Nexweşiya Pergalê ya Genetic Nervous
2-a-a-type-type-neurofibromatosis-ê yek ji sê cûreyên genetîk ên astengiyên nervousî ye ku dibe sedema tirorên tûrsê di nav nerves. Her cure sê cure neurofibromatosis 1 (NF1) , cure 2 (NF2) û schwannomatosis. Bi texmînek 100.000 Amerîkî xwedî formek neurofibromatos heye. Neurofibromatosis di mêr û jinan de hemî paşnavên etnîkî pêk tê.
Neurofibromatosis dikare di çarçoveyek serdest a xweseral de yan jî dibe ku ji hêla kesek veguhastina nû ya nû ve bibe. Jene ji bo cureyê neurofibromatos 2 ya gene li ser chromosome 22 de ye.
Nîşan
Tîpa Neurofibromatos 2 NF1 ji hêja gelekî kêm e. Ew di nav 40,000 kesan de bandor dike. Nîşan hene
- Di tissue de li seranserê cranîştê ya heştê anîn (tête vestibular schwannomas)
- winda an dehberî bihîstin, yan di guhê devê de (tinnitus)
- tîmên di kulikê spî de
- meningioma (tîmora li membranê ku korda spî û mêjûyê) an jî tîmên din ên mêjû
- Di çavên zaroktiyê de di çavên mîzîdan de
- pirsgirêkên drav
- qelsî an lingê qelsî an nehêle
Teşhîs
Nîşaneyên cure neurofibromatos 2 di gelemperî 18-22 salî de têne dîtin. Piraniya pêşî ya yekem pir caran winda guhdarî an di nav guhên (tinnitus) de bihîstin. Ji bo NF2-ê veguhestin, doktorek ji bo herdu aliyan hemî aliyên kronî ya heştê an jî an dîroka malbata NF2 û schwannoma li ser 30 saliya cranial nervê li ser hevwîtiyê digerin.
Heke li schwannoma li ser nîvranên cranalî tune, tumor di nav beşên laş û / an jî kîtîlan de di çavên zaroktiyê de dikarin alîkariyê bikin.
Ji ber ku winda guhdarî dibe ku di cureyê neurofibromatos 2 de, testa bihîstinê (testa rûniştinê) wê bibe. Alîkariya Brainstem bersiva bersivê (testên BAER) dikare dikare bibêjin ka ka nerve cranial nerve rast e.
Implantasyona mûzîkê ya mîkrojen (MRI), tomarografîk (CT) damezirandin, û x-rays têne bikaranîn ku ji bo germên lêgerîn û li dora lêgerînên lêgerîn têne kirin. Testedê ya Genîtîk bi testa xwîna xwînê dikare bêne kirin ku xerabên li NF2 jene.
Demankirinî
Doktor nizanin ka çiqas tîmên ji ber ku di neurofibromatosiyê de zêde dibin raweste. Nexweşîna karanîna tedawî yên ku ji ber xeyal an bihîstinê bi tehlûk an pirsgirêk dibe sedema bikaranîn. Kîmyewî an tedawiya radyoyê tê bikaranîn ku ji bo mezinbûna tîmên kêm bikin.
Di NF2 de, heke surgery ku ji bo vestibular schwannoma derxiste dibe sedema winda dibe, dibe ku dibe ku guhdarîkirina mestrojna brainstem tê bikaranîn.
Nîşaneyên din ên wek êş, sorê, an pevçûnan dikarin bi derman an jî tedawiyên din têne birêve kirin.
Coping and Support
Pêdivî ye ku kesek, bi taybetî zarokê, bi rewşek zindî, wekî neurofibromatosis dikare bibe dijwariyek.
Ji bo ku hûn alîkarî bigirin:
- Doktorê lênêrînê ya bingehîn bibînin ku hûn bawer bikin û kî dikare karûbarê zarokê xwe bi bi pisporên din re hevrêz bikin.
- Di nav gelemperî de ji bo dêûbavên piştevanîya ji bo zarokên ku neurofibromatosis, ADHD, hewceyên taybetî û hewceyên kevn ên taybet ên li cem wan dikin.
- Ji bo hewceyên rojane yên wekî xwarinê, paqijkirin, paqijkirina ji bo zarokên din ên din an bi hêsanî bi we re pêdivî ye.
- Piştgiriya akademîk ji bo zarokên ku bi hînbûna hînbûnê re bigerin.
> Çavkaniyên
"Sheet Factor Neurofibromatosis." Asteng 13 Berfanbar 2007. Enstîtuya Niştimanî ya Nehrolojîk û Stroke.
"Di derbarê Neurofibromatosis de hîn bibin." Nexweşên Genîk ên Taybet 27 Nov 2007. Enstîtuya Lêkolînê ya Mirovan a Niştimanî ya Neteweyî.