Çi sedemên Syndrome Down ? Ma cûreyên cûda hene? Ma tiştek heye ku hûn rîsk kêm bikin, dê zarokê wê bi Syndrome Downê heye? Ma hûn dikarin rîska we di ser temenê xwe de pêşniyaz dikin? Ev tenê çend pirsên dêûbavan-bavêjin û yên din dipirsin.
Çandê Down Down çi ye?
Sînromê jêrîn bi taybetî taybetmendiyên ku di zarok û mezinan de pêk tê de hebin ku hejmareke hejmareke hejmarek hejmara hejmara 21 kromosomes.
Wek mirovên me, 46 kromosomes an 23 cotên chromosomes hene. 22 zewacên otonos têne hesibandin, û du hevdu kromosomên cins-yan XY ji bo kurik û XX ji bo keçik in.
Dema sînor-jêr-trisomy 21-ê diqewime dema 3 hejmareke 2 hejmarên 21 kromosomî (hence, trisomy 21) pêk tê.
Understanding Genetics
Tîpa herî herî hevpar a cûrbecî ya Down-trisomy 21-encama encama pêvajoya pêvajoyê de tête gotin ku nondisjunction. Dema ku hucreyek parçe dike, yek ji her du cotên chromosomê di hucreya keçê de her yek diçin. Bi nondisjunction, du chromosomes of a pair, bi awayek baş parçe nakin ku encamên 2-ê kromozome diçe hucreyê yek cellî û ne kopî li hucreyek din. Ew hucreyek ku 2 kopiyên krromosomê 21 heqê wergirtine berpirsiyar e ku berpirsiyariya Down Down.
Piraniya demên trîsomî (3 kopiyên chromosomes) ne bi jiyanê re ne. Di mezinan de, trisomy 21 encam di encamên jêr de.
Tewra din jî hene . Zarokên bi trisomy 18 , Syndrome Edwards, niha dibe ku carinan zarokek bimînin. Syndrome Klinefelter (47 XXY) 1 di 500 zarokan de pêk tê.
Tiştên
Ji bo çêtirîn fêmkirina genetîkên cînolomê ya girîng e ku yekem girîng e ku cûreyên cûda celeb bike.
21 - Trisomy Full Complete - trisomy 21 Dema ku jorîn jorîn, pêvajoyek bi pêvajoya nondisjunction tê nîşandan.
Têkilîneya Navîn an Navenda Trîsomy 21 - Pêvajoya pêvajoya wergerandina cînromomê pir caran ji fikirîna bavê zarokan re bi vî rengî sînorê Down Down dest pê dike.
Di nav wergera de, parçeyek yek qutikên kromozomî dûr dikeve û di dema meksiyonê de pêvajoya hucreyê ye ku di avakirina avê û hêsan de pêk tê. Ev pêvajoyên encamên 3 kopiyên krromosome 21, lê kopiyek kromozome, pir caran kromozome jî girêdayî ye. Bi gotineke din, zarokê (dêûbav e ku dê di çarçoveya 45 kromozoman de) bi dawî bibe 45 kromosomî, lê bi gelemperî dimîne, çimkî hemî hemî materyalên genetîkî pêwîst e ku chromosome 21 hîn jî hîn ye. Ev dêûbavên bi "hevpeymanî" wergeran bi hevpeymanên Down Syndrome hene.
Dema ku ev dêûbav zarokên zarokan hene, lêbelê zarok bi 3 kopromosome 21 hilkişîne, lê ji bilî trîsomyê nondisjunctionasyonê, kromozê bêtir bi kromozome ve girêdayî ye. Der barê translocations de fêr bibin.
Syndrome-Mosaic Down-Syndrome -Crohtera Mosaic-Down- form- syndrome- ê herî kêm ya sondrûs e û dibe ku encamên guherînên genetîk ên ku piştî fertilization. Di zarokên ku bi mozîkaya sembolê jêrîn, ne hemî hucreyên 3 kopiyên kromromome hene.
Nîşaneyên ku zarok dê dê bi hucreyên hucreyê li ser laşê girêdayî ye ku girêdayî kromozomê heye.
Çawa Trisomy 21 Gava
Wek ku jor xuya kirin, trisomy 21 dikare di pêvajoyên nondisjunction an dema dabeşkirina hucreyê de dibe dibe. Hin kes dizanin ku çima van "qezencan" di hucreyek hucreyê de pêk têne, û bi rastî, hejmara hejmareke hucreyê li bifikirin ku ji damezrandina gametes (sperm û hêk) ji nûçikê rekêşkek nû ve ye, ev ecêb e bêtir caran çêbû.
