Di 2004 de
Di sala 1989, zarok diçû Dex Katherine W. Timothy ya Zanîngeha Utah. Dr. Timothy diyar kir ku zarok bi tengahiyên til û dilên germî û tilikê dilî hene. Ev zarok çi bû ku wekî sersedê Tîmotêyos *, bi navê namzedê Tîmotêyoyê bi navê wî yê navê Tîmotêyayî tê nas kirin, wekî zanistek lêkolînê sedemên dilên nezanî yên tewre.
Di sala 2004 de, tîma lêkolînerê navneteweyî lêkolînek genetîkî ji bo berpirsiyariya Tîmotêyosê Tîmotêyos a Cenazeyê CACNA1C tête nivîsandin, û bi fermî di navenda wêjeyê de nasnameyek naskirî. Pevçûnê ku sedem dike ku sendirêj nerazî dibe û ne mîras e.
Nayê zanîn ku çend zarokên ku ji hêla Tîmotêyosê Tîmotêyos têne bandor kirin. Lêkolînerên 17 zarok bûne, û zarokên din ên ku bi sînoromê re bawer dikin dê di binçavkirin wekî wek civaka derman di derbarê astengiyê de fêr bibin.
Nîşan
Zarokên ku bi tîma Tîmotêyosê Tîmotêyos heye bi pirsgirêkek kulcî di hucreyê laş de heye. Calcium yek ji hêla laşê herî girîng e, û pêvajoya wê tengahî dikare dibe sedema rêzek nîşanên mezin. Ev dikarin bibin
- Hêzên dilêş ên tehlûkê bi potansî
- Xerabiyên dil
- Germên germ û tewrê (syndactyly)
- Pergala parastinê
- Zehmetiyên cognitive
- Autismîzmê
- Şekirê xwînê (hypoglycemia)
Teşhîs
Her zarokek bi tilên webbedê an anî neçar têne kontrol kirin ku ew bibînin ka ew an nexweşiyek genetîkî heye ku bibînin . Elektronardiogram (ECG) dê her tiştî germên dilan ên nexweşî bibînin. An echocardiogram (ultrasound of heart) wê dê xerabiyên dilên tespît bikin. Autismîzma bêhêşengiyek eşkere ye û dibe ku zehmet bibînin.
Têkiliya tilên germî û çavan û lîtavên nermalayî dê dê pêşniyariya tedbîrê Timothyê Timothy.
Demankirinî
Mizgînî baş e ku li ser laşê nermalav a calcium dikare bi dermankirina astengiyên kelşium-kanalayên mîna Calan (verapamil) an jî Procardia (nifedipine) tê derman kirin. Lêkolîner zarokên ku bi vê cureyê dermankirinê, bi tedawî dê têhnên nehênî kêm bikin û karên cognitive çêtir bikin.
Lêkolînên berdewam dike
Tîmek lêkolînerên xebata xwe berdewam dike, ka çiqas kîjan kanal-kanala dermankirina astengiyên kesan bi tedbîrên tîmotomî yên Tîmotêyayî re bandor dike. Ew ê jî li genên temaşe bikin ku ji sedemên nehênî yên nexagonî, û çawa cilciumê di pêvajoyê de çawa dibe, dibe ku xweseriyê bibin.
Çavkaniyên
> "Zarokan-Senatoriya Genetîkî Nayê zanîn". Nûçeyên Nûçeyan 30 Îlon 2004. Nexweşxaneya Zarokan ya Boston.
> "Syndrome Timothy." Index of Rare Diseases. 04 Apr 2007. Rêxistina Niştimanî ya Navxweyî kêmtir.