Mirovên ku di nexweşiya mirinê de (CAD) di destpêka zûtirîn de dibe ku pirsgirêka ziravê bi kolesterolê re, bi taybetî jî eger gava ku nexweşiya zûtirîn xuya dibe ku di malbatê de dimîne. Wateya herî gelemperî rewşa ku genetîk bandor dike ku pisporê hîpercholesterolemia ye.
Hypercholesterolemia Hemî sînorek genetîk e ku ji LDL koleksiyonê ve ji dema demê ve hatî bilind kirin.
Mirovên bi hîpercholesterolemia yên xetereya mezin a CAD, stroke , û perçeyek mîkrok heye . Di rastiyê de, gelek kesan ku nexweşîya mîkrobarî di destpêka zûtirîn de veguherin ku ev rewşê heye.
Bi kêfxweşiyê, bi tedawiya tundûtûjî bi astê cholesterol kêmtir, rîskiya dil e ku pir kêm dibe. Ji bo vê yekê, ew girîng e ku ji bo zûtirîna hîpololesterolemia ya famîlialial-famîlial-ye û ji bo ku her kesê malbatê bi vê rewşê re tedawî xwîna ceribandina xwînê heye.
Causes
Hîpercholesterolemia yên malî dikare ji hêla gelek kêmasiyên genetîkî ve têne çêkirin, piranî ji wan re bandor li dijî LDL ji bo cholesterol tesîrê dike. Dema ku LDL receptor ne bi kar bîne normal, LDL çolesterol ji hêla xwînê ve nayê vekirî ne. Ji ber vê yekê, leolester LDL di xwînê de ava dike. Pêwîstiyên LDL-çîleya lîberalolê pir aşîtiyê û atomîberiya cardiovascular zûtir dibin.
Nermên genetîk ên ku dibe sedema hypercholesterolemia, ji bav, dê, an jî dê her du mîras bibin. Mirovên ku ji mêrê xwe re mirinê neheqandî nebêjin ji bo hemogololokolekiya malbatî ji bo homozozygû re tê gotin. Forma homozygûs ya hîpercholesterolemia forma nexweşî ya pir dijwar e.
Ew yek ji 250,000 kesan bandor dike.
Mirovên ku ji tenê yek dêûbavan ji hêla gene-nermalermê mîras re tê gotin ku heterozygous ji bo hîpercholesterolemia ya malbatî. Ev forma nexweşî ya herî kêm e, lê ew hîn jî rîskek kesk mezin e. Li nêzîkî 500 kesan heterozygous xwedî hîpercholesterolemia ya famîlial heye.
Ew gelemperî ye.
Ji zêdebûna 1000 mutationsên cuda bandor dike ku li dijî LDL receptor gene hatine nas kirin, û her yek ji wan cuda cuda bandora LDL receptor dike. Ji bo vê yekê, hem hempercholesterolemia ne hemî malî ye. Zehmetiyê dikare gelek cûda dibe, bi taybetî li ser cureya genetic mutasyonê kesek girêdayî ye.
Teşhîs
Doktor bi dermankirina hîpercholesterolemia ya malbatê bi rêjeya lipidê xwîna xwîna xwîna xwînê dike, û nirxandina navenda dîrok û fîzîkî malbat.
Di testên xwînê de bi kesên ku bi hîpercholesterolemia re hemî rêjîleya kolesterol û bilind a LDL di kolêlaolê de nîşan dide. Bi vê rewşê bi tevahîya cholesterolê ji 300 mg / dl mezintirîn mezintire ye, û ji zêdebûna 250 mg / dl li zarokan. Asta lolê ya LDL ji gelemperî 200 mg / dl ji mezinan e, û ji 170 mg / dl ji zarokên xwe re mezintir e.
Pîvanên Triglyceride bi gelemperî bi kesên di vê rewşê de ne bi taybetî têne bilind kirin.
