A Closer At Spinal Cerebellar Ataxia,
Têgihiştinî
Dema ku mirovên cerebellar ataxia (SCA) behsa gotûbêj dikin, ew eşkere ji bo komên neurodegenerative yên ku ji ber sedema xurtkirina pêşveçûna pêşveçûnê tê gotin. Ji 35-ê cûreyên cerebellar ataxias hene, her yek ji hêla mutasyona genetîkî ve têne çêkirin. Wekî din, formên nû yên nû berdewam bikin.
Tevî ku cûda gelek celeb hene, SCA rast e.
Her weha, ev yek ji sedemên gelemperî yên ataxia genetîk e. Hin di nav mirovan de dîrokek malbatî ku ku ji bo sedemên nexşterek din ve pêşveçûn, hûrgelên SCA-yê ku ji sedî 20% ve tê dîtin.
Causes
SCA ji hêla mutasyonek genetîkî ye. Gelek cûre ji ber ku guhartina berfirehkirina nefretê, ne ku bi gelek nucleotî (cytosine, adenosine, û guanine) ji nû ve di nav mirovên tendurust de bêtir dubare dikin. Di çarçoveya hevbeş de sê navendên sê revyonê de, ew dubare trinucleotide tê gotin. Di encama vê paşê de veguhestinê ye ku formek mutenga proteîn a vekirî ye, rêberiya nexweşî nîşan bide.
Spanyocerebellar ataxia di gelemperî de xweser a xweser a autosomal de tê wateya, wateya ku eger yek ji bavê nexweşiyê ye, li nêzîkî 50% derfetê ye ku zarok wê nexweşiyê heye.
Wekî navê navê atxia spinocerebellar pêşniyar dike, nexweşî cerebellûm û bêtir li dijî.
Berbiçav jî dikare bikişînin (taybetî), bi taybetî di SC-1, 2 û 7-an jî SCA-7-deverên herêmî pir caran tevgerên çavê kontrol dikin, ku ji ber ku neurologist tecrûbeya xwe fîzîkî dike.
Texmîn
Ji ber muxalefeta dirêjkirina dubareyan ya Spînocerebellar bi gelemperî di nav temenê navîn de nexweş dibe.
Ji bilî ataxia, lêgerînên neurolojîk pir caran li gorî variant SCA-ê tê nîşandan. Bi gelemperî, dirêjtirîn dubare ye, kîngê biçûk wê bibe dema ku nîşanên li ser têne, û bêtir zû pêşveçûna nexweşî.
Di gelemperî de, 1-a SCA-ê ji 2 cureyên 3 an jî 3-ê zêdetir e, û cûreya 6-ê ji ber dubare trinucleotide-ê herî kêmasî ya Sîgorteyê ye. Em agahdariya li ser cureyên spinocerebellar ataxias hene, lê piraniya mirov hewceyê 10-15 salan hewceyî hewceyê hewceyê hewcedariyê. Dema ku piraniya formên SCAyê jiyana xwe kêm dike, ev her tim ew rewşê ne.
Demankirinî
SCA ji bo cureyê tune. Dermanên wekî zolpidem an varenîkal pêşniyar kirin ku ji bo alîkariya xerîba 2-3 ya 3-a SCA-ê alîkariyê bike.
Tiştên
SCA1
SCA1 ji nêzî 3 to 16 perçeya autosomal sererjiya sererebellar ataxias dibe. Ji bilî asaxia, SCA1 bi pirsgirêk û axaftina zehmet e. Reflexes jî zêdebûn in. Hinek nexweş jî jî dişewitîne.
Tevgerkirina SCA1 li herêmê li dora ataxîn re tête tînucleotide ye. 1. Forma mutuxê li ser xemilî di hucreyan de bi hevalbendan re, û guhertin ku hucreyên nervan bi kodîkên xwe yên xwe ve wergerandin. Ev bi taybetî hucreyên cerebellûm e.
SCA2
Ji 6-6% kesan bi spinocerebellar ataxia xwedî SCA2 heye. SCA 2 jî pirsgirêkên hevrêziyê jî dibe sedema lê belê tevgerên hêdî dibe. Di rewşên giran de, SCA 2 dikare dibe sedema derengî, seizûr, û zehmetî jî di nav infika.
SCA2 ji hêla veguhestineke din a trinucleotide dibe, ev demê proteîn bi ataxîn tê gotin. Bi awayekî SCA1 bi nucleus ya hucreya û DNA ve dike, SCA2 dibe ku RNA tesîrê dike û li derveyî nucleus.
