Forma herî kêm û potansiyonek mûzîkî ya berbiçav
Syndrome , wekî wekî trisomy 21, tête astengiya genetîkî ye ku ji hêla kopîra kromosome wekî chromosome tê zanîn 21. Ev bi gelemperî wekî trîsomyê 21 tê gotin.
Gelo piraniya mirovan nizanin, ew e ku, din, hindiktir, forma dermankirina mozîkaya Mosaîk Down Sindrom di navbera 2% û 4% ji hemî rewşan de dîtiye.
Ne tenê ji sedemên trisiyona tije cuda ne tenê 21, ew dikare di guherînên taybet ên Cînoriya Downê de dibe.
Çawa Mûçikên Deynikên Mosaic Down Down
Dema ku bedenên me gelek cureyên hucreyên cûda hene, her yek ji van hucreyan ji heman rengî, hûkek fertilized yek, wekî zygote tê gotin. Zygote ji ber ku hucreyê dest pê dike, li ser fertilization, bixwe û dîsa ji xwe veguhestin ku hucre û tissues yên bedena me ava bike.
Bi tevliheviya trisomy 21, çewtiyek di kromromomê de an hûk an spermê ku ew tevlî zygote bibin bibin. Ji ber ku ev xeletî di destpêka pêşveçûnê de pêk tê, her hucre ku ji vê zygotê tê de wê wê heye ku 21 kromoztirîn bêtir.
Bi tronomya mosaîk 21, çewtiyek piştî fertilîzasyona hucre dest pê kir. Wekî encamek, mirovên ku mozîkaya jêrok a Down syndrome du lîsansên cuda cuda hene: yek bi hejmareke normal ên chromosomes û yek bi kromozomek din 21.
Teşhîs
Sînroozê Mosaic Down bi gelemperî di dema wextê xwîna xwînê de an jî bi rêya amniocentesis or villorên çorionîk (CVS) di dema ducaniyê de pêk hat.
Di pêvajoya van pêvajoyê de, analîzek tête kirin ku hejmareke kromozomên di navberên hucreyên cuda yên 20 de celeb de hejmare.
Ev analîz dikare her du herdu hemî sînorê jêrîn nas bike û binirxîne ka kîjan cixareya Down Syndrome heye.
Wek cûda cûda ye:
- Di trisiyonê temamî 21, hemû cureyên hucreyê wê dê 21 kromoztirîntirîn heye. Ji ber vê yekê dê di çarçoveyek yekane de 46 kromozên cuda cuda bibînin, em ê 47.
- Bi berevajî, heke du an an zêdetir ji cûreyên hucre ne normal e û yên din 21 kromozek din heye, em dikarin piştrast bikin ku zarokê mîkroşek mîkrojek deryaya jêrîn e.
Li zarokên ku bi mozîkaya sembolê jêrîn, asta kromosomalê cûda dikare cûda dibe. Pisporên Chromosomal, ku cytogenetikîstan dibêjin, bi gelemperî van guhertin ji hêla nirxê sedî.
Ji bo nimûne, eger cytogeneticîst 50 hucreyên cûda cuda, 10 ji wan re lîreyek hucreyek normal e û ji wan ên ku ji kromozek zêdekirî 21 ve hene, ew ê jî dê rapor bikin ku asta "mosaîkîzmê" 80% e.
Ji bo pirsgirêkên din jî tevlihev dikin, sedîbûna mosaîkîzmê dikare ji tîpa tissue cuda re, dibe ku hin kesên bilind ên mosaîk û yên din hene.
Vebijêrkên di Taybetiyê de
Mosaicîzmê ne hewce ne ji bo taybetmendiyên di astengiyê de wergerandin. Ji ber ku asta mosaîkîzmê di navbera kesan û heta hucreyan de di nav kesan de-ango îfadeya mozîkîzmê jî dikare cûda dibe.
Wekî ku, kesên ku bi mozîkaya mosaîk jêrîn dikarin hemî taybetmendiyên tirseomî ya temamî 21, yek ji taybetmendiyên tije yan jî di navbera di nav de de bibin. Bi rastî, ji sedî 15% mirov bi tehsîma temamî tête kirin 21 Sînrok Downê neheqkirî ye û bi rastî rastî mozîkaya deryaya jêrîn heye.
Wekî ku ew ne hêsan e ku taybetmendiyên mosaîkîzmê, ew girîng e ku zarokê xwe wek heman tecrîmîkî bi zarokên xwe re tevlihev dike 21. Carek berdewam dikare alîkariya pêşveçûnek nas bike û hûn destûra bijarteyên agahdariyê bikin û xizmetê bikin baştirîn ku zarokê xwe bibe piştevanîya ku ew an jî ew mezin dibe.
> Çavkaniyên
> Navendên Kontrolê û Pevçûna Nexweşan (CDC). Derheqê Navnîşa Down Down. 3ê Adara 3, 2016'an de hate guherandin.
> Komeleya Mûsilê ya Mûsilê ya Navnetewî ya Navnetewî. Bersiv / FAQên MDS.