Di nondisjunction, ji bo nêzîkî 90% zarokên, kromozê bêtir ji diya (hest) tê.
Gava 4% dema ku ev ji bavê (sperm) tête ye û mayxtê piştî dema ku fertilîzasyonê pêk tê.
Faktorên Raks
Faktorên rîsk tenê ji bo cînerê Down Down di nav vê de hene:
- Temenê zikmakî
- Zarokek berê bi Syndrome Down Down
- Dîroka malbata Danîmarka Down Down
Pêdivî ye ku girîngiya du metirsiyên duyemîn tenê ji hêla trisomy 21 ve tê wergerandin, ji hêla sedemên 5% kêmtir ji sedemên Dînokê Downê re rîsk e.
Her weha girîng e ku hûn bîr nekin ku ne hawirdora nerastî hene (wek kuxins, carcinogens, etc.) an faktorên rîkal ên ku bi pêşveçûna pêşketina Down syndrome ve girêdayî ye. Ji bilî bêtir bi temenê zikmakî, ew xuya dibe ku bêkêmkirin.
Dîroka Mêjû
Gelek cînarokê zelal bi zûtiriya zikmakî re zêde dibe, lê ew girîng e ku fêm bikin ku ji sedî 80% zarokên bi Syndrome bi Downê jinên ku 35 salî salî ne ji wan re çêbûn.
Gelek cînarokê bi temenê ye:
- Age 25 - 1 di 1,200 de
- Di temenê 30 - 1 de 900 salî
- Age 35 - 1 in 350
- Mijara 40 - 1 di 100 de
- Jidayikbûnê 45 - 1 di 30 de
- Jidayikbûnê 49 - 1 di 10 de
Risk Dike Bi Bi Jidayikbûna Pêşeroja
Ger dêûbavê ku bi bi sînorê Down Down heye, rîska ku zarokek din digel cînerê Down Down 1 di 100 de ye. Lê belê li ser vê yekê cureyê cixaroya Down Syndrome dikare dibe ku ew rîsk bêtir an jî kêm be.
Dema ku zarokê pisporê syndrome Down, şêwirmendiya genetîkî dikare dibe ku piştrast bikî ka dê dayik, bav, an jî nebawer nebe û ji ber ku di ducaniyên paşerojê de rîsk e.
Is Itited In?
Tenê yek cûreyek Syndrome-Navnîşa Down Syndrome Down-mêr tête tête kirin. Ji ber ku ev cure-krona Downê ji bo nêzîkî 4% mijarên Sînoloya Down Down, û paşê, tenê 1/3 rd ji zarokan re difikirin ku wergirtina pirtirkêmtiriya 1%% sînoromê jêrîn e "wergirtî."
Ji bo dêûbavên zarokê ku bi sondroka Down Down ji bo wergera damezirandinê, dibe ku dibe ku derheqê ducanîna Down Syndrome di ducaniyên pêşerojê de. Ji ber ku yek ji dêûbavê dibe ku karsaziyek hevpeymaniya hevpeymaniyê be. Gelek ne û bavê ku bi zimanê trisomyê ve bi trisomyê veguhestin 21 karsaziyek hevpeyman e, û di rewşek rewş de ji bo ducaniyên pêşerojê ji bo rîska Down Downê ne zêde dibe. Di derbarê şêwirmendiya genetîkî de, ew jî girîng e ku dêûbavên zarokê bi wergerandinê re bizanin ku zarokên wan dikarin bibin karsazên hevpeymaniya hevpeymanî, û dikarin di pêşerojê de bi zarokê jêr-Down Syndrome re bibin.
Tested Prenatal
Gelek dermanên pêşniyaz dikin ku jinên ku di nav temenê 35 salî de an ducanî neheq bûne testê ji bo Sînroma Down Down. Ev biryar e ku kesek pir kesane ye û tenê tenê rêberiyek rêve ye. Pêwîst dikarin li ser temenek temenê di temenek biçûk an tedbîra biçûk de tercîh bikin.
