Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - A Yê Heremî ya Ype ya Nexweşiya Molecular
Heke ku hûn hîn bûn ku zarokê we yan zarokê ku yek ji hezkirî hezkirinek hûrlera Hurler heye, dibe ku hûn bêhtir şaş û tirs in. Ev çi tê wateyê?
Binavî
Syndrome Hurler nexweşiyek di nav laşê dezgehên germî ye, ji ber nebûna enzyme. Avnormal enzyme, alpha-l-iduronidase (IDUA) ji hêla mutumaniya jînayê ve di navnîşa IDUA de, jenek li ser chromosome 4 de ye.
Rewşa zehmetiyê diqewime dibe, lê rewşek pêşverû ye ku sîstemên pirodî jî hene.
Understanding Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) ji grûpek genetîk in ku di bin enzyme (kîmyewî) dexnegirên rexnegir têne nebawer an jî ne diyar in. Dema nexweşiya MPS ji hêla enzyme re navê alpha-L-iduronidase (IUDA) tête kêmbûna sedema kêmbûnê ye.
Enzyme alpha-l-iduronidase zincîranên dirêj ên mîkrokulikan derxistin da ku laş dikare ji wan re bigire. Bêyî enzyme, molekeyên mezin ên şekir bi avahiyê û pêşveçûna beşên bedena zirarê bigirin.
Avakirina avakirina akolek (glycosaminoglycans or GAGs) di lysosomes (organîzek taybet in di hucreyên ku cûreyên cûrbecî hene) pêk tê. GAGsên rast ên ku di nav lîsosoman de ava dikin, di her cûreyê deverên MPS cuda hene.
Pirtûka Hurler an Hurler Dîrok ji bo guhertoya herî mezin ya MPS ye.
Hurler paşnavê doktor bû ku pêşî şert bûye.
Zarok dê çend nîşanên nexweşiyê di zikmakî de nîşan bide lê di nava çend mehan de (hinek molekulikan dest pê dikevin nav hucreyan li ser hucreyan bikin) nîşan bide destpêkirin. Baweriyên bone tê dîtin. Pergala dil û respiratoryê bandor dike, wek organên navxweyî yên ku di nav mêjî de ne.
Zaroka mezin dibe lê di pêşveçûna herduyan û fîzîkî de ji bo temenê wî ve dimîne.
Zarokê dibe ku zehmetî û rêve dibe, û pirsgirêkên bi hevalên xwe pêşve bibin, dibe ku beşên bedenê wekî destên wî yên ku nikarin rasterast derxînin. Zarokên bi cînolê Hurler bi gelemperî pirsa pirsgirêkên wek dil nekin an nehûne.
Teşhîs
Nexweşekek a cînolê Hurler tête navnîşên laşên zarokê de ye. Bi gelemperî, nîşanên mûzeyên giran ên ku ez di salê yekem de di dema jiyanê de amade dikim, dema ku nîşanên ku MPS derxistin ez di zaroktiyê de xuya dike. Tested test dikare çalakiya kêmkirina enzyme. Ew dibe ku dibe ku bibe sedema nexweşiya li ser testê genetîkî ya molecular
Îmtîhanê
Piştre ji bo MPS I am Predatal I Part of the panel of Screening Recommended Uniform is on 24-hour age on newborns. Tendurandina tedawî ji bo xetera malbata niha heye, lê tenê heke heger herdu cureyên IUDA jene di malbatê de hatine nas kirin.
Gelek pisporan di nav lênêrîna MPS de beşdar bûne. Şêwirmendek genetîk a Aşît dikare li ser malbata xwe û xizmên li ser rîskên derbaskirina sînoromê re biaxivin.
Tiştên
Vê 7 sub-cure ya MPS û MPS hene. (Other syntaxa yekemîn e (Nesera Syndrome), MPS III (MPS IV, MPS VI, MPS VII, û MPS IX) hene.
Nîşan
Her du nexweşiyên MPS dibe sedema celebên cûda yên cûda, lê gelek nexweşiyên nîşanên wekhev e, wekî:
- Kişandin (pirsgirêkên çavê)
- Styrokek kurt (dwarfîzmê an jî binê jêrîn)
- Stiffness
- Axaftin û pirsgirêkên bihîstinê
- Hernias
- Pirsgirêkên dilê
Nîşaneyên hevpar ên taybet ên ji bo Syndrome Hurler (û şoreşa Schei û Hurler-Scheie) hene:
- Berê rûyê nermalayî (dîsmorfîzmê rûyê) wekî taybetmendiyên "qurs" tê gotin
- Enerjiyê ya spleen û liverê
- Avakirina berbi balafirgehê
- Kêmasiyên skeletal
- Bihêzkirin û zehmetiya dilêşê ( cardiomypathy )
Incidence
Bi gelemperî, MPS ya herî mezin di nav 100,000 zewacan de 1 û di çarçoveya cure, giraniyê de, û rêyên pêşveçûnên pêşveçûnê de sê koman têne parçe kirin.
