Genetîk di nav hem zarok û pîran de di hilweşandina winda û dehbûnê de roleke mezin pir lîstin. Di derheqa 60-80% debaweriyê de di nav zarok de (deverek zehfî) dikare ji bo hin rewşên genetîkî werin xistin.
Her weha dibe ku tevlîheviya guhdariya genetîkî heye û winda guhdarîkirinê. Bendava guhdariya bihîstinê winda dibihîzin ku ji ber ber sedemên hawirdora wekî bandorên dermanên dermankirinê an vexwarinê bi kîmyawî an zelaliyek bilind e.
Peyvên Genîkî
Ne hemî neheqiya guhdariya zanyariyên genetîkî ye, û ne hemî genetîkî têkçûnê bihîstin li zewacê heye. Dema ku piranîya winda guhdariya mîratîk bi nexşekek taybet re ne girêdayî ye, gelek syndromên genetîk (ji ber ku ji 300 kesan) ve girêdayî ye, bi xilaskirina guhdariya guhdariya guman,
- Alport Syndrome-bi xeletiya nerazîbûnê û xeletiya bihîstinê ya pêşveçûnê pêşveçûnê.
- Syndrome Branchio-Oto-Renal
- X-girêdayî Charcot Marie Tooth (CMT) -hê jî neuropathy peripheral, pirsgirêkên di lingan de, û şertiyek "kûçikên champaignê" tê gotin.
- Syndrome ya Goldenhar-ji hêla pêşveçûna guh, nose, paqijk, û berpirsiyariyê veguherîn. Ev dikare tenê yek aliyek rûyê bandor bikî, û guh dikare partiyek ava dibe.
- Ji bilî winda-Jervell û Lange-Nielsen Syndrom-in ji bo winda guhdariya guhdarîkirina hestî, ev rewş jî jî sed arrayîn û hêrs dibe.
- Syndrome Muhr-Tranebjaerg (DFN-1) -Serîsê sisîs dibe sedema winda guhdarîkirina hestiyarî ya ku di zaroknavê de dest pê dike (gelekî piştî piştî zarokê hîn kiribû ka çawa çawa biaxivîne) û bi xirabtir xirab dibe. Ew jî dibe sedema pirsgirêkên tevgera (tevlîheviya mûzîkê nexwarî) û di nav nîşanên din de dikişînin.
- Nexweş Norrie - ev cedrorome jî bi pirsgirêkên çavan û astengiyên derûnî dibe sedema xwe.
- Syndrome Pendred - Pendred Pended causes the loss of hearing sensorineural in both ears and problems with thyroid (goiter).
- Syndrome-a-a-a-a-a-a-stickler-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a-a Ev dibe ku lêvên hêrs û palatê, pirsgirêkên çavan (hûrgelan), pirtiriyek an jî pirsgirêkên hevbeş, û taybetmendiyên taybet ên tevlîhev hene.
- Cîhanê Sînroş-Cîhanê-Serdêriya Treacher-Konserê di vê pêşveçûnê de rûyê hestiyên li rûyê. Kesên taybetî dikarin taybetmendiyên rûyê nermalayî hene, tevlî eyelên ku ji bo kelefên piçûktir û piçûk nebin.
- Ji bilî winda veguhertina Waardenburg-di vê winda de ev sedem dikare dibe sedema pirsgirêkên xwe û çavên di rengê (rengê) rengî û pirsgirêkên çavên nerazîbûnê de.
- Serserê Bikaranîna Konserê - her du sedemên zehmet û pirsgirêkên vestibular ên ku ji wan re (guhdarîbûn û wendakirinê).
Causên Ne-Syndromic ên Girtîgeha bihîstinê ya Genîtîk
Dema ku winda guhdariya mîrateya bi pirsgirêkên tendurustiyê yên din ne bi hev re ne tê gotin, ew ne-syndromî tê gotin. Piraniya guhartina genetîkî di vê kategoriyê de dibe.
Wê winda guhdariya ne-syndromî bi gelemperî ji hêla genesê ve têne çêkirin.
Ev tê wateyê ku eger dêûbav yek her derheqê zehfê bi guhartina guhdariyê bihêle, ew ê neyê zanîn an dê di zarok de pêk neyê. Her du dêûbav divê hewceyê ku zehfkirina bihîstinê bibin ku ji bo zarokê zarokê veguhestin.
Dema ku winda guhdarîkirina têkildarek jenê ya nerazîbûnê dê nebe, dê ji nêzîkî 70 ji sedemên windakirina guhartina bihîstinê ne-syndromîk ne û ji 100 ji wan kesan ji wan re xilas dibihîzin ku ji hêla zîndanê veşartî bû. Bi sedî 20 salî encam dibe ku encamên genî yên serdest, ku tenê ji gene ji bavê xwe re hewce dike.
Ma Çawa Xweseriya Xweseriya Xweya Xweseriya Xweseriya Gelê Mirova bihîstinê?
