Nexweşiya tangîrî, wekî wekî kêmbûna alpha lipoprotein famîlî ye, ew rewşek pirrjimar, mîraskirî ye ku yekem li zarokek li ser Tangier Island, li girava deryayê li deryaya Virginia-ê ye. Kesên ku ev rewş hene xwedî HDL gelek giran in ji ber ku hevkariya li jene ya ABCA1 bi navê gene hene. Ev gene alîkar dike ku ji bo proteînek çêbikin ku dibe ku ji hêla hucreyê bêtir xwarinê ji cholesterol ve veqetîne.
Dema ku ev protein baş bi kar dixe, çolololê li derveyî hucreyê veşartî û bi apolipoprotein A ve girêdayî ye . Ev HDL, an "cholesterol" baş e, ku dê rêberê gerîla bike, da ku leolesterol dikare were veguhestin. Ne ku ev protein, kolololol dê di hundirê hucreyan de bimîne û dest pê dike ku di nava wan de bicîh bikin.
Nîşan
Nexweşiya tangîr bi gelemperî di zaroktiyê de tête gotin. Nîşaneyên nexweşiya tengîr dikare ji pir zehmet re pir zehmet dibe û girêdayî ye ku tu yek an du kopiyên ku jenek mutengî ye.
Kesên ku ji bo vê homêzygûyê ji bo vê rewşê ne di herdu kopiyên ABCA1 de jene hene ku ji bo protein veguhestin û hemî nexweşîya HDL-ê li xwînê di xwînê de belav dikin. Ev mirov dê jî wekî nîşanên din ên di nav hucreyan de li cesedê koleleya cholesterol jî hene.
- Neurolojîkên neurolojîk, ku neuropathy peripheral in, hebûna hêza, winda kêmkirina germ û germbûna germ, pirtiriya dermanê
- Zebûrkirina kornea
- Nîjên lîph dirêj kirin
- Îşkenceya gastrointestinal, mîna dermana diarrhea û germ
- Pel û ziravên li ser mucosa mestrok, di nav rektûmê de
- Tonsilên mezin, zêr-zêrîn
- Liverek fireh kirin
- Bêhtir spen
- Nexweşiya cardiovascular pêşîn
Mirovên ku li dijî heterozygous nexweşiya tengîrkirî têne şandin, bi awayekî din, tenê kopiyek tenê jene mutated heye.
Ew hemî nîvê heya heya HDLê di xwîna xwînê de jî heye. Tevî ku mirovên ku heterozygous ji vê rewşê re pir caran tehlûk nebe ku nîşanên neyînî hene, ew jî ji ber rîska pêşveçûnê ya atherosclerosiyonê ji ber rîska cardiovascular jî jî di heman demê de. Her wiha, yê ku bi vê nexweşiyê tête naskirin, dibe ku ew bi rewşa zarokan re bi wan re derbas bibin.
Teşhîs
Panela lîpa lîpa ji hêla xweya xweya tendurustiyê ve tê kirin ku ji bo asta xwînê ya xweya xweseriyê li ser daholê kontrol bikin. Heke nexweşiya Tangierê ye, ev testê dê peyamên jêrîn nîşan bide:
- Hêzên HDL ji 5 mg / dL kêm kesan in homozygous
- Di navbera 5 û 30 mg / dL de li gel koleksiyonê HDL ji hêla mirovan heterozygous ve
- Bi tevahî koleksiyonê ya cholesterol (di navbera 38 û 112 mg / dL) de
- Normal or elevated triggersides (ranging between 116 and 332 mg / dL)
- Astengiyên apolipoprotein A jî dibe ku ne kêm be.
Ji bo ku ji bo nexweşiya tangîrbûnê tê vekirî ye, dê lênêrîna lênerîna tenduristiya we dê encamên pîvanê lipidê lêpirsîn û wê jî nîşanên nîşan û nîşanên ku hûn bi pispor têne fikirin. Ger hûn dîrokek malbata a nexweşiya Tangierê, pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya we jî wê hesab bike.
Demankirinî
Ji ber ku tengahî ji vê nexweşiyê ve ye, niha ji bo vê rewşê tune. Dermanên ku HDL-yê cholesterol-ê pejirandin û tecrûbeyên hevdu dikin -ên ku bi Nexweşiya Tîgîrî re di asta HDL de zêde dibe. Piştî xwarinê tendurustî ya ku di fatê saturated kêm tê pêşniyar kirin. Surgery dikarin li ser pîvanên ku bi tecrûbeya tecrûbeyên taybet têne hewce kirin.
Çavkaniyên
> Malloy MJ, Kane JP. Benda 19. Derfetên Lîopoprotein Metabolîzmê. Li: Gardner DG, Shoback D. eds. Endocrinology, Basice & Clinical Greenspan, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011'an
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Ji ber şaşên roman ên di navbera ABCA1 1 de kêmasiya giran a HDL. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Nexweş Tangier: epidemiology, pathophysiology û rêveberiyê. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Benda 135. Xanthomatoses û nexweşiyên Lipoprotînê. Li: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatolojiya Fitzpatrick di Medicine in General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; Sala 2012