe sedema çêkirin. Ev ceribandina bêkêşkêş e, lê ji hêla mûçek piçûk re ji bo tehlika tissueek bêtir tevlê dibe, lê ew dikare li ser tendurustiya kesek re bêje. Va ye ku li ser karyotyping tête kirin û çi tişt dikare tête diyar kirin.
Karyotypes çawa têne kirin
Karyotype dikare ji cureyên cureyê celeb têne afirandin. Bi gelemperî, nimûne xwîna xweyê hemî hewce ye, lê heger ku fikariyek e ku fetusek pêşveçûnê heye ku aboriya kromosomal heye, divê hewceya amniotic be. Di vê pêvajoyê de pêvekêşek bi navxweyî ya jina ducanî-pêvajoyek ku ew bi ewleh û nexweşî ne.
Piştî ku nimûne têtehevkirin, ew ê li pisporê ku pisporê cytogeneticîst tê gotin ku dê hucreyên cûda cuda bikin, wê bi analîzek tête analîz kirin, ewê wê mezin bikin ku ew hêj di analîzê de tête analîzkirin, û paşê kromozomên ji hucreyan serbest bikin.
Di vê yekê de, kromozomên dirûşm, analîzkirin, hesab kirin, û paşê paşîn.
Cytogeneticîst dê di avahiyeke kromosome de binêrin da ku ji bo materyalên genetîk tune an tune ye ku bisekinin. Dema ku ev pêvajoyê temam bû, encamên xwe têne nivîsandin û encamên îmtîhanê digel doktorê ku ji karyotype re, bi gelemperî sê sê heft rojan emir kir.
Ew demek hindik dirêj dike ku ji bo karyotype ya nimûneyeke prenatal ava bike, her çiqas-ji ji 10 heta 14 rojan.
A Picture of Health
Yekem yekem tiştek karyotype nîşan dide ku hejmareke kromosome kesek e: Mirovek normal, di 23 kromosomesê de 23 zewic hene. Karyotype jî cinsiyolojiya biyolojî şahidî dike: Du x chromozomên jinan nîşan dikin; an X û kromozek Y malez bikin.
Ji bilî agahdariya bingehîn, cytogeneticîst dikare dikare karyotype bikar bînin ku ji bo kromozomên bêtir an an derheqê şandrok an rewşa ku ji ber ku ji hêla zêde an jî winda dibe. Ji bo nimûne, dema encamên Niştimanî ya Navneteweyî ya Niştimanî ya Dema ku kopiyek bêtir an partiya kromozomî ya 21-ê de, encam nekiriye. Ji ber vê yekê, Sînroomê car caran carî wekî trisomy 21 tête dayîn.
Şertên din ên ku bi bikaranîna karyotyping têne naskirin:
- Syndrome Edward (trisomy 18)
- Syndrome Patau (trisomy 13)
- Syndrome Turner (yek X)
- Syndrome Klinefelter (XXY)
- Syndrome XYY
- Syndrome Triple X (XXX)
Karyotype jî dikare di kromromokên ku di bin sedemên bingehîn ên wekî cri-du-Chat syndrome (kromromome 5) an jî sînorên Williamsê (7 kromromome), di heman demê de wergerandin ku di çarçoveyek kromromom de ye an jî jêbirinên xwe jêbirin, bi parçeyek din re veguherînek kromozome cuda.
Ji sedî 2% heta 3% ji sedemên cînromê jêrîn ji hêla translasyona kromosome 21 ve têne çêkirin, wek mînak.
Hêviya ku karyotype, dê di pirsgirêka pirsgirêkek genetîk de nîşan bide we di pirsgirêka we de an jî zarokek nenas dibe ku fikrên ku ditirsin dikişîne, lê hişyar bikin ku bêtir zanebûnên ku hûn li ser xemgîniya tenduristiyê hene, hûn ê bi wê re pêwendî bikin .
> Çavkaniyên
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Sosyal Down Syndrome National Society. "Sînrok çi ye?"
> Enstîtuya lêkolînê ya Genome a Neteweyî "Chromosomes." 16ê hizêrana 2015ê de.