Heke hûn nexşandinên doktorê we re bisekinin, hûn dikarin bibînin ku akronên ku hûn nizanin.
Li vir eşkere ye ku çiqas winda guhdariya ne-syndromîk dikare di navnîşên lênêrînê de tête nîşankirin:
- navê bi nexweşiyê tête kirin
- ___- Îbrahîmî (where ___ e ku zehfî ye)
- bi navê gene gene
- DFN bi awayekî bêbawer e
- A wateya xweseriya autosomal
- B tê wateya xweseriya autosomal
- X tê wateya x-girêdan (bi rêya dêûbavê X-dêûbav X Xweşandin)
- hejmarek diyar dike ku jene dema kopîkirin an lêgerînê ye
Ji bo nimûne, heger eger nexweşiya bihîstinê ji alîyê doktorê xwe ve navê xwe tê navnîşê ye, hûn dikarin bibînin tiştek mîna devera OTOF-ê. Wê wateya ku OTOF ya jene bû sedema sedemên bihîstinê ye. Lêbelê, eger doktorê cîhê jene bikar anîn ku ji bo astengkirina bihîstinê binivîse, hûn ê lihevhatina jorên ku li jêr DFNA3. Ev tê wateya ku devera sêweya gene mapping ya bi devera xweser a autosomal bû. DFNA3 jî wekî devera 26- girêdan tê gotin.
Çawa dibe ku Pirsgirêka Girtîgeha Giyane ya Hêzdarkirî Tê naskirin?
Pêwîstiyên genetîk ên nasnameyê, ji hêla bijîşkên etnolojî re tê gotin , dikarin pir xemgîn bibin. Ji bo ku ji bo sedema sedemkirina pirsgirêk kêmtir bike, divê hûn nêzîkek bingehîn a team-based heye. Tîmê we divê otolaryngologist, audiologist, genetîkî, û şêwirmendek genetîkek pêk tê. Ev mîna tîmek mezin, lê dibe ku ji 65 derheqên genetîk ên ku ji ber xilaskirina bihîstinê bihîstin, hûn dixwazin ku heger hewceyê ku heger hewceyê lêpirsînê kêmtir bikin.
Hê otolaryngologist , an ENT, dibe ku doktorê yekemîn be ku tu di dîtina sedemê guhdariya guhdariya genetîkî de diyar bike. Ew ê dîrokek berfireh bikî, îmtîhanek fîzîkî tije bikin, û heke pêwîst heke ji bo aktorek ji bo karkirina audiografî ya temamî re bişîne.
Karên din ên kedê yên mayîn bi tîpoplasmosos û cytomegalovirus hene, wekî ev nexweşiyên prenatal gelemperî ku dibe sedema winda di zarok de guhdariya bihîstinê ye. Di vê yekê de, sedemên hevdengî yên ku ji winda bihîstinê tê werin naskirin û hûn dikarin ji bo genetîkîstê re tête binçavkirin ku ji bo genên taybetî yên ceribandinê yên têkildarî gumanbarê gumankirî tête ceribandin.
Dema ku senavên hevbeş an jî hatine nas kirin an jî jêbirin, ENT ê we dê ji we re şêwirmendî û şêwirmendek genetîkî ye. Heke ku gumanbarên genetîkî yên gumanbar têne guman kirin, lêpirsîn dê bi jinan re sînor be sînor kirin. Heke venegerê genetîk tune ne, hingê genetîkek we dê dipeyivin ka kîjan bijartên çêtirîn çêtirîn binirxînin.
Di genetîkek we dê agahdariya ji ajansa pirtûkan digerin ku ji bo hin ceribandinên ceribandinê alîkar bikin. Dibe ku ew dikarin testên din ên wekî electrocardiogram (ECG an jî EKG) bidin ku hûn li ser lîma dilê xwe binêrin, ku dê jî alîkarî bikin ku ew ji bo ceribandinê teng bikin. Armanca ji bo genetîkîstek e ku fêdana ceribandina testê ji berî ceribandinên tedbîrên ku dema drav, dema, û çavkaniyên wê bibin.
> Çavkaniyên
> Dezgeha Pîroz. Malpera Weqfa Lêkolînê ya DYA ya Amerîkî http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Guhertoya 2017'an. 30ê Îlonê, 2017
> Genes and Losing Hearing. Akademiya DYA ya Otolaryngolojî - malpera Serê û Neck ya Surgery. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 30ê Îlonê, 2017.
> Tenduristiya Genîtîkî Di Zarokan de Dadgehkirina Zehmetiyê: Çavdêriya Lêkolîn û Lêkolînê. Malpera Audiolojiya malpera. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18ê tîrmeha (July) 2011ê. Di 30ê îlona 2017'an de hat girtin.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Nerazîbûna Çavkaniya Nerazîbûn û Deafnessê Hereditary. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Jul 27]. Di: Pagon R, Adam MP, Ardinger HH, et al., Edîtor. GeneReviews® [Înternet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Ji bo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/