Sernav ji bo testên muayeneyên û kontrolkirina nasnameyê
Nexweşîna Sînolomê Down bi gelemperî yek ji du awayan têne çêkirin-an jî zûtir piştî zayînê an dema dema ducaniyê (prenatally). Dema ku pêvajoya nasnameyê vexwendin xemgîn dibe, agahdariya bingehîn li ser kîjan ceribandinan hûn hêvî dikin û çawa çawa şîrove bikin, dikarin ji bo we û hevalbendê xwe pir bi xweş be.
Di Syndrome de Di Birth
Her weha bi ceribandina prenatalê, gelek zarokên ku bi kinîştê Down Down ji zûtirîn vekolîn têne naskirin.
Gelek caran ew ji ber ku doktorê xwe dide ku zarokê hin taybetmendî yan jî taybetmendiyên fîzîkî pir di nav sînorê de têne dîtin.
Ji bo nimûne, zarokên ku bi kinîştê jêr bi hindikên piçûk ên din ên biçûk, çavên bêhêz ên piçûk, hinek hêşkêşan, û devê piçûk bi zimanê zelal kirin. Ew dikarin di nav dest û lingên xwe de jî hene hene. Dibe ku ew dikarin bi tevliheviya xwe ya palmê (wekî creatorek palmarek tenê), destên piçûk bi bi tilên kurt ên piçûk, û di nav hinek duyên duyemîn û duyemîn de mezin e.
Piraniya zarokên ku bi hêla Syndrome Down Downê tone û hestotonê kêm e heye. Gelek caran, zarokên bi Syndrome bi Downê xerabiyên zehfî yên din ên wek xeraban û xerabiyên gastrointestiyê têne çêkirin.
Heke doktorê we dizanibû ku zaroka te ji van taybetmendiyên wan hebû, ew dibe ku gumanbarê ku zarokê we heye. Dê doktorê we dê ji bo analîzkirina kromozome (da ku wekî karyotype tê gotin ) da ku ji bo dermankirinê bigire.
Lêkolînek chromosome e ku testek xwînê ye, ku di bin microscope de kromozên pitikê de dibîne. Pir kesan xwedî 46 chromosomes hene. Mirovên bi binê sînorê ji bo kromosomes 47 ji bo kromosome 21 hejmara zêde ye.
Sernavê Pêwîstina Navnîşa Navnîşkirinê
Dema ku cînerê Down Down bi zûtirîn piştî nîvrokê ve tê naskirin, ew jî di encama ducanî (prenatally) de di encamên encamên ultrasound (sonogram) de, encamên nermîner li ser testa xwînê xwînê (an testa testê ya cerumê cerumê) an jî amonyîsiyonê an testa villorê ya koronîk (CVS).
Vampirek Chorionic an jî CVS di nav placenta di navbera 10 û 12 hefteyên ducaniyê de pêk hat.
Di testên tedawiyê de testên serdem û alavên hemdem ên zêrîn ên zêrîn. Bi berevajî, amniocentesis û CVS ceribandinên muayeneyên navnîşan têne dîtin. Tested a tedbîrên tu carî nexweşîya belaş bide we -ya ku hûn bi rîskek bilindtir heye ku pitikek bi bi kinîştê Down Down heye. Ji aliyê din ve, testek dîktatorî ya we ji bo tezmînatek rastîn dide.
Findings in Down Syndrome
An ultrasound, herweha wekî sonogram dizanin, tehlîmek di dema ducaniyê de ye ku têgeza dengên dengan an wêne an wêneyê fetus e. Gelek caran, lê her dem her dem, her cesar bi Syndrome bi nîşanên nermalavên ku li dermanê xwe dikişîne nîşan dide ku doktorê xwe bisekinin ku fetus xwedî cînorê Down Down.
Hin ji van nîşanên vermî hene ku di dirêjahiya femê de (hestek di lingê) de kêmtir dibe, di çermê paşê de (germiya nucaliyê tê gotin), an nebûna hestiyê ne. Ev yek ne ku wekî "nîşankirên nermal" tê gotin têne kirin, ji ber ku ev yek ji van encamên lêkolînê dê fetus bibe sedema pirsgirêkên xwe. Lêbelê, ew dikarin doktor dikare bisekinin ku fetus heye ku sînorê Down Down. Nîşeyên din ên din yên giran ên ku li ser an ultrasoundê têne dîtinin, astengiyên dil û navîn ên dil.
Lê belê, senrokek nikare nirxandin ku tenê li ser lêgerîna ultrasound li ser bingehê nirxandin. Ev encamên hêsanî dibêjin ku rîskek mezin heye ku fetus dikare dibe ku sînorê Down Down. Li ser rîska wê zêde dibe, doktorê we pêşniyaz dike ku hûn têgihîştin anniocentesis an CVS heye ku ji bo dermankirina pejirandinê. Ew bi we re biryar da ku biryara vê testê an na an na.
Vê girîng e ku bîr bêjin ku piraniya fetusên bi Syndrome jêrîn neyekermî li ser ultrasound nîşan dide. Bi gelemperî ji hêla ultrasound normal ve tête piştrast kirin ji ber ku ew bawer dikin ku ew pirsgirêkek bi zarokan re tune. Mixabin, ev yek ne rast e.
Hişyariya normal ya ultrasound mezin e û hinek piştrast e, lê ew garantiyek e ku her tiştek temam e.
