Nexweşiya Metabolic Pîroz
Nexweşiya Leighê neheqiya metabolic mîras e ku pergala nervous navî (mêjû, spinal cord, û xerîbên optîk) zirarê dike. Nexweşiya Leigh dibe sedema pirsgirêkên di mitochondria, navendên enerjiyê di hucreyên bedenê de.
Astengiya genetîk a ku dibe ku sedema nexweşiya Leigh dikare di sê cûda de werin cih. Ew dibe ku li qromokyona X (jinan) wek kêmbûna kêmbûna genetîkî ya enzyme tê gotin ku pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
Ew dibe ku wek betalek xweseriya xweseriya autosomal dibe ku bandora kombûnê an enzyme bi navê cytochrome-c-oxidase (COX) bandor dike. Ew dibe ku wekheviya li DNA-ê di hucreya mitokoya mitokondrayê de bimîne.
Nîşan
Nîşaneyên nexweşiya Leigh di gelemperî 3 mehan û 2 salan de dest pê dike. Ji ber ku nexweşiyek bandor dike ku pergala nervous navendî, nîşanên ku dikarin li ser
- kapasîteyên nexwaş
- zehmet li serê serê xwe bigirin
- Karên motor ên winda dibe ku zarok diçin û pêdivî ye
- winda bûn
- vîzê
- xemgîniyê
- gavê berdewam dike
- sekinandin
Dema nexweşiya Leigh di demê de xirab dibe, dibe nîşanên ku dikarin di nav
- qelsiya gelemperî
- kêmbûna nexweşîya hest (hypotonia)
- episodes of acidosis (collection of acid in body and brain), ku dibe ku karûbarên germî û gurçê kêm bike
- pirsgirêkên dil
Teşhîs
Nexweşiya Nexweşiya Leigh li ser nîşaneyên zarokê an zarok anî ye.
Tests dikare kêmbûna kêmbûna dehydrogenase ya pyruvate an derheqê lactic acidosis nîşan bide. Kesên ku bi nexweşiya Leighê dibe ku dibe ku zirarê nîşan dide ku di mêjûyê de ku dibe ku ji hêla scanek mîz ve tê veşartin. Di hin kesan de, testê genetîk dikare bibin ku amadebûna amûra genetîk.
Demankirinî
Tedawiya nexweşiya Leigh bi gelemperî vitamîn hene wekî mîna thiamine (vitamin B1). Tenduristên din dikarin li ser nîşanên nemaze, lêbigere ku li hemberî dermanên dermankirinê an jî dermanên dil û gurçik. Lênêrîna fîzîkî, karsaziyê, û tedawiya axaftinê dikare zarokek alîkariya xwe ya pêşveçûnê bigihêje.
Çavkaniyên
> "Nexweşiya Agahdariya Niştimanî ya Leigh ya Leigh." Asteng 13 Feb 2007. Rêxistina Niştimanî ya Nexweşiya Neurolojîk û Stroke.
> "Nexweşiya Leigh." Index of Rare Diseases. 17 Çile 2007. Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Niştimanî.
> Macnair, Trisha. "Nexweşiya Leigh." Tenduristiya BBC Tîrmeha 2006