Lissencephaly, rewşek neurolojîk e, ku pir caran dibe sedema xemgîniyê û zehmet bi pêşbaziyên kontrol bikin. Ew rewşek e ku ji hucreyên nefretê yên di pêvajoya fetalbûnê de encamên neheq de nebe.
Peyvên lissencephaly ji du yewnanî tê gotin: lissos , wateya "smooth," û enkaphalos , wateya "mêjî." Heke hûn di mêjûya normal de binêrin, grêk (cerebrum) li seranserê xweşik û valleys heye.
Li lissencephaly, dora mêjî hema hema bi temamî ye. Ev pêşveçûna aborî ya mêjî di dema ducaniyê de tête, û dikare bi 20-20 hefteyên heftan bi rastî bi MRI-intrauterine re tê dîtin.
Lissencephaly dikare tenê an jî wek beşek mercên wek cînerê Miller-Dieker, Syndrome-Norman-Roberts-an jî syndrome Walker-Warburg. Rewşa gelemperî gelemperî ye, lê kêm nabe, di zarokên xwe de li nêzîkî yek ji 100,000 zarok têne çêkirin. (Nexweşek kêmkêş wek ku di kêm 200,000 kesan de kêm bûye) tête diyar kirin.
Causes
Gelek sedemên mimkun ên li ser lissencephaly hene. Sedema herî gelemperî ku di DCX de tê zanîn nasînek x-chromosome genetîk e . Kodên jene yên ji bo protein tê gotin ku du dorta ducortan tê de berpirsiyariya tevger (koçberiyê) ya hucreyê (neuron) di dema mêjûyê de pêşveçûna pêşfiraziyê ye. Di binpêkirinê de du cinsên din jî hatine xistin.
Bêguman ji ber infeksiyonek vîral an xwînê ne kêmtir dibe ku mêjûya mêjî jî dibe sedema sedemên mimkin in. "Zirarê" tête fikirkirin ku dema fetusek di navbera 12 û 14 hefteyên navîn de, gavê an jî di dawiya trimester an zû ya duyemîn de.
Nîşan
Di nav deverên pîvanê de hejmarek mezin hene ku dibe ku di nav mirovan de binavkirin.
Hin zarok çend kes hene ku yek ji van nîşanan û yên din dikarin gelek kes hene. Gelek nîşaneyên mezin dikarin hemfireh cuda cuda bikin. Nîşaneyên pêkanîna lissencephaly hene:
- Fehlkirina berbiçavbûnê: Pevçûnê bikişîne rewşek pir caran di nûbornên ku di pêşveçûnê de pêşveçûnê neyên dîtin dîtiye ye. Ew dikare gelek sedem hene.
- Astengiyên rewşenbîr: Intelligence dikare ji nêzîktirîn normal dibe ku bi astengiyên giran.
- Bêguhestina seqetiyê: Di astengiya dorpêçê de li derdora 80% zarokên ku bi rewşek pêk tê.
- Paqijkirina xwarin û xwarinê.
- Pirsgirêkên kontrolkirina xwe yên xwe ( ataxia ).
- Di destpêkê de tone (mîkrooton) hûrgelan kêm kir û paşê tengasiyê an gengaziya çekan û lingan.
- Nîşanek piçûk a nexşik, bi sernavê bilind, û nerazîbûna temen. Germên hûrgelên guhê û vekirî yên nermaleyê jî tê gotin.
- Nermaliyên ji tilikê û toes, bi navnîşên din (polydactyly).
- Derengên pêşveçûnê ku dikare ji dilşewendî zehmet bibe.
- Ji piçûktir a sernivîsê normal (microcephaly).
Teşhîs
Nexweşîna lissencephaly pir caran nehête ku heta ku zarok çend mehên zû ye, û gelek zarokên ku di rewşê de bi şandina draviyê xuya dibe. Parêzerên gelemperî bifikirin ku zarok di nav 2 -6 mehan de rêjeya nîvro normal.
Lîpek yekemîn dibe ku dest pêkanîna pevçûnan, tevlî celebeke zehfî wekî "spasmsên infantile." Ew zehmet dibe ku tehlika bin kontrola xwe bigirin.
Ger lissencephaly li ser zarokê zarokê, li dijî ultrasound, îmzeyên mestîk ên mûzîkî ( anku ) , an jî tomarografî (CT scan) tête bikaranîn ku dikare li mêjê binêrin û veguhastina piştrast bikin.
Demankirinî
Vê awayek nerazîbûna bandorên lissencephaly rasterast bike yan jî rewşkirina cureyê, lê gelek tişt dikare çêbibe ku ji bo kalîteya jiyanê herî baş çêbikin. Armanca dermankirinê ew e ku her zarokek bi lissencephaly re asta pêşveçûnê ya pêşveçûnê bike.
