1 -
Çavkaniya Daxistina Pêxemberê Spencalê - SMAPişkiya pişikê (SMA), nexweşiya genetîkek kêmek bandor dike ku bandora kontrola kontrola ji kulikê spî ye, li ser dermanên dilxwazî hebe. SMA bi taybetî zarok zarok dike.
Zarokê bi SMA dê kêmbûna karên girîng ên girîng ên wek sahnkirinê , şîretkirin û dakêşan dikin. Şertên din dikarin ji sedema astengiyên weha pêşve bibin. Ji bo nimûne, curşên spermên nermalavî dikarin ji ber ku bi paşiya paşengên zehf re pêşve bibin, pêvajoyek pêvajoya xweserkirina tedawiyê bi hêsankirinê.
Berî pêşiya gavên xwarinê de, astengî di paqijkirinê de gelek caran caran di nav rewşên SMA'yê de 1 ((herî zêde zehf). Niha gelek alavên alîkarî hene ku alîkarî bi zarokên xwe re bi SMA-ê bijî (û bi kêmanî, bi kêmanî salan nêzîkî nêzî). Lêbelê, rîsk hîn jî hene. Yek xemgîn e. Hişyar dibe ku ji ber ku zarokek bi SMA-ê kişand û mîkrobên qelsî ye. Rîskiyek din eşkere an jî xwarinê xwarin e. Tewrê dikare dikare rêwîtiya avê û herweha wekî çavkaniya infeksiyonê bike.
SMA di gelek awayan de tête, ku dê bi taybetî li gorî cureyê cuda dibe. Di her cureyên SMA de, hûn dikarin qelsiya dilzemiyê, wastin, û pêşniyaz dikin, hem jî pirsgirêkên hevrêziyê yên xweser. Sedem ji vê cewherê nexweşîya xwe nebe: SMA bi kontrolên dilxwazî yên dilxwazî bandor dike.
SMA ji bo tedawiyê tune. Prognosis herî zêde ya li ser pêvajoya destpêkê tête. Pêşdibistan di dermanan de dibe ku rêveberiyên SMA-ê têkildar bikin.
2 -
Siyasetiya Genetîkî ya Pêkenîna Spinal-SMA SMA ye nexweşiyek genetîkî ye. Ji bo ku fêmkirina vê dersên biyolojiya kurt de tête fêm kirin:
Beşên her hucreyê di laşê mirovan de hene ku rêberên ji genê vekin. Beşên hucreyê ku rêbazan bigirin, bi xwezayî, protien. Dema ku rêbazên çewt e, ew tê jêbirin. Di SMA de, rêbazên ku ji bo mûşên kontrolkirî de derxistin, ku sedema kêmasiya protien dihêle. Gene berpirsiyariya perwerdeya neuronên motorê bi navê SMN 1, an jî neuron motor bike.
Her kes ji bo her şîretan ji bo du celebên jinan hene: yek ji jina mêrê û yek ji bavê mîras e. Hinek nexweşî wê dê nîşan bidin ku tenê yek ji miletên mîras di bin çewtiyê de hîndariyek heye. Nexweşiyên din, wekî SMA, her du cins û bavên mîras hewceyê hewceyê hewceyê ku ji ber nexweşiya xwe xwe pêşkêş dike şaşî dike. SNM 1 (jîneya neuronê) jene, ku berpirsiyariya SMA ye, yek ji wan celebên jinan e. Ev tê wateyê ku ji bo zaroka SMA heye, dêûbav dê her du SMN 1 beşdarî şertên neheq (beşek jêbirinê behsa jorîn) beşdarî kir. Wê demê, derfetên ku di çarçoveya SMAyê de zarokek 1 ji 4 ducaniyê ye. Yek di 40 salan de, wesayîtên jenê yên ku SMA dibe.
3 -
Tiştên Spî yên MusilîkalAtulphyê spinal spinal 1 li 6,000 zarokên nû. Ew sedemên genetîkî ya mirinê di bin temenê 2 salî de ye. SMA ne wek cudakarî ye ku ew kî bandor dike. Gelek celebên SMA hene. Hin girêdayî SMN 1 ((neuron motor bike neuron) û di vê gotarê de gotûbêj kirin. Hinek formên SMA hene, wekî mîna Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) hene. SMM-1-related SMA-ê bi hêla giran û temenê şûnde nîşanên kategorî têne categorîzekirin; asta giraniyê, hejmara kêmasiya protein-ê di neuronên motorê de, û (zûtirîn) temenê temenê ji bo hevalbendiyek bi hev re nîşan bide.