Her kesê ku bi hypercholesterolemia ya malbata gelekî gelemperî ye ku mirovên xwedî yên ku hebin jî heye. Ji ber ku dîrokek malbata nexweşiya zûtirînek zûtirîn dikare dikare ji bo doktorek zehf dibînin vê dermankirinê.
Hîpololesterolemiya malbatî jî dikare ji ber ku kûçik, çerm, li ser û li derdora kornea çavên xwe pêşveçûyîna taybetmendiya fatty taybetmendî dibe. Ev deposîteyên fatty tê gotin xanthomas . Li ser eyelîdên cholesterol , xanthelasmas dibêjin, ew jî hevpar in. Dema ku nexweş nexweşxanthomas an xanthelasmas, nexweşî ya hypercholesterolemia divê divê di hişê bijîşkê de bijî.
Dibistana nimûne ya hîpercholesterolemia dikare dibe ku heya ku LDL pîvanên gelekî bilind in, ew pîvanên triglyceride normal e, û dîroka malbatek e. Heke xanthomas yan xanthelasmas jî jî hene, nexweşî dikare bêkêmasî diyar binirxandin. Testê Genîtîk dikare dibe alîkar (lê lê bi gelemperî ne hewce ye) di navnîşan de, û dikare ji bo armancên şêwirmendiya genetîkî re pir bikêr be.
Nexweşiya vascular ji aliyê zarokek hîpercholesterolemia ve di dema zarokbûnê de dest pê dike. Ji ber ku zarok di malbatê de bi vê astengiyê re divê divê ji bo ku heşt salî heşt salî ya LDL li pêşê çolê bilind bikin. Ger heya kolêlaolê bilind dibin, tedbîra bi statîn re bêne fikirin.
Girêdana Cardiovascular Disease
Beriya berfirehtir dermanên dermanê , bûyerên germî yên pêşîn a demokrasiyê pir zûtir bû ku li gel bi hypercholesterolemia û di nav malbatên xwe de. Di lêkolîna mezin a di salên 1970'î de (ji ber statûn), 52% mêrên mêr ên nexweşan bi hîpercholesterolemia re di nav temenê de 60 salî (bi rîska pêşniyarî ya 13% ji hêla nexweşiya dil) bû, û ji sedî 32% mêr bûne nexweşiya dil bi temenê 60 ((ji ber rîska pêşniyarî ya 9 ji sedî.
Demankirinî
Pêşveçûnê ya derman, "nifşê duyemîn" narkotîkên statîn guhertiye rêveberiya hîpercholesterolemia ya famîlialî. Beriya ku dermankirina van tedawîrên hêzdar, dermankirina vê tedawiyê hewceyê hewceyê pir dermanan, lê di nav dezgehên dermana "pêşîn-pêşîn" de kêmtir-hêzdar. Dema ku ev nêzîkî rîskek pirzimanî rîskek nexweşiya giyorovocî kêm bike, tedawî dibe ku dijwar be zehmet û ji bo birêvebirina dijwar bû.
Di pêşveçûnê de statînên duyemîn yên hêzdar -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (ankêşor), an jî simvastatin (Zocor) -Her nêzîkî dermankirina hîpercholesterolemia-yê dermankirinê guhertin. Pêdivî ye ku niha dermanek bilind ya yekbûyî, dermanên dermanê duyem-nifşê destpê kir. Ev tedawî bi gelemperî pir kêmkirina di navbera LDL koleksiyonên LDL de hilberînin, û dibe ku pisîkên rastîn ên paqijên atherosclerotic hilberînin.
Lêkolînan ku ji bo dermanên bêhtir derman kirin (bi taybetî, Ezitimibe / Vytorin ), da ku statensên duyemîn nifşan nebû ku ji bo pêşveçûnên di klînîkên klînîk ên bêtir nîşan bidin. Ji ber vê yekê, di nexweşan de hepatozolous famîliya hypercholesterolemia (forma "milder"), tedawiya yekgirtî, bi tedawiya yekgirtî re bi qanûnên duyemîn-nîvek derman kirin pêşniyaz dimîne.
