Nexweşiya Dermankirinê
Nexweş Kanavan yek ji grûpek genetîkî ye ku bi navê leukodystrophî tê gotin ku encamên di melîlên myelînê de, ku di hestiyên mîzê de nehêle. Li nexweşiya Kanavan, li ser kromozomek genetîkek li ser chromosome 17 dibe sedema kêmbûna enzyme wekî aspartoacylase. Ne ku ev enzyme, neheqiya kîmyewî tête dibe ku dibe sedema hilweşîna mîtelê li mêjikê.
Ji ber vê yekê dibe sedema tissue tendurustê da ku di binê tîsê de tije tevahî ya derfetên mîkrofê yên mîkrobokî-tije dakêşin.
Nexweş Kanavan dikare di çarçoveya xweseriya xweser a xweser a autosomal de tê wateyê, wateya ku zarok divê yek ji dêûbavan ji her cenazeyê jîngeha mutengî hebe da ku ji bo nexweşiya pêşveçûn. Tevî ku nexweşiya Kanavan dikare bibe di hemî etnîkî de, ew di nav Ashkenazi Cihûyan de Polonya, Lîtania, û Rûsya rojavayê û di nav Ereban Ereb de gelek caran dibe.
Nîşan
Nîşaneyên nexweşiya Kanavan di destpêkê de zarokek zûtir dibîne û di dema wextê xerabtir dibe. Ew dikarin bibin
- tone (hestotonia) kêm kir
- serpêşên giran ên sermayeyê nehêle nehêle
- nermê pir mezin (macrocephaly)
- lingên nehmûnî rasterast têne kirin
- Mûşên çepê têne kirin
- windakirina karkerên motor
- paşdegirtina derûnî
- sekinandin
- korî
- zehmetiyên xwarinê
Teşhîs
Heke nîşanên zarokê zarok nîşan dide ku nexweşîya Kanavan, gelek testan dikarin werin diyarkirin.
Tîmografyek kozografî (CT) yan îmzeya mestirûza muxalîkî (MRI) ya mêjû dê ji bo dermankirina mizgefta mîzê bigerin. Tested by xwînê ku ji bo enzyme ya winda an jî ji bo guhartina genetîkî ye ku bibe sedema nexweşiyê.
Demankirinî
Dermankirina nexweşiya Kanavan tune ye, da ku tedawî li ser rêveberiyê nîşan dide.
Lênêrîna fîzîkî, karsaziyê, û tedawiya axaftinê dikare zarokek alîkariya xwe ya pêşveçûnê bigihêje. Ji ber ku nexweşiya kanavan dikare bi pêşveçûna xirabtir dibe, pir zarok di ciwanan de (ji beriya 4 salî) bimirin, tevî ku hin kes dikarin di nav ciwan û çermên xwe de dimîne.
Tested Genetic
Di 1998'an de, Koleksiyona Amerîkî ya Obstetricians û Gynecologan daxuyaniyek helwesta pêşnîyar kir ku doktorên tedawî ji bo nexweşiya Kanavan ji bo hemî kesên paşê yên Ashkenazi Cihûyan pêşkêş dikin. Kargeriyek yek ji kopiyek mutasyona jene heye, da ku ew an jî ew nexweşî nebe lê lê dibe ku li ser zarokek mutasyonê bide zarokan. Tê texmîn e ku 1 kes di 40 kesan de nifûsa Cihûyan ên Ashkenazi ji bo guhartina jenê ji bo nexweşiya Kanavan.
Ew pêşniyaz kirin ku celeb li ser rîska ji bo jîngeha mutengî ve tê ceribandin beriya ku pitikkirina zarokê. Ger encama encamên nîşanî nîşanî nîşan dide ku dêûbavan herdu hemî xemgîn in, şêwirdariyek genetîkî dikare ji bo rîska ku bi bi nexweşiya Kanavan re pitiktir agahdarî bidin agahdar kirin. Gelek rêxistinên cihûya ji bo Dewletên Yekbûyî, Kanada û Îsraêl di testa nexweşîya Kanavan û astengiyên din ên kêmneteweyî pêşkêş dikin.
Çavkaniyên
> "Nexweş Kanavan." Bêhtiriyên A - Z. 2 Tîrmeh 2008. Rêxistina Niştimanî ya Nexweşiya Neurolojîk û Stroke.
> "Nexweş Kanavan." Types of Leukodystrophy. 2 Aug 2007. Weqfa Leukodystrophy.
> "Nexweş Kanavan çi ye?" Nexweş Net-Tay Sachs & Komeleya Nexweşên Nexweş.