MPS Nêçalakî min kêm e, ku di kêm 500,000 zewac de kêmtir dibe.
Mîratî
Syndrome hûrlerê di çarçoveya xweseriya xweser a autosomal de tê wateyê ye , wateya ku zarok divê du kopiyên ji bo MPS I, yek ji bavê her yek, ji bo nexweşiya pêşveçûyîna mîrak.
Ji ber ku rewşa rewşa mîratîk e, dêûbavên ku bi zarok re xwedî bi cînolê Hurler re xemgîn dibe ku dikarin zarokên din jî bi enzyme winda bibin. Ji ber ku şerta xweseriya xweseriya autosomal e, her du dêûbav têne "carîran" têne tête kirin. Ev tê wateya ku ew kopiyek ku li jenê ye ku bi normal an enzyme hilberîne, û kopiyek kîjan e. Divê zarokê ji jinan re ji cinsên xemgîn ên mîras hene.
Risk ku du dêûbavên ku dê xefir dibin dê zarokek bi MPSê re ez 25% e. Li sedî 25 perçeyek heye ku zarok kopên normal ên herdu genes mîras e. Half-nîv sal (50%) zarokê dê ji gene û bavê gene ya din ji hêla zehfê neheqê mîras dibe. Ev zarok dê neyek nîne, lê dê kargeriya sermodê mîna dêûbavên xwe û bavê wî.
Ranges
MPS I di çarçoveya hûrgelan de (nehêlin) ji hêja xurt e: Di navbera van van tiştan de û van cudatiyên bîyohemîk girîng nehatiye naskirin.
- Forma nîv, an jî formê ya MPSê jî wekî wekî wekî "şandê şordar an jî MPS Scheie" tê naskirin: Zarokên ku bi vê formê re çêbûye agahdariya gelemperî heye û dibe ku zîndanê.
- Forma giran a MPS I wekî cenazeya Hurler an MPS IH tête : Zarokên ku bi bandorên tehlûk bi bandor re bandorek dibe ku mûçikên kurt, stêrên tund, axaftinê û astengkirina guhdariyê, nexweşiya dil, û astengiyek jiyanek kurt dibe. Ev zarokên ku di dema yekemîn a jiyanê de pêşveçûnê de pir caran li ser zayendên ne-taybetî têne normal. Ji bo nimûne, di sala yekem de ew dikarin nexweşiyên respirasyon an hîmîlek numbî, xwedî caran bêtir zarokên li ser sînromê dîtin. Gelek taybetmendiyên di destpêka yekem de tête dîtin, piştre pirsgirêkên çermî yên berfirehtir. Bi temenê sê pêşveçûna gelemperî pir girîng e û rewşenbîr û pirsgirêkên bihîstinê xuya dibe.
- Hinek zarok dikarin agahdariya normal normal û dilşînan bi nîşanên fizîkî yên giran hene; vê rewşê dikare navnîşana Hurler-Scheie an jî Sermaseya MPS I HS .
Ev nîşanên gelemperî yên MPS II (Syndrome Hunter) pir hev in , lê nîşanên hûrler ji hêla hûrdanê hanterê Hunter Hunter ve zêde dibe.
Demankirinî
Wekî ku ji bo MPS I nehatiye tedawî ye, da ku tedawî li ser nîşanên hestiyar dikir.
Dermankirinê - Aldurazyme (laronidase) di MPS I defejirandina enzyme de dihêle. Aldurazyme bi hefteya carekê ji bo mirovên ku bi MPS I bi jiyana xwe re veguhestin.
Stenbolê ya stemên stem - Tenduristiyek din ji bo MPS I veguhestina mîkrobona hestiyê ye , ku hucreyên normal ên di bedenê de dikeve ku dê enzyme wendakirin. Lêbelê, gelek zarokên ku bi Honduras Hurler re nexweşî nexweşî ne û ne nikarin ku kemotêpîpî ji bo veguhestinê hewce ne. Dema ku pêvajoya stemên stemê, dibe ku dibe, dibe ku berxwedana berbiçav, rêjeya rewşenbîrî, û zordest û respiratory respiratory, lê belê di karanîna nîşanên skeletal de pir kêmtir bandor e.
Çavkaniyên
Jameson, E., Jones, S., û T. Remmington. Tenduristiya Enzyme bi Laronidase (Aldurazyme) ji bo Tîpa Mucopolysaccharidosê Dermanê I. Dîtinên Cochrane yên Nirxandinên sîstematîkî . 2016: 4: CD009354.
Wraith, J., û S. Jones. I Type Mucopolysaccharidosis Çavkaniyên Endocrinolojiyê . 2014. 12 Pey 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., û W. Low. Ji bo Manîfeyên Neurologî yên Mucopolysaccharidosesê Gene Therapy. Opinion Opinion In Delivery Delivery . 2015. 12 (2): 283-96.