Genetîk, nîşanan, û teşwîqkirina PKD
Pirtûka Gundî ya Polycystic, an jî PKD, forma genetîkî ya taybetî ya nexweşiya gurçeyê ye. Wekî ku peyva pêşnîyar dike, "poly" -cystic di derê gurçeyê de hebûna hebûna cystên pirrjimar (vekirî, hûrsên vala, hinek caran bi tilî tije) tête nîşan dide. Cystên cûrs di gelemperî ne nexşînin, lê lêkolîna nexşeyên di gurçeyê de ne pêwîst e ku PKD.
PKD, rastî, ew yek ji sedemên yek e ye ku meriv dikare cystên di cûrbînê de çêbike.
Ew mîrata genetîkî ye û kursa PKD e ku ew yekîtiyek gelekî taybet dike. Ew nexweşî nehate ye, û pir beşek nexweşan dikarin bibînin ku gurçûkên kêmbûna nerazîbûnê, dîslîsiyon an hewceyê veguhestin.
Tiştên din ên Cysts
Celebên cystên din (yên ku nexşeyên PKD-related ne) ne hene:
- Simple benign cysts, ku bi gelemperî encam dibe ku encama pêvajoya temenê. Pir nêzîkî sedî sedî kesên 50 salî û 70 û 22.1% ji wan kesên ku ji 70 salî salî, dê di kêmtir cystê de cyst heye.
- Xeletî (dema ku cysts dikarin bibin kanserê kansê, carinan cystên tevlîhevkirî).
- Dema ku di nexweşan de nexweşîya gurçûk ya kronîk (CKD).
Ji ber vê yekê, gava ku cysts di celebê de tête gotin, paşiya paşîn ew e ku hûn cûda dîtina nifşî, PKD, an tiştek din e.
Genetics
PKD nexşterek genetîk a pir normal e, bandor li nêzîkî 1 kesan kesek bandor e, û sedemek sereke ya nerazîbûna kidneyî dimîne .
Nexweş bi gelemperî ji yek bavê (% sedî 90%), an jî, pir kêm, bi "de-novo" (pêşveçûna hevgirtina spontaneous) pêşve dike.
Bawerkirina genetîkî ya PKD pêwîst e ku têgihîştina nexweşan û qursê. Modeya mîrata ji dêûbavê zarokan re di navbera du cureyên PKD de cudahî dike.
Giştî ya PKD (AD-PKD) forma mîrkêş e ku gelemperî gelemperî ye û ji sedî 90% ya PKD-vî awayî ye. Nîşan bi gelemperî di nav jiyana 30 -40-ê de jiyana xwe dişibîne, her çiqas pêşniyarê di zaroktiyê de ne naskirî ye.
Gencên nermîner dikarin bi navê PKD1, PKD2, yan PKD3 genes bibin. Ji kîjan van genên mutasyonê û çiqas mutationê ev dibe ku li ser encama encama encamên PKD-ê pir bandorek e. Wekî nimûne, PKD1 gene, ku li ser chromosome, li ser 85% bûyerên ADPKD-ê devera herî mutatîk ya gelemperî ye. Defeksiyonên li gene (wek mînak wekî bi hevkariyên din jî) dibe sedema mezinbûna hucreyên epithelial ên di kûrikê û paşê pisporê de.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) gelek zehmet e û dest pê dibe, heta ku zarok di dema ducaniyê de pêşve dike. Yek ji sedem vê vî rengî PKD kêm e, ji ber ku bandorên bandor ên ku dê bi gelemperî pir dirêj ne dijîn ne ku ji bo pêşveçûnê bikin û li ser mutasyona wan zarokên xwe bikin.
Dîsa dîsa, kurtkirina,% sedî PK% PKD mîras bûne û cureyên mîras, 90 ji sedemên xweser ên autosomal ne. Ji ber vê yekê, nexweşên ku bi PKD dê pir caran carî otosomal PKD (AD-PKD).
Zehmetî û Hevrêz Cih
Malpera mutasyonê wê li ser kursa nexweşiyê bandorek heye.
Bi hevpeymaniya PKD2, paşê pispor li paş pêşveçûnê, û nerazîbûna nemaze bi giştî heta ku di salên 70-ê de dora dawiyê de pêk neyê. Bi vê yekê bi hevpeymanên PKD1 yên jenê, ku nexweşan nikarin di nav salên 50-ê de nerazîbûna gurçûk çêbikin.