Pergalên muayeneyên ku dikarin bibin alîkar:
- Tenduristiya fîzîkî ji bo rêjeya pêşveçûnê çêtir bikin û bi peymana dermankirinê re bike.
- Tedawiya Occupational.
- Bi kontrolkirina antîkyonantantan.
- Lênerîna lênêrîna diranan, tevlîbûna lênêrîna tedawî (wekî tengahiyên tedbîran ji ber mirina hevpar e).
- Alîkariya xwarinê. Zarokên ku bi tewra dikişînin dijwar dibe ku hewce dike ku tiliya xwarinê bistîne.
- Ger zarokek hîdrocephalus ("ava li mêjû") pêşve dike, dibe ku pêdivî ye ku hewce be,
Texmîn
Prognosis ji bo zarokên ku li lissencephaly girêdayî dersa mêjûyê mêjî girêdayî ye. Hin zarok dikarin pêşveçûna pêşveçûna normal û îstîxbaratê heye, lê ev gelemperî ji bilî astengiyê ye.
Bi xemgîniyê, ji bo zarokên ku bi lissencephaly giran bi tenê nêzîkî 10 salan tête dayîn. Sedema mirinê bi gelemperî (xwarinê) ji xwarinê an xwarinê, tedawiya respirasyonê, an jî pevçûnên giran ( şerta epileptîkus ) e. Hin zarok wê bimîne lê pêşveçûnek girîng nîne, û zarok dikarin di asta sêyem-5-salî de asta bimînin.
Ji ber vê encamê di encamên girîng de, ew e ku ji bo pisporên pisporên lissencephaly bigerin û piştgiriya malbatên malbata ku bi van pisporan re girêdayî dikin.
Lêkolîn
Enstîtuya Niştimanî ya Nezolojîk û Stroke di çarçoveyek pir lêkolînan de dike û piştgirî dike ku sîstemên pirtirkêmtir ên mêjûya mîkrokanî, tevlî koçberiya neurûnanê pêk tê. Lêkolînên dawî yên genên ku berpirsiyariya lissencephaly ne. Agahdariya ji van van lêkolînan de bingehîn ji bo pêşveçûnên pêşveçûn û gavên parastinê ji bo astengiyên koçber yên neuronal dide.
Peyvek Ji
Heke zarokê we bi lissencephaly ve tê naskirin, an heger doktorê zarokê we tête nirxandin, hûn dibe tirs in. Îro çi ye? Wê hefteyekê ji vê yekê wateyê wateyê? Ev tê wateya 5 sal an 25 salî rêve dike?
Hin dema ku di derbarê astengiya zaroka we de hîn dibe (naveroka an jî tenê tenê têgihîştin) dibe ku hûn hemî xemgîniyên xwe kêm nakin, lê hûn ê di kursiya ajotinê de bikin. Bi her şêweya rewşa tenduristiyê di xwe an jî zarokên me de, beşdarî beşdarî beşdarvanek aktor be.
Dema ku pergala piştevanîya we ya pir girîng e. Herweha, ew pir baş e ku dêûbavên din ên ku bi zarokan re lîsansphaly ve girêdayî bikin. Ma tu çiqas hevalên xwe û malbatê ji te hez dikir û alîkarî, tiştek taybet e ku li ser kesên din re dipeyivin hene. Ji torên piştevanîya dêûbavên dêûbav jî fêr bibin ku fêr bibin ku lêkolînê herî dawî çi dibêjin.
Wek dêûbav, ew girîng e ku hûn xwe bala xwe bikin. Hestiyên we dê li seranserî hemî be û wê hêvî be. Hûn dikarin xwe bibînin ku hûn dêûbavên din ên din ên bi tendurustî yên tendurustî dibînin û dizanin ka çima jiyan dikare bêaqil be. Hûn ji wan re ku ji we re piştgiriya bê destnîşan dikin û destûrê dide we ku hûn çi bikin ku hûn bi rastî di vê demê de bisekinin.
> Çavkaniyên
> Enstîtuya Niştimanî ya Nexweşiya Neurolojîk û Stroke. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. An Model Vitro of Lissencephaly: Di dema Neurogenesis de Role ya DCX Bi dirêjkirina dirêjkirina. Psychiatîkî . 2017 Sep 19. (pêşveçûna Epubê).
> Williams, F., û P. Griffiths. Li Utero MR Imaging in Fetuses at High Risk of Lissencephaly. Rojnamevaniya brîtanî ya radiolojiyê . 2017. 90 (1072): 20160902.