Pêşveçûna hest û hişê di SMA de bi tevahî normal in.
4 -
Cure Types of Spinal Muscular - SMA Type 1BİXWÎNE 1 SMA herî giran e, zarokên ku di bin temenê 2 de binivîse. Di navnîşa nimûne ya 1 SMA de 6 salî di yekemîn 6 mehan de pêk tê. Zarokên ku bi 1 SMA-1 ê têne destûr nekin ew nikarin serketinên motora pêşerojên normal ên wergirtina wergirtina wergirtina wergirtina nermalavên normal, wekî şewitandina xwarinê, li ser rûniştin, rûniştin û şaş kirin. Zarokên bi SMA-1 1 ji beriya temenê 2 re, ji ber ku ji ber ku pirsgirêkên pêhnavê yên têkildarî girêdayî bimirin.
Zarokên bi SMA-1 1-ê xemgîn, bêkêş û bêhtir bêdeng dibin. Pûçên wan di nav çermê de wek şewitandin û ew nikarin serê xwe li ser rûniştek rûniştin li ser serê xwe nekin. Dibe ku ew dikarin pisporên skoliosî, û hebûna qelsiya musilmaniyê, bi taybetî di nav masûlkên ku nêzîkî spî ne. 1, 2
5 -
Cure Types of Spinal Muscular - SMA Type 2SMA-2-2-ê, wekî Intermediate SMA-ê, wekî SMA-ê gelemperî ye. Ew ji bo SMA-1 1-ê, lê bi tevahî normal-yê-normal-normal-ê-dirêjtir veguhê dide destûrê dide. Çaxê dibe ku heta 20 û 30an de biçin. Infeksiyonê ya Sestrîkê sedemek herî mirin e. 2-SMA-2 2 di navbera 6 û 18 mehên din de an piştî ku zarok zarokî nîşan dide an jî ew bêyî piştevanîya (piştî ku di nav rûniştinê de rûniştin) rûne.
Nîşaneyên cure 2, berbiçav, xetera motor, pişikên dilfirêj û pişkên di tilikê de zêde dibin. Pergalên proximal ên ku nêzîkî spî nebêjin bi pêşî bi qelsiya kêmîn; lingên berî çekên we kêm bibin. Zarokên ku bi 2 SMA-2 ê dê carî bêyî alîkariyê digerin. Nûçeyek baş e ku zarok bi SMA ê pir caran dibe ku bi kar û destên xwe re bi karên xwe, wekî klavyarkirin, xwarinê û karên xwe bidin darizandin. Ew hat dîtin ku zarokên bi SMA-2 2 pir zehf in. Dermana fîzîkî, alavên alîkarî û pîşesazên hêz dikarin dikarin bi awayekî dirêj beşdarî beşdariya jiyanek wateyek ji bo zarokên SMA-2 2 re bibin.
Ji bo SMA-2 2 ya Pirsgirêkên sereke Bikin Bixwînin
- Dermanên xweser ên pêgirtî dikare dibe sedema enfeksiyonê
- Scoliosis and / or kyphosis dikare dibe ku ji ber pişikên spî yên qelsî pêşve bibin.
6 -
Tiştên spî yên Mîkrokola Spî - SMA Tiştên 3 û 4SMA Tîpa 3, di heman demê de wekî SMA Mild tê zanîn, piştî 18 mehan piştî destpêkirin an zarok ji pêngavên pêngavên xwe digerin. Mirovên SMA bi şevê dirêjtir dijîn û dikarin karsazên pîşeyî yên xwedî bi serkeftinan werin pîroz kirin. Kesên ku bi SMA-3 3 bi gelemperî bi alavên alîkarî re girêdayî dibin, û her tiştî di jiyana xwe de her tim li ser çavdêriyê dikin ku ew li ser rîskên germî û rîskên spî têne kirin . Ew ji we re di jiyana xwe de çend deman bisekinin. Dema ku diçin rawestin di nav ciwanan û 40san de cuda dibe.
Dema ku zarok bi 3 SMA-ê dikarin dikarin biçin û rêvebirin, hebûna lawaziyê û bêhêzkirina pîşesaziyên hestî, ango ew nêzîkî spî.
S Type 4-SMA-adult-start SMA. 4 Tiştek bi gelemperî dide ku gava kes li wê yan 30-ê de ye. Wê ku hûn texmîn kirin, SMA-4 4-ê li ser berdewamiya giraniyê ya vê nexweşiyê ya herî xurt e. Nîşaneyên 4-ê pir bi wan ên 3-ê wekhev e.
