Fanconi Anemia mîrata mîkrobeya nerazîbûnê ya nerazî ye ku ji hêla pancytopenia (hucreyên xwînê kêm, hucreyên xwînê, û platek) û nermên fîzîkî nexşandin. Pawlos li Cihûyan Ashkenazi bilind e, Rûsya nifûsa spanyayê, û Afrîkaya başûr başûr e. Divê bi syndrome ji Fanconi re, nexweşîya gurçeyan neyê şaş kirin. Gelek nexweşan berî 10 salî temsîl dikin.
Signs and Symptoms of Fanconi Anemia
Ji zêdetirî 50% nexweşên nermalavên fîzîkî hene. Ev dikarin bibin
- Guherînên çermê - Hêzên hestî (lîwayek ji çermê çermê) an café-au-lait spots (qadên rengê rengê qehfkirî)
- Çûkek kurt
- Gelek hûrgelan
- Germên nermaliyan - mezinahiya sernavê, di mêjî de zêde kirim
- Gûrikên neheq an nefret kirin
- Nermaliyên jinaniyê
- Derengkirina pêşketinê
Wekî ku hucreyê xwînê davêjin, nîşanên pancytopyayê dikare bibe.
- Zêdekirina bîhnfireh an xwînê (xweya belaş an jî trombocytopenia kêm )
- Fatigue, pale skin ( anemia )
- Fever, infeksiyon (kêmhejmarên spî an jî neutropenia )
Diagnosteyê kanser dikare pêşniyara destpêkê ye. Kesên ku Fanconi Anemiya bi rîska pêşveçûnê zêde dibin:
- Lukemiya Mêlêlê
- Syndrome Myelodysplastic
- Cenazeyên serê û germ
- Tîmên Brain
- Tîmîlên Wilms (kansera kûrikê)
- Kanserên Gastrointestinal (GI)
- Vulvar û kansera anal
Teşhîs
Pêvajoya nasnameyê dikare dibe ku hêdî bêtir, lewra pêşniyaz bi gelemperî pê ve dike.
Gelek belaşek nizane gelemperî yekem nîşana pirsgirêkên yekem e. Piştre demjimêr, hucreyên xwînê yên spî di bin an anemia kêm dike. Anemia wekî wateya macrocytic tê gotin ku hucreyên xwîna sor ji normal ne. Vebijandinên van laboratîfan bi bi nermaliyên fîzîkî re jibo pêşniyarên jorîn pêşniyar dikin Fanconi Anemia.
Nexweşên bi Fanconi Anemyayê jî di rîska zêdebûna ji kanserê pêşveçûnê de ne. Cancer diyar dike ku di temenê yekser de yekane dibe ku di hin hinek nexweşan de pêşniyara destpêkê be. Her weha, dibe ku heke hejmarek endamên malbata heman kanserê pêşve dike.
Dema ku Fanconi Anemiya gumanbar e, xwînê ji bo ceribandina chromosomal testê ji xweya taybet laboratoryê şandin. Fakslêdana genetîkî di Fanconi Anemia de rêve dike ku ji kromosomên ku ji hêla xwe vebigere rêvebirin, bi rê ve dibe ku bi rê ve dibe sedema merivê şehreziya bone û kanserê di destpêka temenê de. Heke ceribandina gerromosomal testa Fanconi Anemî ye, testa genetîk jî dikare bişîne. Ji bilî piştrastkirina dermankirinê, ev agahdar dide malbatê ji bo rîska ku bi vê rewşê re bêtir zarokên din jî dide.
Mîratî
Fanconi Anemia bi gelemperî di nimûneya xweseriya autosomal de derbas dibe. Ev wateya ku dêûbav dêûbav divê ji bo zarokê xwe ji bo nexweşiya xwe xemgîn be. Di vê senaryoyê de, dêûbavan herdu hemwelatiyê hene û wan 1 di 4 derfetê de zarokek bi Fanconi Anemia re heye. Pir kêmtir, ew di nav xeletiyek x-girêdan de derbas dibe ku wateya guhertina genetîkî li ser xromromê x e. Di vê rewşê de, dê dayik dikare li ser kurên wê nexweşiyê derbas bike.
Tedawî
Transfusions: Ji hucreyê xwînê û veguherîna veguherînan tê bikaranîn ku ji bo veguhastina veguhestinê ya ku marûya hestiyê nikare nirxên normal diafirîne. Transfusions têne bikaranîn ku ji bo pêşniyarên anemiya (tengahî, bêhêzî) an jî trombocytopenia (xwîna xwînê) tê parastin.
Oxymetholone: Oxymetholone stêrokek anabolic e ku dikare bi karanîna hucreyên xwînê baştir bikin. Ev bi gelemperî ji bo nexweşan re nebe ku bikarhênerên xwe nebin ku bi diravên hestiyê hest be.
Transplantation of marrow: Transplantation of Bone dikare ji bo pancytopenia veguherîn, lê rîska jiyanek kêmkirina kanserê kêm nakin. Encamên herî baş têne dîtin ku gava xwişkên hevgirtî dikarin hevkaran bibin.
> Çavkanî:
> Bertuch A. Di zarokên û ciwanan de anemî anplastic anplastic. Li: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.