Dîrok, Causes û Taybetî
Sînolomê ku ji hêla kromozokek bêtir ji sedî veguhestî ye. Heya hejmareke zêdebûna 21 kromozome dibe sedema taybetmendiyên rûyê taybetmendî, taybetmendiyên fizîkî û astengiyên nasnameyên cognitive yên di nav kesên bi Down Syndrome de têne dîtin. Dema ku mirovên ku bi sînorê Down Down xwedî taybetmendî hene, ew pir girîng e ku her kesê ku bi Syndrome bi Syndrome re kesek e, bi hêz û kêmasiyan e.
Bi rastî tê wateya ku ew tê wateya ku ji bo kromozomek din heye, ew alîkarî ji bo hin agahiyên sereke yên li ser chromosomes hene.
Chromosomes
Chromosomên bingehîn bi pakêtên agahdariya genetîkî ne ku di her hucreyê laşê mirovan de têne dîtin. Gelek mirovan xwedî 46 kromosomes hene ku ji bo tevahî 23 cotên chromosomes ve girêdayî bûn. Li bîst-du cotên ku autosomes û yek du komek kromosomes têne gotin. Jinên ku du chromosomên xilas hene û mêran xwedî x û kromozomek hene. Mirovan bi Down Syndrome heye ku hejmara 21 kromromî hebe - rewşeke ku ew jî trîmyomî tê gotin 21 jî. Li şûna 46 kromozomên , wan xwedî 47. Her sê kopiyên materyalê genetîk 21 li ser chromosomeyê dibe sedema çi ye ku çi sedem dûr dike.
Dîroka Dokumentê Down Down
Sînrok cara yekem di sala 1866 de Dr. John Langdon Down tê gotin ku ew di Îngilîstanê de li Îngilîstê bû, bi berjewendiya derûnî ya derûnî ya taybetî ye. Dema ku ew yekem bû bû ku taybetmendiyên taybet ên bi Syndrome Down, ew ji sala 1959 ne ku sedemên cenazeya Down Down , 21 kromozek din, ji hêla Dr. Jerome Lejeune ve hatibû veşartin ku kîjan kromozom dixwîne (taybetmendiyek navê cytogenetics).
Chromosomes di bin microkopoyê de têne dîtin û Dr. Lejeune yekem bû bû ku 47 kromozomên di hucreyên kesane de ji hêla şaredariya Down Down 46 ve dibînin.
Taybetmendiyên Down Syndrome
Dema ku her kesê ku bi Sîndrarê Down Down yek e û kes nikare kesê ku bi kinîştê Downê dê hemî nîşanên nîşanan û nîşanên şewitandina Down Downê heye , dikare pêşniyarê bingehîn dikare ji we zanîna ku hûn hewceyê ku hûn ji bo zaroka xwe re çalak be.
Taybetmendiyên jibîr û fizîkî
Kesên bi bi kinîştê Down Down hin taybetmendiyên celeb hene ku ji ber ku ew bi hev re wekhev hevdû û hevalên xwe wekhev in. Wan dikarin bi çavên xwe yên bi sîhanên epicanthîk vekin, çavên wan ên di çavên wan ên Brushfieldê de, bi hinek piçûkek nîv, piçûkek piçûk bi zimanekî protruding, û guhên biçûk biçûk têne nav kirin. Ew bi rûyên xwe re û hinek hûrgelên rûyê rûyê xwe hene.
Hinek taybetmendiyên fizîkî yên ku di nav mirovan de bi cûrbekirê deryaya berbiçav di nav destên xwe de, lingên kurt ên kurt û pêngava pêncê ku li hundurên deryaya navnîşî yên klûbodactyly re dibêjin. Ew serekiyek biçûk heye ku di paşê de (paşkêşkêşî), hinek hûrsên ku baş û piçûk e dişewitîne. Di gelemperî de, ew bi cilên piçûk ên bi kincên biçûk re hene û dikarin di navbera mezin û duyemîn duyemîn deverek normal normal.
Pirsgirêkên tenduristî
Zarokên bi serdema jêrîn re rîskek mezin e ku ji bo hejmareke taybetî pirsgirêkên tendurustiyê pêşve bibin. Dema ku piraniya mirovên ku bi sînorê Down Down ne pirsgirêkên tenduristî ne, ew e ku hûn bizanibin ji pisporên potansiyel ên ku ji ber ku tehlûkeyên zehmet têne destpêkirin dikare bêne derman kirin.
Bi tevahî hemî zarokên ku bi şandê Down Down xwedî tîrêjiya kêm kêm e ku hîpotonyayê tê gotin. Ev tê wateya ku pişikên wan hinekî kêm e û ew floppy xuya dikin . Dema ku ev ne pirsgirêkek bijîşk e ku , ew e ku ji ber ku fêr bibe û pêşveçûna ku merivê tîrêjiyê dikare zarok dikare bi bandorkirina syndrome jêrîn bandor dike. Hypoton nikare nexweşî lê lê bi gelemperî di demekê de çêtir dike.
Hypotonia dikare hin pirsgirêkên orthopedic an jî hestê hest dibe ku di astengiya atlantoaxialiyê de ku hin kesan bi Syndrome Down could .
Piraniya zarokên ku bi sondrokê Downê dê pirsgirêkên hinek çavdêriya wekî nerazbûn, farsightediyê, çavên xaçkirî û hûrên tirs ên bêdeng hene.
Li ser nêzîkî 40% zarokên bi bi sînorê Down Down têne xeletên dil ên din ên ku ji hêsantir re zehmet dibe. Di derheqê navbera 40-60% zarokên ku bi syndrome Down Down dê hinek formên winda guhdar bibin. Gelek pirsgirêkên din kêmtir dît, xerabiyên gastrointestinal, pirsgirêkên tîrmeh û leukemia pir kêm.
Seqetkirina zanistî
Hemî kesan bi Syndrome Down Down xwedî asta rewşenbîrî heye. Ew zûtir zûtir hîn dibin û bi zehmet û dadweriya tevlîhev dijwar hene, lê ew xwedî karekî hîn bibin. Ew ne gengaz e ku pêşniyazkirina rewşenbîrî ya ku di nav zarokek bi Down Syndrome de (zehf e ku ne diyar e ku pêşniyazkirina IQ ya her zarokek zehf e) ne.
Ew gelekî girîng e ku zarok û bi kesên ku bi ser sînorê Down Down piştgirî, rêberî, perwerdehiyê û tedawiyên tedawî digerin ku ji bo potansiyona wan xurt bikin û destûrê bidin ku jiyana xwe bigirin.
Çavkaniyên
Stray-Gunderson, K., Zarokên bi Syndrome Down - Rêberê Nû New , House House of Woodbine, 1995.
Chen, H., Syndrome Down, Emîdedîn , 2007