Nexweşiya Krabbe ye ku rewşa pergala nervous bandor dike
Nexweşiya Krabbe, wekî wekî leukodystrofeya hucreyê globîd tê, ew nexweşiyek genetîkî ye ku dibe ku sîstema nervous bandor dike. Kesên bi Krabbe nexweşiyên di gene GALC de mutations hene. Ji ber ku ev mutations, ew têkanîya enfyme galactosylceramidase ne hilberînin. Ev kêmbûna kêmbûna dibe sedema windakirina pêşveçûnê ya tehlên parastina nervan, bi navê myelin vekin.
Bêyî vê çarçoveya parastinê, neravên me nikarin cûreyek kar nekin, pergala me û pergalê me ya nermuser dike.
Nexweşiya Krabbe li seranserî cîhanê li 100,000 kesan bandor dike, bi van bûyerên bilind li hin Îsraêl li Îsraîlê.
Symptoms of Krabbe Disease
Li çar hejmarên Krabbe nexweşiyê hene, her yek bi tevlêbûna xwe û nîşanên xwe.
| 1 | Infantile | Navbera 3 heta 6 meh salî dest pê dike |
| 2 | Infantilê | Di navbera 6 meh û 3 salî de destpê dike |
| 3 | Ciwan | Navbera 3 heta 8 salî de destpê dike |
| Tîpa 4 | Adult startset | Piştî 8 salî piştî destpêkê dest pê dike |
Ji ber ku nexweşiya Krabbe bi hucreyên nervê bandor dike, piraniya nîşanên ku ew dibe sedema neurolojîk e. Tîpa 1, forma infantîl, ji bo 85 û 90% bûyerên hesab dikin. Tîpa 1 ji sê sage pêşveçûn
- Stage 1: Ji dora sê şeş mehan piştî zewacê dest pê dike. Zarokên bandor ên pêşveçûnê rawestînin û berbiçav bibin. Ew pişkek zelaliyek bilind e (serpêşikên zehf an tengahî) û xwarinê dijwar dikin.
- Stage 2: Zirarê zirarê zûtir zûtir zûtir dibe, dibe ku ji bo xemgîniya bikaranîna zelal, pişkiya zêrîn, pirtirkirina paşde, û zirarê bibînin. Pevçûn dikarin dest pê bikin.
- Stage 3: Şîretê kor, kelek, ji derheqê wan neheq dibe, û di posta hişk de xist. Jiyan ji bo Zarokan 1 Zarok di 13 mehan de ye.
Piştî şertên normal ên din ên din ên Krabbe nexweşiyê dest pê dike. Ev cûre jî pêşveçûnê kêmtir 1 Type. Zarokên gelemperî 2-ê piştî piştî 2-ê destpêkê bêtir bijî. Ji hêviya jiyanê ji bo cûreyên 3 û 4 veguherîne, û nîşanên ku dibe zehf ne.
Çawa Krabbe Çi Nexweş Çêdibe
Heke nîşanên zarokê te diyar dikin ku nexweşiya Krabbe, testek xwîna xwînê dikare bê dîtin ku bibînin ka ew kêmbûna kêmbûna galactosylceramidase hene, şirovekirina Krabbe nexweşiya piştrast bikin. Pêdivî ye ku lumbar paqijure bi temamkirina cilên cerebrospinalê pêk tê. Asta gelemperî hilberîna proteînîn dikare dikare nexweşiyê nîşan bidin. Ji bo zarokê ku bi rewşek dinê bibe, dê û dêûbavan dê hemî geneşokî li ser kromozomê pêk bînin. Ger dêûbav li jenê bistînin, zarokek zikmakî dikare ji bo kêmasiya galactosylceramidase ceribandin. Hin dewlet ji bo nexweşiya Krabbe ya testê nû çêbikin.
Demankirinî
Ji bo nexweşiya Krabbe tune ye. Lêkolînên dawî yên ji bo tedbîra potansiyonê ya potansiyona hucreyê, wekî hucreyên stem ên stemên hematopoietîk nîşan dide. HSCT çêbûye dema ku ew nexweşan tête dayîn an jî nîşanên xwe nehatiye dayîn an jî nermalomî ne.
HCST dikare kesên ku bi zûtirîn zûtirîn dayîn drav anî yan jî zûtirîn pêşveçûna pêşveçûna zarokan û zarokan. Dema ku HCST dê nexweşî nexweşî, dikare dikare kalîteya çêtirîn çêtir bikin - pêşveçûniya nexweşî û derengiya jiyanê. Lê belê, HCST bi rîskên xwe re tête û bi rêjeya mirinê 15%.
Lêkolînerê niha lêpirsînên tedawî dike ku dagirkerên germî, enzyme veguhestina dermankirinê, gene gene, û veguherîna hucreyên neuralî. Ev tedawî di hemî qonaxên wan de ne û hîn ne ji bo ceribandinên klînîkî ne.
Agahdarî ji bo vê gotarê ji
Tegay, DH (2014). Nexweşiya Krabbe EMedicine.