Şêwirmendiya Genîkî
Li ser tedawî tête dîtin, û dîroka kesane û malbata dermanên tendurustiyê, hinek hevalên ku ji bo şêwirmendiya genetîkî digerin hilbijêre. Ev çend awayên fonksiyonê ye
- Mêjûya zû tenê tenê dê% 80 ji zarokên zarokan re bi hevalek Down Down, pêşniyar dike û li wir di nav 35 salan de jinên ducaniyê din dibe.
- Nexşeyên genetîk ên din hene, wek nimûne kromozomên abnormalities ku li ser hin tiştan têne dîtin, lê ne, lêgerîn bi temamî ji bo cerdevaniyê damezirandin.
- Gelek astengiyên genetîkî yên di malbatên ku em ne ceribandin nîne.
Pirsgirêk din girîng e ku ji berî ceribandinê bipirsin, çima hûn dixwazin bizanin eger zarokê we cînerê jêrîn. Ma hûn tiştek cuda cuda bikin? Ma hûn difikirin ku dê ji bo pêşerojê amadekariyê alîkarî bikin? Şêwirmendek genetîkek dikare dikare ji van pirsan bipirsin û hilbijartina ku hûn ji bo ceribandinê çêtirîn çêbikin.
Options Options
Ji bo dermanên ducaniyê hene, her çend celebên cûda ducaniyê hene, û her cûda hûrgelan, taybetmendî, û erênî yên cewherî (şertên tendurustî yên ku bi bingehîn tê wateya wateya ku dêûbav bêyî ku dêûbavên ku tirs nakin, ji bo sedemên tedawî hene. .) Hin îmtîhanan hene:
- Tested ceram alpha-fetoprotein - Li ser nakokiyên alpha-fetoprotein, sêyemîn, quad, an jî penta pentîqtir fêr bibin.
- Tested Ultrasound - Ji bo cerdevaniya jêrîn ya tehlîlê Nuchal bi gelemperî di navbera 11 û 14 hefteyan de pêk tê.
- Amniocentesis - Amniocentesis ji bo Sînroma Down Down bi giştî 15 û 20 hefteyan pêk tê.
- Şemplasyona Chorionic villus - Modêlên Chornionic villus bi gelemperî di navbera 10 û 12 hefteyan de pêk tê.
Bottom Line
Heke hûn li ser ramanê ji bo ceribandina Down Syndrome difikirin, ev dibe ku wextê gelek xemgîn be. Ji bo tendurustî û dilşatiyê ji zarokên me û zarokên pêşerojî ne girîng e. Bawerkirina vê yekê, ramanek berî ku hûn diçin.
Heke zarokek bi bi kinîştê Down Down bû, wê dê zarok be kêfxweş in? Bi rastî, bi taybetî bi hin pirsgirêkên derman ên girêdayî , zarokek bi Syndrome Downê dikare dê û bavê dijwar be. Ew bê gotin. Belkî tu dikarî bişikulin bibînin? Hûn caran çend zarok (û mezinan) bibînin ku bi kovînera Down Down smile? Pir ji we re dibêjin "pir caran." Niha hinek çend zarok û mezinên ku îstîxbarata bilind ên ku pir çalak e ne. Ma hûn gelek cilan dibînin?
Ev şîrove bi rastî ne wateya wateya ku tirsek bitikîne. Ew tirsa rastîn û girîng in ku hûn di vekirî de derkeve. Heta dêûbav, em gelemperî dibêjin ku hêviya me ya herî mezin e ku zarokên me dê bi "kêfxweş" jiyanê û dilşatiyê herdem her tim li ser IQ-ê bilind e, an jî her kes dixwaze. Bi rastî, gelek zarok û mezinan bi şîndanê jêrîn xuya dibe ku bi demên ku bêyî cerdrome bête girtin, wekî ku ji ber tiştên ku em di berê de veguherînin an jî ditirsin, an jî ditirsin ditirsin.
Herweha, tevî rewşên tendurustiyê yên girêdayî cînarokê Down, nêzîkî 80% zarokên ku bi îro bi Syndrome Downê ve hatî dayîn, tête ku 60 sal salî bibin.
Heke hûn li ser ramankirina ramanê, an jî hîn bûn ku hûn bi zarokek bi Syndrome Down, pisek bikişînin ku ev nameyek bi dêûbavê nû re bi zarokê bi Syndrome jêrîn bixwînin.
Çavkaniyên
Enstîtuya Neteweyî ya Pêşveçûna Zarokan û Mirovan. Çi sedemên sondromê çi dibe? Updated 01/17/14.