Di 2015'an de, FDA ji bo dermanên nû yên derman- PCSK9 pêşniyaz kir- ji bo nexweşên bi hîpercholesterolemia ya malbatî. Dema ku van ji van tedawî ve girêdayî bûne, kêmkirina kêmkirina kêmasiyan di asta lolê ya LDLê de tê kirin. Roleya PCSK9 li dijî dermankirina hypercholesterolemia ya malbata heterozygous niha ne diyar e, ji ber ku ceribandinên klînîkî nîşan dide ku ev pergala encamên ku di vê çarçoveyê de pêk tê de encamên klînîk jî hîn dibin. Lê dîsa, ev dermanên nû yên mezin dikarin li ser stateyên bilind-dose bêhtir kirin eger ger Lolesterol bi gelemperî tenê li ser dermana statînê bilind dibe.
Dema ku koleksiyonên bilind bilind dibin rîskiya dilê zêde dibe ku mirovên ku bi hypercholesterolemia rexne dikin, faktorên din ên rîsk ên din jî girîng e. Ji ber vê yekê wateya nerazîbûna xwe ya tedawî ew e ku hemî faktorên hemî rîskên din ên ji bo nexwaşiya dil, kontrola kişandin, nebaxşandinê, neberhênanê, û zexta xwînê bilind dikin .
Forma Homozygous
Di nexweşan de bi forma homozygous (yên mezin) ya hypercholesterolemia, xetera kartêvokular e ku pir tedawî ye ku tedawiya tundûtûjî pir zûtirîn pêşniyarkirî tête pêşniyar kirin. Ji ber ku bilindkirina bilindbûna tedawî di kolanan de di van nexweşan de têne pêşniyar kirin, pêşniyarên niha têne destnîşan kirin ku bi herdu stûmenên bilind-dose û PCSK9 bêdeng.
Her weha bi vî awayî tedawiya dermanên aggressive, carinan, carinan carinan astê bilind dibe. Di van rewşan de, tedbîra bi rehmê re dibe ku pêwîstiya asta cholesterol hilweşînin.
Berhevkirinî
Hîpercholesterolemia nexşeya mîrîtal a metabolîzma cholesterol e. Kesên ku bi hîpercholesterolemiya malbatî hewce ye ku tedawîkirina astê tedawîkirina kolololê bike û ji bo faktorên rîsk ên din jî kontrol dikin, da ku ji bo rîska dermanê dilxweşî kêm bikin. Ew pir girîng e ku endamên endamên malbatê ji bo vê rewşê tê ceribandin.
Çavkaniyên
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Coronary di 116 kesê de bi bi celeb famîlî ya hyperlipoproteinemia II re nexweşiyek. Circulasyon 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Dîroka malbata û rîskovêk di nav hypercholesterolemia ya malbata de: daneyên di 1000 zarok de. Gelek 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Riskiya kartiyofascular di nexweşiyên pediatricê yên bilind de: Di daxuyaniyeke zanistî de ji Komeleya Dilê Pispora Niştecîh û Pevçûnê Zanîngeha Komeleya Dilê Danîmarkî ya Amerîka; Encûmenên Nexweşiya Cardiovascular di Ciwan, Epîdemolojî û Pêşdirêjiyê, Nutrition, Çalakiya fîzîkî û Metabolîzmê, Lêkolînên Xwînanê Bilind, Nursa Cardiovascular, û Gundî ya Dilê Nexweş; û Koma Giştî ya Navneteweyî ya Di Kalîteya Kedê û Lêkolînên Hilbijartinê de: ji hêla Akademiya DYA-yê Pediatrîk ve piştrast kirin. Circulasyon 2006; 114: 2710
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Efficiency û ewlehiya evolocumab di kêmkirina lipîdan û bûyerên cardiovascular de. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.