Causesên Genîtîk ên Weqnessê di Newborns
Nexweşiyên neurolojîk bi taybetî bi dil-dilpêşengî dema ku zarok bandor dike. Pir caran ev ji encama astengiya genetîk ve encam dibe ku dikare ji zarokan re bandor bike. Hin caran mutasyonên ku bi pisîkan re dibe sedema pirsgirêkan, ku dibe sedema qelsiyê.
Ew dibe ku ji ber ku zûtirîn pirsgirêkên ku ji beriya zindanê ve tespît bikin. Tevgerên Fetal dikare kêm dibe an heger hûn pisporên zarokan di normal de pêşveçûnê ne.
Piştî ku zarok çêbûye, dêûbav dikarin meriv dikare kêmkirina xwarinê bide xwarin. Gelek nîşanên nîşanên din jî dramatîk in, wekî ku zarokek zehf zehmet e ku zirav bibe û dibe ku pişkek neçar (nexweşî dibe ku "floppy" be.). Di gelemperî de, zarok dikare dikare bi çavên xwe veguherîne normal.
Nexweşiya Navenda Navendî
Nexweşiya bingehîn ya navendî tê gotin ku çaxê gava pisîk di bin mîkrokopoyê de têne dîtin, li herêmên zelal têne diyar kirin ku di nav deverên hucreyê yên wek mitochondria an saricullasmîk de ne.
Nexweş ji encamkirina mutasyonê ya ryanodîn receptor (RYR1) encam dike. Her çiqas nexweşiya di xweseriya xweser a xweseral de, dê ku bi giştî tê wateya ku nîşanên dê di dêûbav de tê de, dê di normê temamî de tête peyda kirin-ger heger kesek hêsanî ya mutasyonê ye, carinan jî nîşanên wan hildar dibin.
Nexweşiya bingehîn jî dikare paşê jî di jiyana xwe de zarok li ser bandor bikin, ji ber ku ji bo pêşveçûna motor a dereng.
Ji bo nimûne, zarok nikare heta ku ew bi 3 salî an jî 4. 4. Carinan dibe ku paşê jî paşê bê, zilamî, lê belê, di vê rewşê de, nîşanên gelemperî mîkrok in. Gelek caran ew tenê piştî dermankirina dermanek nestîk, ku bersivek dijwar li mirovên bi vê nexweşiyê dibe sedema xuya dibe.
Nexweşiya Multicore
Nexweşiya Multîk jî jî sedema sedemên pîşesaziyê kêm dibe û bi gelemperî nîşanek xemgîn dibe dema ku kesek di zarokek zikmakî de an zarokek zûtirîn. Motorên mîkrojen ên wekî rêve dibe ku dereng bimînin, û dema ku zarok rêve dike, ew dikarin bibêjin ku waddling bibin û gelek caran dibe. Carinan dibe ku qelsiya kêmbûna dibe ku bi gelemperî, bi taybetî bi şevê vexwarinê zarokê asteng bike. Nexweşiya wê navê wê ji herêmên piçûk yên mitochondrayê di nav fîgarên masik de kêm dibe. Ne nexweşîya sereke ya navendî, van herêmên tevahiya fîberê dirêj nakin.
Nemaline Myopathy
Nemaline myopathy bi gelemperî di xweseriya xweser a xweseral de xweser e, lê tevî hebûna xweseriya autosomal vekirî ye ku dibe ku di dema pêvajoyê de bête nîşan kirin. Gelek genes hatine tespît kirin, tevlî nebulînê (NEM2) NEMA, alpha-actingene (ACTA1), an jî gropomyosin gene (TPM2).
Nemaline myopathy dikare di riyên cuda de bêne. Forma herî zehf di neonetan de ye. Dibistana zarokê gelemperî zehmet e, û zarok ji ber zehmetiya zehmet zehmet dibe. Ji ber qelsiya, dê zarok bi gelemperî pir baş navekî ne, û dê pir caran bi awayek zehf bigirin. Ji ber ku zarok pir bi qezenc be û parastina lingên xwe, nexweşîya ziravên giran bibe sedema mezinbûna mirinê.
Forma navendî ya nemalînê ya myopathy dibe ku kêmbûna kûçikên kûçikan di nav zarokên. Mûçeyên mîkrokêş têne rawestandin, û gelek zarokên ku bi vê nexweşiyê dê bi temenê 10-sînorê girêdayî ye, bêyî nehêle. Ji bilî mîtopeyên din, nexşeyên rûyê gelekî bandor dibe.
Herwiha formên nermalavê yên myopathyê hene ku ji sedema kêmbûna kêmbûna nexweşî di zarokek zarok, an jî jî zilam in. Di van hûrgelan de, pêşveçûna motor dikare dibe normal, lê her çend kêmasiya paşê di jiyanê de tê de.
Nexweşîna nemalînê ya myopathy bi gelemperî bi pêşî bi bi biopsiyona pîşesaziyê ve têne çêkirin. Hineyên ku navê bedenên nemalîn re di nav laşên masûlmê de têne xuya kirin.
Myopubular (Centronuclear) Myopathy
Myotubular myopathy di gelek awayên cuda de tê deyn kirin. Ya herî gelemperî xemgîniyek x-girêdan e, ew tê wateya ku ew pir caran di kurikên ku diya wî jenê pêk anî lê lê nîşan nîne. Ev cureya mîotobular myopathy bi gelemperî dest pê dike ku pirsgirêkên utero dibe. Tevgerên Fetal kêm dibin û pêşniyar dibe dijwar e. Serê mezin dibe. Piştî zewacê, pişka zikê zarok kêm e û lewra ew floppy xuya dikin. Ew pir zehf be ku bi temamî çavên xwe vekirî bibin. Hingê dîsa, guhertinên kêmtir ên vê nexweşiyê hene.
> Çavkanî:
> Nima Mowzoon, Nexşeyên Pêdivî, Neurolojiya Pêwîstiyê Review: Guhertoya An Illustrated, 2007.