Têgihîştina guhertinên li Alleles
Heke hûn di derbarê rewşek genetîkî de xwendin, hûn dikarin li ser mercên "homozygous" an "heterozygous" bêne? Lê tenê van peyvan çi tê wateyê? Û encamên praktîk ji bo "homozygous" an "heterozygous" ji bo jenek taybet?
Gene çi ye?
Berî berhemkirina homozygous û heterozygous, divê em pêşî li ser genên xwe bifikirin. Her yek ji hucreyên te hene ku dirêjên dirêj ên DNA (deoxyribonucleic acid).
Ev materyalên xwe yên ku hûn ji her bavê xwe bigirin.
DNA ji cûrbecî ya beşên ku nûkleotides têne nivîsandin pêk tê. Di çarçoveya DNA de nucleotides çar celeb hene: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), û thymine (T). Di hundirê hucreyê de, DNA bi gelemperî tête dîtin ku bi kromozoman ve tête kirin (di nav 23 deverên cuda de).
Genes gelek beşên DNA yên bi bi armancên cuda cuda ne. Ev beşan ji hêla hucreyê din di hundirê hucreyê de têne bikaranîn, ji bo proteinên taybet hene. Proteins in blockayên avê hene ku di gelek laşên navxweyî de di nav laş de tê bikaranîn, piştgiriya piştgiriya stratejîk, nîşana hucreyê, hêsankirina reaksiyonê kîmyewî û veguherîn. Ev hucrey ji hêla nucleotides ve di DNA de hat dîtin xwendin (derveyî blokên avahiyê, amino acids) dike. Hucreyek sîstemek pergala wergera kar tîne ku agahdariya DNA bikar bînin ku ji bo avahiyên taybet û avahiyên taybetî yên protein çêbikin.
Cinsên taybetî yên di bedenê de cihên cuda hene. Ji bo nimûne, hemoglobin molekulokek mîkrok e ku ji bo xwîna oxygenê dikeve xwînê ye. Gelek celebên cûda (yên di nav DNA de) ji hêla hucreyê tête bikar anîn ku ji bo vê armancê hewceyên pêvajoyên taybetî yên hûrgelan bikar bînin.
Hûn ji dêûbavên DNAê mîras dikin.
Bi axaftina axaftinê, nîvê te DNA ji ji diya te tê, û nîvê ji bavê te tê. Ji bo celebên piranî, hûn kopê xwe û ji yek ji bavê we re. (Lê belê, lêbelê hebe ku ji bo kromozomên taybetî yên ku bi navê chromozomên sexê ve tê gotin, ji ber ku rêyên kromosomên karker dixebite, mêr tenê tenê kopiyek hinek kesek mîras e.)
Guherînên di Genes de
Koda genetîkî ya mirovî di heman rengî de ye: Ji sedî 99 ji nucleotîdên ku beşek cinsê bûne hemî mirov in hemî mirovan in. Lêbelê, hinek guhertinên di çarçoveya nucleotides de di genên taybetî de hene. Ji bo nimûne, guhertina yekînek dikare bi pêvendina T TCTyê dest pê dike, û guherîna din dikare bibe sedema C C TGCT. Ev cûrên cûda yên genên têne gotin.
Gelek caran ev guhertin di proteinê dawiyê de cudahî nakin, lê carinan ew dikin. Ew dibe ku di nav proteînek biçûk de dibe sedema cûda.
Mirovek got ku ew du kopiyên hevpeyman ên jene hene ku em homozygous ji bo gene be. Di nimûne me de, ev du kopiyên guhertoya jene "A T TGCT" an jî du kopiyên destpêkê ya guhertoya "A C TGCT." Heterozygos tenê wateya ku kesek du herdu guhertoyên cuda yên jene hene ji dêûbav û yek ji ji bavê din).
Di nimûne me, heterozygote dê destpêka yekem a jene "A T TGCT" û destpêka guhertoya din a jenê "A T TGCT."
Têkiliyên Nexweş
Gelek ji van mutations ne girîng e, û tenê beşdarî guhertina mirovan a normal. Lêbelê, mutasyonên din ên taybetî dikarin nexweşiya mirovî bibin. Gelek caran ku mirov behsa "homozygous" û "heterozygous" behsa behsa axaftinê ye: ew celebek taybetî ya mutasyonê dibe ku bibe sedema nexweşiyê.
Wek mînakek anînek anemia ye . Di hucreyê nexweşiyê de anemia, di nav nucleotide yek de guhertineke ku di guhertoya nucleotide ya gene (bi navê β-globînê tê gotin) heye.
