Osteopetrosis nexweşiya hestiyê ye ku dibe sedema hestiyên hûrgelan, rêberî bi hêsanî bi hestiyên şikestî dibe. Osteopetrosis dibe ku hucreyên taybet ên taybetî yên osteoclasts tête kirin ku bi karanîna abnormally xebitîn. Bi gelemperî, osteoclasts hestî hestê kevir dibe ku wekî hestê nû ya mezin dibe. Ji bo mirovên osteopetrosis, osteoclasts nehêle hestûya kevnê nake. Vê avakirina hestê sedemên hestiyên li ser dorpêç bikin.
Di serê serê û spî de, ev dravî li ser xemgîniyê dike û pirsgirêkên neurolojîk dibe. Di nav hestên ku marê hestî bi gelemperî reş dike, elaletên seranserî hovê hestê derket.
Gelek cure osteopetrosis hene: ostosomal osteopetrosis, ostosomal osteopetrosis, û osteopetrosis autosomal intermediate. Li kîjan we heye û giraniya rewşa girêdayî wê çawa li ser mîras bûye.
Autosomal Domînant Osteopetrosis (ADO)
Di destpêka nexweşiya Radiologê de ku piştî ku Almanya Radiologî tê gotin, ew yekem jê re got, ev forma osteopetrosîs bi sivik e û bi gelemperî di nav 20-20 û 40 salî de mezin dibe. Dibistanên osteopetrosis xwedî hestiyên hestî hene ku baş baş ne. Infeksiyonên Bone (osteomyelitis), êşê, giyanîya degenerative, û sernav jî dikarin bibin. ADO forma nerm ya osteopetrosis e. Hin kes nikarin nîşanên nerazî nebin.
ADO forma herî gelemperî osteopetrosis e. Li nêzîkî 1, 20,000 kesan ev forma şertê heye. Kesên ADO bi tenê kopiyek ji jenê mîras dibe, wateya ku ew ji tenê yek bav (ji mîrata xweser a xweser a autosomal tê zanîn). Kesên ku bi osteopetrosis re veguhestin xwedî sedî 50% xwedî şerta wan li zarokên xwe bigirin.
Otosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, wekî osteopetrosis, wekî tête naskirî ye, forma osteopetrosisê dijwar e. ARO dest pê dike ku pitikê pêşî an ew an jî ew jî çêbûye. Zarokan bi ARO xwedî gelek hestikên berbiçav hene (hebûna wê ya ku ji hêsanên çalkê têne kirin) ku bi hêsanî veguhestin. Di dema pêvajoya zewacê de, hestiyên pitikê dikarin şikandin.
Osteopetrosisê zarokek malignant bi gelemperî di zewacê de xuya ye. Di sala yekemîn a jiyanê de, ji sedî 75% zarokên xweya osteopetrosisê dê pirsgirêkên xwînê yên wek anemia (hucreyên kêm xweser) û thrombocytopenia (hejmara hejmarên xwînê di xwînê de) bibin. Nîşanên din jî hene:
- Asta kulcîl (ku dibe sedema pevçûnan)
- Pressure on the optic nerve in the brain (leading to impairment or blindness)
- Winda bihîstinê
- paralysis
- Bişkojkên hestî
Ev forma osteopetrosis kêm kêm e, ku di 250.000 kesan de bandor dike. Rewş dibe dema ku dêûbav û bav û her du cenazeyek nermî ye ku zarok diçin zarok (mîrata xweseriya autosomal tê gotin). Dêûbav bavê xwe nexwest, tevî ku ew jenê ne. Her zarokê wan xwedî 4 derfetên ku bi ARO re çêbûne hene.
Çepê çepê, ji bo zarokên ku bi ARO re bi deh salan kêmtir e.
Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Osteopetrosisên autosomal ên din ên osteopetrosis ên din kêm e. Tenê çend rewşên şertê hatine ragihandin. IAO dikare ji yek an du dêûbavan re mîras bibin, û bi taybetî di dema zarokbûnê de bête xuya kirin. Zarokên IAO bi dibe ku rîskek hestiyariya hestî û hem jî anemiya zêde dibe. Zarokên IAO bi gelemperî gelemperî nehêleya hestiyariya hestiyariya jiyanê ne ku zarokên bi ARO re hene. Lêbelê, hinek zarok dikarin kêşeyên nermalavên nermalavên pêşniyaz di nav mêjûya xwe de pêşve bibin.
Rewş bi veguhestina tubular acidîk, celebek cûrbecî ve girêdayî ye.
ID-OL-EDA
Di rewşên gelekî kêm de, osteopetrosis dikarin bi rêya kromosome xilas bibin. Ew wekî ID-OL-EDA-ê tête naskirin, ku nerastkirinên nexweşiyên olî-osteopetrosis, lymphedema (nermalavê nermîner), anktorîk ectodermal dysplasia (şertek zelal, porên, diranan, û paqijî paqij dike), û immunodeficiency. Kesên bi OL-EDA-ID-ê têne nexweşiyên giran, gavên dravî têne kirin.
Bijartina Bijartina
Her du formên mezin û zarokbêj ên osteopetrosis dikarin ji hêla derheqên Actimmune vebînin. Actimmune (interferon gamma-1b) pêşveçûnê ya osteopetrosis nerazî dike, ji ber ku ev hilberîna hilweşandina hestî (hilweşandina hestî ya kevn) û di hilberîna xwîna xwînê de red dibe.
A transplant marrow transplant tenê tedawiya yekem e ku ji bo osteopetrosisên nehêle yên bêhêz in. Transplantona bermîlê bona gelek rîskan hene, lê feydên - ji kuştinên zarokbêrî derxistin - dikare dikare rîskên xwe bigirin.
Dermanên din ên xwarinê, pêşnisiyon (alîkariyê çêtirîn hucreyê xweya xwînê), û tedbîrek fîzîkî û karê tedawî hene .
Çavkaniyên
Enstîtuya Niştimanî ya Niştimanî. Agahdarî ji bo nexweşan li ser Osteopetrosis.
Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. Osteopetrosis. (2016)