SCA2 nîşan dide ku çiqas cûda cûda cûda dibe ku çiqas cûda cûda dikare nîşanên cûda dibe. Malbata Antalya bi SCA2 ve xirabiya derûnî xemgîn kir, û malbatên ji Tûnisê korea û dystonê dikişand.
SCA3
SCA3, wekî Machado-nexweşî , ji hêla nexweşiya Yûsuf ve tê naskirin , SCA-ê dezgehên xweser ên autosomal ên herî girîng e, di navbera Dewletên Yekbûyî yên 21-23% yên SCAyê de pêk tê. Ji bilî asaxia, mirovekî bi Machado-Ûsiv bi veguhestin û zehmetiya hûrgelan hêdî digerin. Pêwengiyên nasnameyên cognitive jî dibe, wekî dikarin dysautonomiya dikane. Li muayeneya neurologist, nexweşên ku SCA3 dikare dibe ku tevlihevên neuronê yên motora neuronê bi tevlîheviya amyotrophic sclerosiyonê pêk tê .
SCA 4 û 5
Ev formên gelemperî ne û ne ji ber veguhestina trinucleotide. SCA4 dikare neuropathyek peripheral heye , lê ew rast e ku gelek spinocerebellar ataxias. SCA5 hema hema ji alexaxî tune ye. SCA5 bi lezgîn û pêşveçûna hêdî dibe. Bi balkêş e, mutasyona bingehîn ev e ku ji bavê bavê bavê Birêz Birêz Ibrahîm Lincoln e.
SCA6
Hesabên SCA6 ji bo 15 û 17% SCA. Têkiliya di nav gene de bi asaxia episodic û hin formên koçberiyê ye. Ji bilî asaxia, tevgera ku çavê nystagmus tête zanîn ku li ser testa neurolojîk xuya bibe.
SCA7
SCA7 tenê ji 2 to 5 ji autosomal dominant spinocerebellar ataxias. Nîşan li ser temenê nexweş û pîvana dubare girêdayî. Zerîna Çavkaniyê carinan hin caran bi SCA7 re girêdayî ye. Di mezinan de, winda ev xilas dikare li ber ataxia. Heke ku trinucleotide dubare dirêj e, winda xuya dibe ku di destpêkê de werin bikişîne Di zaroktiyê de, seizûr û dilêşiya dil de li ser xelek û xeraziya xerîb tê.
Ji ber ku tevahiya spinocerebellar ataxias ne pir kêm in, ez ê ne diçim ku ew li ser dahatûra wan bipeyivim. Piraniya caran, nîşanên zehmet e ku ji ji SCAsên din ve veguherandine ku cudahî dabeşandin, lê celebên genetîk cuda hene.
Ji bo nimûne, SCA8 gelekî mîna SCA ya din dibîne, lê belê ji hêla tiştan xirabtir dibe ku bi trinucleotide mezintirtir xirabtir dibe, ew di nav 80-250-ê de hema tenê pirsgirêk heye. Pir û ne kêm nabe ku pirsgirêk ava bike. SCA10 dubare ya trinucleotide bêyî dubare pentanucleotide e. Hin ji van tehlîsan, wekî SCA25, tenê di malbata yek de tê gotin.
Other Spinocerebellar Ataxias
Her çiqas spinocerebellar ataxia ne gelemperî ye, ew ji bo neurologist û nexweşan dê heger ev nesaxî binêrin ka dîroka malbata hestiyariyê. Nexweşek ji bo SCA dikare ne tenê ji bo kesek lezgîn e, lê ji bona malbata wan re hemî bandorên girîng hene.
Çavkaniyên
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Berfireh û asta klînîkî ya spinocerebellar ataxia 2 du trinucleotide di nexweşan de bi xweseriya autosomal re li ataxia serdest. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Gelek spinocerebellar û malbata Friedreich di nav malbatên ataxia 361 de vegerin. Neurology 1998; 51: 1666
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia 1 û Machado-nexweşiya Ûsiv: Nexweşên CAG-ê yên di navxaxên ataxia yên ji 311 malbatên bi serdest, balkêş, an ataxia-sporadic. Am J Hum Genet 1995; 57: 603
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Frequency of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, û 7 di nexweşxaneyên Awistralayê yên spînocerebellar ataxia. Am J Med Genet 2000; 95: 351