Testê li Genetîk li Nexweşên Parkinson dikare dikare di navnîşandina cihekî girîng girîng bike
Tebaxê ya Genîtîk di nexweşiya Parkinson de dikare rolek girîng e ku di nexweşiyê de girîng e. Pisporên hêviyê hêvî dikin ku zanîna genetîk bi amade dibe ku bi dawiyê piştgiriya xwe hêdî bike yan pêşveçûna wê rawestîne.
Genes di DNA-ê de, yekîneyên mîrasiyê ku ji wan re xalên ku zarok ji bavê zarokan re derbas bibin. Em ji 3 mîlyonên genên ji jinan û bavên me re mîras dikin.
Ew rengê çavên me yên diyar dikin, çiqas çiqas em dikarin bibin û di hin rewşan de, rîska ku em di hin hin nexweşiyên pêşveçûnê de.
Wek doktor, ez rola dizanim ku genetîk di tendurustiya me de diyar dike. Asta bandorê ku genên me li ser ser nexweşiya cuda dike, lê belê faktorên hawirdorê û genetîk herdu di pêşveçûna nexweşiyê de hinekan.
Tebihandina Genetics di Nexweşiya Parkinsonê de
Di nexweşiya Parkinson de, piraniya wan ên ku em bi sedemên nasnameyek nasnameyek digerin digerin. Ev rewşên "ne-famîlial" tê wateya ku ne endamên endamên malbatê Parkinson heye. Lêbelê, ji sedî 14% kesên bi Parkinson re bandor bûne xwedî yekem-pêşîn (mêrê, bav, an zarok) ku bi nexweşiyek dijîn heye. Di rewşên malbatî de, cinsên mutengî yên ku vê nexweşiyê dibe sedema dibe ku di bin rengek hest û ankêşînek de binirxînin.
Gelek kesên ku bandora tevahî di nifşên cuda de têne gelemperî di malbatan de hene ku di jenaya Parkinson a serdest de heye. Nimûne ji vê mîrasa mîrasê SNCA ya genetîk e ku encama hilberîna proteînek alpha-synuclein encam dike. Ev protein dest bi Lewy ku di nav miriyên Parkinson de têne dîtin.
Bersivên din - LRRK2, VPS35, û EIF4G1 - her weha heremî mîras in.
Bi berevajî, mutavên balkêş ên ku ji bo pêşveçûna faktor a rîsk ji bo pêşveçûnê ya nexweşiya Parkinson, bi hêla di nava nifşan de di xwişkek de nifş tê de têne kirin. Pevçûnên genetîkî PARKIN, PINK1, û DJ1 genes ev celebên mîras in in.
Ev hin hûrgelên ku tê zanîn têne lê lê hene ku li ser bingeha domdar têne dîtin. Lêbelê, hişyar bimînin, ku rêjeyên genetîkî pir rêjeyên îfadeyê an jî penetrîkê kêm e ku bi bingehîn tê wateya ku ji ber ku hûn jene hene ne wateya we hûn ê Parkinson's. Heke di rewşên LRRK2 de mutasyonên ku di xwezayî de serdest in, hêjbûna jene di pêşveçûnê de nexweşî wekhev nake.
Dema ku Divê Tenduristiya Geneticî ji bo Parkinson ve bibe?
Doktorê we dikare pêşniyar bikin ku eger tezmînatiya Parkinsonê di temenê ciwan de (kêmtirî 40 salî ye), heke çend malbatên di dîroka malbata te de jî bi heman rengî re nirxandin, an jî hûn ji bo rîskek ji Parkinson a malbatê ya bingehîn ya malbatî ye etnîkî (yên ku bi paşengên Cihûyan ên Ashkenazi an jî bakur-afrîkî).
Lêbelê, fêrbûna ku niha li wextê tedawî kiriye çi ye?
Agahî dikare ji bo hin kesan ji bo malbatê girîng e ku her çiqas min gotibû heger heger jene li ser vê derê veguhestin, ne hewceyê pêşveçûna pêşveçûna nexweşî. Rîsk, her çiqas, li ser pisporên genetîk ên serfiraz ên serdesttirîn e, li seranserê heger mirov kesek bi Parkinson (an jî, dêûbav an xwişk) bi rîska pêşveçûna nexweşiyê ya 4-9% zêdetir e nifûsa gelemperî.
Hişyar bikin ku niha ji bo kesek ceribandin, di guhartina di nexweşiya Parkinson de li ser serpêhatiyên genetîkî de tune tune. Di pêşerojê de, dema ku tedawiya dermankirinê ji bo destpêka nexweşiyê ve an jî ji pêş ve pêşveçûna wê, wê nasnameyê ji wan xeteran re pir girîng e.
Ji bo Parkinson ji bo Lêkolîn û Lêkolînên Genetîk
Her çiqas hebe ku tu carê tu demê rasterast tune tune, encama testê genetîk dikare dikare lêkolînê ya Parkinson bêtir alîkariya ku bi zanistên ku zanistî baştirîn nexweşiyê baştir bikin û bi awayekî tedawiyên nû ve pêşve bibin. Ji bo nimûne, lêgerînek li jenê ku ji bo proteîneya alpha-synuclein (SNCA) ve girêdayî ye ku celebek nexweşiya Parkinson a kesayetiyê ye. Tevî ku ev mutasyon tenê ji bo sedemên biçûk hesab dike, zanîna vê mutasyonê bandorên fireh hene. Lêkolîna vê guhartina vê genetîk dihêlin ku alpha-synuclein bi hev re heval dike ku ew saziyên Lewî yên ku di hemî kesan de bi nexweşîya Parkinson bi nexweşîya SNCA-ê têne dîtin. Bi vî awayî, mutasyona jenekek ji bo lêkolîna Parkinsonê ya dîtina nerazîbûnê ye.
Testedek genetikek pir kesek kesane kesane ye ku her tiştî ye ku her tecrûbeya genetîkî tête dîtin, bi taybetî di nav rewşeke nexweşî de ku li ser bingeha genetîkî ye, guhartina genetîkî ye, wê pêşniyarê min bibe ku ji şêwirmendê genetîk re bibînin ku bandora bandorê ev agahî dê li ser we nexweş, û malbata te.
References:
Beck, James, Ph.D. "Bersivên Parkinson: Tenduristiya Genîtîk û Te." Bersivên Parkinson: Tenduristiya Genîtîk û Te . Wezareta Nexweşiya Parkinson (PDF), 26 Mar 2013. Web. 29 Mar 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03//genetic-testing-and-you.html
Farrer, Metta, MD. "Genetics: A Foundation ji bo Dermanên Parkinson Future Future." - Weqfa Nexweşiya Parkinson (PDF) . Wezareta Nexweşiya Parkinson, 2012 - Zivistan. 29 Mar 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas "Genetics of Parkinson." Genetics of Parkinson . Komeleya Nexweşiya Parkinson ya Ewrûpayê, nd Web. 29 Mar 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons