Neurofibromatosis nexweşî pergalek genetîk e ku pergala nexweşiyê ye ku dibe sedema tirorên tora nerves. Sê cûrên neurofibromatosis: 1-ê (NF1), 2-ê (NF2) , û schwannomatosis. Bi texmînek 100.000 Amerîkî xwedî formek neurofibromatos heye. Neurofibromatosis di mêr û jinan de hemî paşnavên etnîkî pêk tê.
1-ê neurofibromatosis dikare di çarçoveyek serdest a xweseral a xweser de hebe yan jî dibe ku ji hêla kesek mutasyonek nû ya nû ve bibe.
Jene ji bo cureyê neurofibromatos 1 de jenê li ser chromosome 17 de ye.
Nîşan
Type 1 Neurofibromatosis type type most common of neurofibromatosis. Di nav 4000 zewacan de di nav 1 de pêk tê. Nîşaneyên NF1 hene:
- li ser çermê reşikên tarî yên ronahî (cafe-au-lait spots)
- Tîmora dorpêçên (neurofibromayê wekî navê)
- Hêzên di navçikan de an jî di qalên germ
- zêdebûna li hemberî çavên çavê (Lod nodules yan iris hamartomas dibêjin)
- tîmên li ser çavê optic nerve (optic glioma)
- çiravên nermî yên spî (skolios)
- guhertina hestiyên din
Gelek zarok bi NF1 re ji hêla sernivîsa normal ve mezintir e û ji hêla kêmtir in. Di dora 50% de pirsgirêkên axaftinê, seqetandina hînbûnê, seizûr, an jî hestiyariyê heye. Kesên ku bi NF1 re dibe ku di bin sernavê, xerabiyên dil, bilindkirina xwînê, an xwîna xwînê (vasculopathy) jî heye.
Teşhîs
Nîşaneyên NF1 gelek caran di zû û zûtir piştî pêşîn de hene, û hema hema 10 salan bi temenê ne.
Ji bo zarokên ku bi NF1 re tête binçavkirin, ew bi kêmanî du herdu nîşanên jorîn nîşan bidin. Ji bilî îmtîhanek fîzîkî, doktor dikare lûksên taybetî bikar bînin ku ji bo cafe-au-lait spî lêkolîn bikin. Di NF1 de, şeş an bêtir van van qonaxan hene, û ew ji 5 zarok di nav zarok û ciwanan de zêdeyî 5 mîlyon di naveroka zarokan de derxînin.
Împaratoriya mûzîkê ya mîkrojîkî (MRI), X-rays, tomarografîk (CT) damezirandin, û îmtîhanên din dikarin bêne kirin ku ji bo neurofibromas û hestiyên nermalayî bigerin. Testedê ya Genetic bi testê xwîna xwînê dikarin bêne çêkirin ku di bin NF1 de neheqiyên tespît kirin.
Demankirinî
Doktor nizanin ka çiqas tîmên ji ber ku di neurofibromatosiyê de zêde dibin raweste. Nexweşîna karanîna tedawî yên ku ji ber xeyal an bihîstinê bi tehlûk an pirsgirêk dibe sedema bikaranîn. Kîmyewî an tedawiya radyoyê tê bikaranîn ku ji bo mezinbûna tîmên kêm bikin. Di NF1 de, hin hestûrên hestî, wekî scolios, dikare bi tevlîhevî an jî zirav tê tedawî kirin.
Nîşaneyên din ên wek êş, sorê, an pevçûnan dikarin bi derman an jî tedawiyên din têne birêve kirin.
Çavkaniyên
> "Pêveka rasta neurofibromatosis." Asteng 13 Berfanbar 2007. Enstîtuya Niştimanî ya Nehrolojîk û Stroke.
> "Derheqê Neurofibromatosis hîn bikin." Nexweşên Genîk ên Taybet 27 Nov 2007. Enstîtuya Lêkolînê ya Mirovan a Niştimanî ya Neteweyî.