Tîmên Tîmên Parastinê yên Mêjû Serum di Di Syndrome Diagnostekirina Navîn de
Testedek xwînê (ku li ser çêkirî) pir caran bi navê "screena quadruple" tê gotin ku dikare di navbera 15 û 20-ê hefteya ducaniyê de pêk tê. Li ser çarçoveya xwînê ya xwîna diya çar ziravên çargoşe:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Estriol
- Chorionic gonadotropin (hCG)
- Ahibin A
AFP di hilberê kevir û cenazeyê de, estriol ji hêla fetus û placenta ve tête hilberandin, hCG di hundirê placenta de tête hilberandin û A ji hêla hilweşandina placenta û ovrîkê tête hilberandin. Dema ku fetus cînarokê jêrîn e, asta van materyalên di xwînê de dê dikare ji normalê cuda cuda bibin.
Dîmenderek quodruple ye - wekî navê wê tê gotin - tenê tehlîmek tîmbekirî ye. Ew nikare bêje ku eger zarokê xwe bi sînorê Down Down, lê dikare ji we re bêje ku eger rîska we bilindtir e. Heke ceribandina testê erênî ye, ew bi tenê wateya rîska xwe ya ku bi kinîştê Down Down ji jinên din re mezintir e. Lê belê bi hêla testa erênî ya erênî yên erênî yên erênî ve, piranî jinan dê bêyî sînorê Down Down. Bi awayekî, zelalek neyekek neyek tê wateya ku derfetkariya Down Syndrome kêm e lê ne şeş e. Ew bêyî kinîştê Down Down misoger dike.
Tested quadruple ku bi temenek jinê re nêzîkî 75% ducaniyan bi bandor bi tecrasyona 21 ve di jinên 35 salî de û ji 80% ji ducanîya jinan di nav jinên 35 salî û mezintir de zêde dibe.
Di salên 1990-ê de, test-testê ya yekem-trimester ji bo Downs Syndrome (û yên kromozomal ên nermalomî) hatine pêşxistin. Vebijêrk ev tecrûbeyên ku ji hêla ultrasound û du du ceribandinên xwînê bi tedbîra nukal-nucal tewra derxistin: Gonadotropin û proteîn-plasma-ê platinum-ê (PAPPA). Di encamên van testan de bi temenê jinê re hevgirtin ku ji bo rîskek dawî ya ji bo kromozomalên nermalomî, bi tevliheviya trîsomyê ve tête hev kirin.
Amniocentesis di Diagnosing Down Syndrome de
Heke testa xwînê yan an an ultrasound nîşan dide ku rîskek mezin dibe, an heya hûn di 35 salî de, hûn ê amonyona pêşniyarê pêşkêş dikin. An amonyîsiyonê testek e ku di navbera 15 û 20 hefteyên ducaniyê de pêk tê. Ew bi karûbarê xwe re pêdivî ye ku di bin nermê xwe de (ne bi rêya pelikê xwe) ve tê bikaranîn, ji bo hin derheqa amniotic li ser fetusê bigirin. Ev fluê amniotic jî hin hucreyên çermê yên fetus hene. Ev hucreyên çermê dikarin bikar anîna karyotype-a wêneyê ya kromozomên fetusê bikar bînin. Heke fetus tête dîtin ku hejmara 21 kromromek zêdekirî ye, paşê vexwendina Down syndrome pêk tê.
CVS di Syndrome Diagnosing Down Di
Sampling Chorionic sami an CVS ev pêvajoyek e ku di nav 11 heta 13 hefteyên ducaniyê de pêk tê. Di vê pêvajoyê de bêhnek hêşînek an jî khehekî piçûk di placenta de tête navnîşên hinek hucreyan. Placenta ji heman hucreyên ku ji fetusê ve dike, ji hêla hucreyên placentayê digerin, hûn jî li hucreyên fetus digerin. Ev hucre têne şandin ji bo analîzên chromosome şandin. Heke karyotype diyar dike ku fetus cihek kromosome 21 hebe, hingê dê fetus dê sondroşê bikişîne.
Amniocentesis û CVS ceribandina testa ducaniyê ya ducaniyê ye - ev e ku hûn biryar bidin ku ka feydên ku di derbarê gerromosomesên fetusên we de der barê pêvajoya pêvajoyê de nehêle ka ma. Her du rêbaz hene ku rîskek piçûk a qezencê biçûk. Risk ji bo% 1 ji bo amniocentesis û nêzîkî 1 ji 2% ji bo CVS kêm e. Hinek jinên CVS bi amniocentesis re tercîh dikin ji ber ku ew dixwazin agahiyên di dema ducaniyê de agahdar bikin, û hinek din amonocentesis preferin ji ber rîska rêjeyê kêm dikin. Tenê hûn dikarin biryar bikin ku çi ji bo we baştirîn e.
> Çavkaniyên
> Komeleya Dibistana Amerîkî. (2016). Test Quad Screen
> Enstîtuya Niştimanî ya Pêşveçûna tenduristiya Mirovan û Mirovan Mirov (NICHD). Sînorokê Down: Agahdariya Rewşê.
> Simpson JL. Prosesên vexwendinê ji bo nexweşîya prenatalê: pêşerojê çep? Best Practice Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Amûrên klavyoyên non-vîdyoyên ji bo cînerê Down Down: lêkolînek. Tenduristiya J Jinê ya Int . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Guhertoya Prenatal Update. Am Fam Bijîşk . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.