Kesên ku Cat Eye-Syndrome Çavkêşiyek Pirrjimar Pirrjimar Pir
Cîhanê çavê çandî (CES, wekî wekî sembolê Schmid-Fraccaro), ew rewş e ku ji aliyê kromosomal abnormality ve têne çêkirin û paşê paşê mîna çavê mîna çavên kît-like-like-it-shaped be. CES encamek xemgîniya genetîkî di di kromromome 22 de ye, ku dibe sedema belavkirina kromozomê.
Incidence of Cat Eye Syndrome
Sînrok-êra kîtê bandora hemî mêr û jinên hemî bandor dike û tê texmînkirin ku di 1 -50,000 heta 1 150 kesan kesan pêk tê.
Heke hûn CES heye, hûn pir caran tenê di nav malbatê de ji bo şerta ku ji ber jenosomal a kromosomal e ku li dijî jene.
Symptoms of Cat Eye Syndrome
Heke hûn an zarokê we CES heye, hûn dikarin çend xortan nîşan bidin. Bi sedî 80% ji 99% kesan re bi kinîştê çavê kûçik heye ku sê sembolên di gelemperî de:
- Germên piçûk ên çerm (tags) yên guhê derê
- Depressions in skin (pits) of the ears of outer
- Nehek an astengkirina dev anus (anal atresia)
Gelek din, gelemperî, nîşaneyên şermên Schmid-Fraccaro jî hene:
- Nebûna tissue ji beşek rengê yek an an jî hem çavên (iris coloboma)
- Xeletiyên dilsoz ên dil
- Rib nerm
- Di binavên kevirên jêrîn ên jorîn û jêrîn de veşartin
- Nexweşî yên pizîk an gurçikan
- Çûkek kurt
- Paqijkirina paqij
- Çavên wide-set
- Seqetkirina zanistî
Gelek kêmasiyên zikmakî yên din ên din hene, ku wek beşek şertê tê gotin.
Causes of Cat Eye Syndrome
Li gor Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nare (NORD), sedema sedemên kinîştê ya kinîştê bi temamî fêm nake. Di hinek rewşan de, nehmormalîzma kromosomal xuya dibe ku ji ber xeletiyek di merivên hucreyê de dê çawa dêûbavên hilberî dabeş dibin. Di van rewşan de, dêûbavê we kromozên normal.
Di rewşên din de, ji ber ku dê di bavê te de dabeşkirina hevpeymaniya encam dibe.
Dema ku beşên hin kromozok vekişînin û veguherîn têne çêkirin, encama guherîna materyalên genetîk û pergala kromozomê veguherîn. Heke ku revîzyonek chromosomal bihevre-wateya wateya ku ew bi rengek veguherî ye, lê cûreyek jîndewlet-hevsengî ye-ew bi gelemperî bi bêkariyê ye. Lêbelê, heger hûn CES heye, avakirina xweseriya kromosomal dikare dibe ku rîska we pêşveçûna pêşveçûna kromosomal ya zarokên xwe ji bo zarokên xwe bigirin.
Di hinek rewşan de, dêûbavên ku bandorê bandor be, dibe ku di hin hucreyên laşsok de hene û di hin rewşan de, hin taybetî, hûrgelan, taybetmendiyên hûrgelan. Baweriyê nîşan dide ku ev komek hindikên malbatan di nav çend nifşan de veguherînin ev kromosomal nermalom; Lêbelê, wekî jor hejmar, diyariya taybetmendiyên têkildarî dibe ku guhertin. Wekî encamek, tenê yên ku bi taybetmendiyên pir û giran têne naskirin.
Çareseriya şêwirmendiyê û şêwirmendiya chromosomal dikare ji bo dêûbavên bandor a bandorê pêşniyaz bikin ku alîkariya hebûna hin hestiyên kêmîneyên kromosome 22 û ji bo rîska veguhestinê binirxînin.
Guherîn û Treating Cat Eye Syndrome
Heke hûn bi sînorê çavê kû heye, wê wateya ku hûn bi wê re çê bûn. Bi gelemperî, doktor dê we yan zarokê we binpêkirinên ku li ser te nîşanên xwe hene. Testa genetîkî, wekî ku karyotype, dikare derheqê kêmbûna genetîk di 22-triplomomê de an parçêkirina parçeyên kromosome-ya girêdayî CES-ê re diyar dikin.
Çawa CES tê tête kirin ku li ser nîşanên ku we yan zarokê we heye. Hinek zarok dikarin hewce nexşînin ku ji xerabiyên zewacê di nav anus an dilê xwe de çêbikin. Gelek kes ku bi kinîştê çavê kûrahî heya jiyana xwezayî ye heya heya ku ew jiyana wan-tehdîtên fizîkî yên wekî xeletiyek zehmet e.
> Çavkaniyên
> Navenda Giştî ya Giştî û Gehiştiyên Navendî. Cat Eye Syndrome. Navenda Niştimanî ya Pêşxistina zanistên Wergern. Wezareta Dewleta Dewleta tenduristî û Mirovan Mirov Enstîtuya Niştimanî ya Niştimanî. Di 13ê Avrêl 2015 de hate guherandin.
> Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nehr (NORD). Cat Eye Syndrome. 2017 de hate weşandin.