Li wir, hîna ku ji bo Nexweşiya Parkinson (PD) tune tune. Lê pêşveçûnek girîng hebû ku di lêgerîna cureyê de hate guherandin. Di 10 salan de an jî wusa, çend formên mêrdewlet ên PD hatine dîtin û li ser van xalên PD-yê têne naskirin û şehîdan berpirsiyar berpirsiyar kirin. Ev lêkolîna genetîkên genetîkî yên di nexweşiyê de di lêgerîna cure ya PD de ji lêgerîna zanistên jinan bikar tîne ku ji bo sedemên rîska lêgerînê digerin dikare lêgerînek girîng pêk tê.
Ji bo qeydkirina, derheqên genetîk ên ku sedemên nexweşiyên mîrateyên mîrasî hene (guhertinên li kîmyewî yên gene) an jî dabeşkirina parçeyên jene di pirsan de hene. Jîneyên lêpirsîna binçavkirina alpha-synuclein gene, ubiquitin-C-terminal-hydra-L1 (UCH-L1), gene leucine-rich repeat kinase (LRRK) 2, û Parkin, PINK1, DJ-1 û Genên ATPase13A2.
Niha, bêguman, hemî van navên genes dikarin wek zimanek biyanî bê wateya dengek bihêle. Lê ez bawer dikim ku lêgerîna wan ev pêşveçûnê li lêgerîna ji bo tedawiya PD-ê bigire.
Tenduristiyên Parastina Giştî ya Ku Dibe ku dibe sedema nexweşiya Parkinson
Niha em dizanin ku cûreyên hin genetîk li ser hin genes dikare dibe sedema PD. Ji ber vê yekê wateya ku em dikarin jinan li ser pirsa tamîr bikin, em dikarin pêşniyar bikin yan jî bi potansiyel jî jî nexweşiyê derman bikin. Di vê deverê de hinek xebatkar hene û berê û projeyên hin kêfxweş in.
Ev tevahiya qada lêpirsîn tê tedawî an dermanên genomîk tête gene kirin. Di roja danê de, destnîşan kir ku mizgeftê a rat (şehîdek ku hucreyên dopamînê xilas kirin) ya ku ji Parka Mirovan a 1-a-a-model-a-a-a-a-a-model-a-ravek xuya dike ku ji ber xilasiya hucreyê dopamine û behsa behsa rûyê Parkinson eşkere dike .
Bê guman, pêşveçûnên di modelên PD-ê de nîşan dide ku rêbazek demek dirêj e ku ji ber ku ev tişt dikare di mizgefta mirovan de pêk tê.
Çawa Malfunîkên Genîtîk çawa dikare dibe sedema formên Hemîmanî yên Nexşeya Parkinson
Lêkolînînên xerabiyên genetîk ên ku ji sedemên mîrateyên PD-ê ve diyar kir ku ev PD dikare encam dibe ku yek ji pêvajoyên pir kêm dibe. Ev pêvajoyên dawîn bi xilasiya hucreyê di nav mêjî de dibe. Pêvajoya yekemîn têkildarî di pêvajoyên kontrola kalîteyê de ji bo hilberîna proteinê di mêjûyê de dike. Proteins di avahiyên avahiyê de hemî tişên avahiyê in.
Ji ber ku pêvajoya hilberîna protein ji bo hilberîna protein vekişîne, proteînên piçûk ên proteîneyên nexweşî dest pê dike ku di hucreyan de, û di rewşê de alpha-synuclein de, dest bi sazkirina Lewî re bibin . Pisporên pisporan hîn hîn rola laşên di pêşveçûna nexweşiya Parkinsonê de lê lê lêkolînek pêşniyar dike ku lêverek komîteya bi operasyona normal ve ya hucre û dîsfunctionan veguherîne. Pirsgirêk din ji hêla kêmasiyên gene yên ku bi awayekî mîrata pîr ên PD-ê vebaweriya mitochondrial têne zanîn. Mîkochondria di nav hucreyên we de berpirsiyarên enerjiyê ji bo bedenê biçûk hene.
A hilberîna operasyona mitochondrial e ku hilberên belaş ên azad - molekên piçûk ku hucreyên dopamînê-hilberîna hilberînê dibe. Dema ku mitochondria bi gelemperî xebitandin, ev radîkal azad bêkêş û neutralîzekirin. Lê dema ku mitochondria bi gelemperî ne xebitîn, radikên serbixwe di nav mêjû û zirarên dopamine-hilberîna hilberînê de avakirin.
Di dawiyê de, kêmasiyên gene yên ku diçin PD-ê jî di proteînên kinase-ê de hatine dîtin. Ev protein di hundirê hucreyê de gelek fonksiyon hene û lêkolîner jî hîn hewce dikin ku bizanin ka çiqas guhertinên jene çawa PD.
Çavkaniyên
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro û Haydeh Payami. Genetics. Li: Nexweşiya Parkinson: Rêveberiya Navnîşan û Klinical: Edgehek Duyemîn ji alîyê Stewart A Faktor, DO û William J. Weiner, MD. 2008 Weşana Dermanê Demos.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Tedawiya Parkinson ji Mochizuki H. Gene tedawiyê. Rev Neurotherê Pispor. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.