Ev guhertinên di navhevkirina hemoglobîn de girîng dibe. Ji ber vê yekê, hucreyên xwînê yên hemî hemoglobin dest pê dike ku dest bi demekê vekin. Ev dikare dibe ku pirsgirêkên wekî anemia û kêmbûna bîhnfirehiyê.
Bi gelemperî, sê sê derfetên cuda hene:
- Kesek ji bo β-globin ya normal (hemî kopiyên du normal) ye, homozygous e.
- Kesek heterozygous e (kopiyek yek û yek yek kurtkirî ye)
- Kesek ji bo jîneya nermî ya β-globîn e ku homozygous e (du kopiyên nermalayî hene)
Mirovên ku heterozygous ji bo jenê sehola nexweşiyê ne, yek kopek nehekirî ya gene (ji yek ji dêûbav) û kopiyek yek bandorê ji gene (ji dêûbavê din) heye. Ev mirov nexşeyên hucreyê anemia nebin. Lêbelê, kesên ku homozygous ji bo nermî ya β-globînê ne, hûn nîşanên sepîrê anemia bibin.
Heya Heterozygotes Ever Ever Genetic Diseases?
Erê, lê herdem herdem. Ew girêdayî cure nexweşiyê. Di hinek cureyên nexweşiyên genetîkî , kesek heterozygos hema hema hema ku bibe nexweşiya.
Di nexweşiyên ku ji kîjan giyanên serdest re têne gotin, kesek tenê kopiyek xirabê jenê heye ku pirsgirêk heye. Wek mînakek nexweşiya neurolojîk di nexweşiya Huntington de ye . Kesek bi tenê yek kesek bandor (mîrûberek ji dêûbavê mîras) dê hema hema hema hema heb wekî heterozygote. (A homozygote ku kopiyên du-nerms ên nexweşiyê ji herdu dêûbavan re werdigirtin, lê ev kêm e ku ji cesariyên serdest ên serdest e.)
Lê belê, ji bo nexweşiyên bîhnfireh, wekî mîna hucreyê anemiya, heterozygots nexweşî ne. (Lêbelê, carinan dikarin hinek guhertinên din hene, girêdayî nexweşî.)
Di derbarê Qosososiya Sex de çi ye?
Sex chromosomes X û Yrom chromozomên ku di rola cudakariyê de rola xwe dikin. Jinên ji du kromozomê, jin ji her her bavê wergirtine. Ji ber ku jinê dikare hemozozî an heterozygous tête navnîşanek taybetmendî li ser X chromosome.
Zilam bêtir şaş in. Ew du du kromosomên cinsî yên cuda hene: X û Y. Ji ber ku van du chromozomên cuda hene, gotin "homozygous" û "heterozygous" li ser van mêranan li van mêvanan neynin. Hûn dikarin nexweşiyên cinsî yên girêdayî bûn bihîstin, wekî Duchenne dystrophy . Ev nimûneyên mîras ên ji hêla standardên vekirî an jî nexweşiyên serdest ên bi kromozomên din (xweserên bi navê tê vekirî) vebigere.
Alîkariya Heterozygote
Ji bo hin cinsên cinsî, ew e ku heterozygote dibe ku hin fonksiyonan. Ji bo nimûne, ew fikra ku heterek ji bo gemek anemiya germ anemî ye heterozygote dibe ku ji bo mirovên ku ne kopiyeke nermîner nîne.
Mîratî
Bila du herdu guhertoyên jene: A û a. Dema ku du kes zarok e, gelek derfetan hene:
- Her du dêûbavan AA in. Hemû zarokên wan ê AA (hemî ji bo AAZozygous) e.
- Her du dêûbav in. Hingê hemû zarokên wê jî (hem ji bo homozygousê) wê bibin.
- A dêûbav Aa ye û bavê din jî Aa ye. Zaroka wan a 25% derfetê ye ku AA (homozygous), 50% derfeta ku Aa (heterozygous) ye, û sedî 25 perçeyek aa (homozygous)
- Yek bavê AA e û yê din e. Zaroka wan a 50% derfetê ye ku Aa (heterozygous) û 50% derfetê ye (aaozygous).
- Yek bavê AA e û yê din AA e. Zaroka wan a 50% derfetê ye ku AA (homozygous) û 50% derfeta ku Aa (heterozygous) ye.
Peyvek Ji
Di lêkolîna genetîk de tevlihev e. Ger rewşek genetîk di malbata te de digerin, hêşnayî nake ku hûn pisporê xwe ya pisporê li ser vê yekê wergirtina xwe bide pispor.
> Çavkaniyên
> Berg JM, Tymoczko J, Stryer L. Biochemistry. 6th ed. New York, NY: WH Feedman û Şirket; 2007.
> PS PSN, Atweh GF. Nexweşiya sickle: lêgerînên kevn, fikrên nû, û soza pêşerojê. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th . Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.