7 -
Di binavkirina Spinal Muscular Atrophy - SMAPêveka pêşîn di pêşbîniya dermankirinê de ji bo dêûbav û caretakers ji bo zaroka xwe SMA nîşan bide wan. Ev nîşanên li ser vê rûpelê li ser vê gotara xwe hatine gotin. Divê doktor divê dîrokek bijîşkî ya zaroka xwe binivîse, tevî dîrokek malbatî û îmtîhanek fîzîkî.
Gelek celeb tecrûbeyên ku ji bo SMAyê ve tê bikaranîn têne bikaranîn hene:
- Testên xwînê
- Biopsîyonê
- Testên genetîk
- EMG
Gelek pirsgirêkên li ser Zarokên SMA, û herweha wekî dêûbavên ceribandinê ji bo rewşa wesayîtiyê têne çêkirin. Di 1997'an de, testek a DNA, ji bo SMN1 gene ya kampanyayê ya ku ji bo SMA dibe sedema tehlûkê dide dê dêûbav li alîkariyê bikin ku alîkarî dêûbavê PCR ya kravatîf. Vê testê ji hêla xweya xwînê ve tête kirin. Tenduristiya gelemperî pir dijwar e, da ku ew ji bo kesên ku SMA bi malbata xwe re bûne parastin.
Tîmkirina bi rêya amniocenteses an jî villusên chorionîk vekêşî bi zûtirîn e.
Beşê çavkaniya vê gotara agahdariyê li ku derê lêgerînê ye
.
8 -
Tenduristiyê ji bo Pîvanên Spencalê - SMATenduristiya SMA di piştevanîya jiyana jiyanê de, serdestiya serxwebûnê û / an jî jîyana kalîteya kalîteyê baştir dibe. Wek mînakên modesyonên lênerîn û tedawî hene
- tedawiya fizîkî
- Bikaranîna amûrên alîkarî yên wekî wesayîtan, firotin pêhnîn û tubên xwarinê. Ji bo SMA ji gelek alavên alîkarî hene. Ew baştirîn e ku hûn bi vê teamê re bi tîma tedbîrên xwe re gotûbêj bikin.
- Nexweşê ji bo bermayek spî
Doktoran pêşniyar dikin ku malbat bi tîma pisporiya pirzimanî re teyek tenduristiyê dixebite. Divê nexweşiya SMA divê di dema xwe an jî jiyana xwe de gelek caran derman kirin. Şêwirmendiya Genîtîk ji bo endamên malbatê pir girîng e.
Çalakî ne jihev vebe, lê bi awayekî bi awayekî ku ji bo pêşveçûn, peyman û stiffî û pêşveçûna hûrgel û germbûna parastinê tê bikaranîn; Ji ber vê yekê, divê nabe ku derheqê derkevin. Xurek baş ê dê nexweş dikare bikar bînin ku merivên xwe bikar bînin.
9 -
Çavkaniyên ji bo Sînema Spencalê - SMATesta Genetîkî ya SMA
- Li Zanîngeha Dewletê ya Ohio
- Di pergala tenduristiyê ya Zanîngeha Pennsylvaniaê de
Ji bo Agahî û Malperên Agahiya Berfirehtir
- Malbatên Girtîgeha Spinal-Spinal
- Komeleya Muscular Dystrophy
- Nirxandina pêvajoyê ya Breathingê
- Navenda Tenduristiya Tenduristiyê ya ADAM li ser Mijar Spinal-Spinal
10 -
Spokola Muscular Atrophy - SMA - Bibliography 1 Pirtûka Rêberê Doktor. Vebijêrk Pêwîstiya Pêxemberê Spinal-a-Nîsanê ya Înfîlmê ye. 6.2.97, 1ê tebaxa 2006ê hate guherandin.
2 Nexweşên Zarokan yên Philadelphia. Tenduristiya Zaroka Zarokan - Pêkenîna Spinal Muscular. 1ê tebaxa 2006ê de hate guherandin.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. 1ê tebaxa 2006ê de hate guherandin.
3 Komeleya Muscular Dystrophy. Derheqa Derheqê Derheqê Girtîgeha Spinal Muscular di 1ê Tebaxê, 2006 de hate guherandin.
3 Malbatên Girtîgeha Spinal-Spinal Atcphy Di nav 1ê Tebaxê, 2006 de hate guherandin.
4 NINDS Mijarek Spîkal Mîkroular Atrophy Page 6.26.06. 1ê tebaxa 2006ê de hate guherandin.