Koma Girtîgehên Girtîgeha Girtîgeha Bodî Controlê
Aşisodîk ataxia komek astengiyên bêkêmasî ye ku di dema demên ku nikarin nikarin tevgerên bodilî ( ataxia ) kontrol bikin. Heşt cureyên ataxia hene, lê du herdu herî baş dizanin.
Tîma Episodic Ataxia 1
Germên bêhêziyê ji hêla epaxodîk a ataxia 1 (EA1) ji ber ku tenê demjimêr di demekê de demjimêr derbas dibe dawîn. Ev demên caran bi karanîna, caffeine, an zextê têne dayîn.
Gelek caran dibe ku xemgîniya pîşesaziyê (myokymia) ku bi ataxia re tête. Nîşan bi gelemperî li ser xortan dest pê dike.
1-ê ataxia-episodic ji hêla mutasyonê di qada potatiyonê de dibe. Ev kanal bi gelemperî li hucreyên neravên destûr dide destnîşan dike, û ev nîşana dibe ku dema kanala guherînê ya genetîk veguherîn. Dibe ku MRI dikare bibe ku ji sedemên din ên potansî yên hukumî bibin, lê di rewşê ya EA1 de, dê MRI wê bi tenê şewitandina navendî ya cerebellûm nîşan dide ku vermis tê gotin.
Tîma Episodic Ataxia 2
Eksyona ataxia 2 (EA2) li dijî êrîşên giran ên giran û hin carî û germê girêdayî ye ku ji saet rojan heta dawîn. Nystagmus, rewşeke ku di çavên çav de paşveçûn û nehêlekêşî digerin, ne tenê di dema di heman demê de di heman demê de di nav êrîşên di bin êrîşan de ne. EA1, nexşeya ataxia episodic 2 dikare dibe sedema birîndarbûna cerebellûm, parçeyek mizgeft berpirsiyariya hevkariyê.
Ji ber vê yekê zirarê xirabtir dibe, mirovên ku EA2 dikare kontrola masikên xwe di navbera di êrîşên demên xwe de jî wenda winda bibin. Wek EA1, Mirovên EA2 bi gelemperî pêşî di xortaniyê de nîşanên xwe hest dikin.
2-an ataxia-episodic-by mutation-in-channel-calcium. Ev kanalek heman kelcium jî di nav nexweşiyên din ên mîna spinocerebellar ataxia 6 û hemwelatiya hemiplegîk jî mut mutated.
Hinek kesan bi EA2 jî nîşanên ku ji bo nexweşiyên din ên bîhnfireh hene.
Other Episodic Ataxias
Eksyona mayaxî ya xerîb, cureyên EA3 bi EA8, pir kêm in. Gelek kêmasiya episodîk ya kêmaxia pir bi eA1 û EA2 pir pir ine in, lê ji ber sedemên genetîk yên cuda hene. Her yek ji van malbatan di tenê yek an du malbatan de hatine ragihandin.
- EA3 xwedî êrîşên kurtkirî hene ku nebûna kêmkirina hevrêz û kontrola mûşilê, bi kûçê û dilşîneriyê re.
- EA4 wekî EA2 e, bi tevgerên çavên mîna nystagmus ne ku dema ku li dijî êrîşek çalak nabe berdewam e. EA4 yek e ku ew nehêle ku tedawiyên ji ataxia yên din ên ji bo karanîna baş e.
- EA5 êrîşên ku di saetên saetan de wek EA2 biçin. Ew di malbata fransî Kanada de hate ragihandin.
- EA6 ji hêla mutatasyonê ve dibe ku bi tevlihevî , koçberî û hemiplegia ve girêdayî ye , dîsa dîsa wekî EA2.
- EA7 di tenê malbata yek tê naskirin û EA2 pir pir e, lê ji bilî muayeneya neurolojîk di nav êrîşên di êrîşan de normal e.
- EA8 di nîşanên zûtirîn de digel êrîşên ku ji deqîqeyan re roj bi tevahî têr dike. Ew di nav malbatek de hate dîtin û ji kelonazepam re bersiv dike.
Diagnosteya Episodic Ataxia
Berî beriya dermankirina dermankirina nifşek kêmtir mîna mîna ataxia episodic, dibe sedema sedemên hevpar ên ataxia. Lêbelê, eger dîroka malbata aşîtiyê ya ataxia heye, ew dikare ji bo îmtîhanek genetîk tê wergirtin.
Pir bijişkên ku bi vî rengî lêgerînê digel şêwirdariyek genetîk digerin pêşniyar dikin. Dema encamên testek genetîk dikare bi awayekî zelal dibînin, pir caran pirrjimar girîng hene ku dibe ku bêyî xuya kirin. Pêdivî ye ku bizanin ka çi testa genetîkî çi ne tenê ne ji bona we lê malbata te ye.
Demankirinî
Nîşaneyên hemî EA1 û EA2 bi acetazolamide re çêtir dibe, dermanek ku bi gelemperî wekî durektîk tê bikaranîn an jî ji bo xwîna acasyona acheyê di xwînê de biguherînin.
Dalfampridine jî di heman demê de 2 heqê ataxia episodic bandor bûye. Tenduristiya fîzîkî dikare ji bo ku di dema ataxia de rêve bike alîkarî be.
Dema ku ataxia episodic ne gelemperî, nexweşîya hemî ji bo nexweş û malbata wan jî têguman hene. Ji bo neurologist û nexweşan ji bo ku di dîroka malbata malbata malbatê de heqê pisîka episodîk pir girîng e.
Çavkaniyên
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Taybetiyên Klinical û Genîtîk. Tenduristiya Tevgera Çandî 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Di darizandineke neheqî ya 4-aminopyridine de EA2 û heya ataxia epilodial familial. Neurology 2011; 77: 269.