Nexweşên ku bi PKD2 mutationsê pir caran dê ne jî dizanin dîroka malbatê ya PKD. Di vê rewşê de, her tim bi temamî gengaz e ku bavê mirinê li ber pêşiya mirina giran bû ku nîşan dide sedema nîşanên an jî diyalogê heye.
Nîşan
Gelek nîşanên ku di PKD de têne dîtin. Mînakên hevpar hene
- Pêkêşiya zerarê ji bo gurçeyan zêde dibe
- Enfeksiyonên xweyî
- Kevirên kûrney (ji ber ku ji pisîkên mîzê hêdî)
- Cysts dikarin di organên din ên wek liver û pancreas de bibin
- Nexweş di xweserkirina zextên gurçeyan de di rêbazên zextên xwînê de nehêleya xwînê bilind e
Teşhîs
Tevî ku mutasyonên ji bo PKD bi gelemperî di zewacê de tê de, dê cystên cûrs dikarin di dema demê de nebe. Ev cystên dihêlin ku du caran deh salan li ser sêyemînên pêşîn ên pîroz ên dilsoz bilind dibin, dema ku ew dest pê dike ku dema ku kesek bi temenê 30 salî digihîje, nîşan bide. Lê belê, pêşveçûna nexweşî ya gurçeyê da ku hebûna deh salan ji wê demê ve
Pir kesan ku dizanin ku dîroka malbata PKD heye ku tehlîmek bi PKD ve tê naskirin, ji ber ku du nexweşan û bijîşk bi xwezayê xwezayî ya malbata xweş dizanin. Di rewşên ku dîroka malbata bê zanîn nas an jî "normal", ew eşkere ye ku "teşwîqê bêhtir dijwar e û bi nephrologist re nirxandin. Di vê rewşê de, dêûbavên bandor ên bandor ji ber ku nexweşiya her dem bi pêşveçûna pêşveçûnê ye ku bibe sedema nexweşiya gurçikê. Di dawiyê de, heger ev yek bûye "guhartina spontaneous", dibe ku li wir dê di dêûbav de PKD ne.
Di navîgasyonê ya destpêkê de PKD bi xebatên îmzeyên mîna ultrasound an jî CT scan têne çêkirin. Lêbelê, tenê ji ber ku kesek cystên di gurçikan de ne hewce ne wateya ku ew bi PKD heye. Ew dikare tenê cystên pir hêsan e, yan jî derfetên din dikarin mîna nexweşiyek cystic kidney (ne tenê wekî PKD).
Dema ku dermankirinê di gumanbar de, tedawiya genetîk dikare piştrast bikin yan jî red dike. Testê Geneticî dikeve ku pir giran e û ji ber ku pir caran tête bikaranîna dema teşwîqê wekhevî ye.
Disease Nexweş
Kesên ku bi PKD re bigihînin pêdiviya gurçê çiqas dirêj dikin? Ew dibe ku hejmara hejmarek pirsek e ku mirovên nû yên bi PKD re vegotin. Di rewşeke herî xirab de ku nexweşan pêşkeftina nerazîbûna nerazîbûnê tije bikin, hewce dike ku bila dîsilîzasyon an veguherînan, fonksiyonê ya GFR) dikare bi tevahî 5 pîvanan kêm dibe. Ji ber vê yekê, kesê ku bi GFR ji 50 re dest bi dest pê dikeve bibe GFR-pênc pênc salan di nav neh salan de, ku dema ku devisî an veguherînek hema pêwîst be.
Hişyar bikin ku her nexweşek bi PKDê re hewce nebe ku ji bo şaşbûna kidneyî tije bike. Pêdivî ye ku hîn hewce be ku berbiçav be ku e ku bi her kesê PKD dê hewceyê pêşveçûna wê derê, ku ew hewceyê diyalogê hewce dike. Nexweşan bi PKD2 mutasyona jenê vekirî diyar e ku derfetên nerazîbûnê bi temamî veguhestin. Ji ber vê yekê, hema, ji kêmanî ji kêmî ya PKD kêmtir dê di dema jiyana nexweş de tête binçavkirin, wekî ku nexweş dibe ku bêdeng bimîne.
> Çavkaniyên
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. An ultraoundound survey survival cyst prevalence: Daneyên taybetmendiyê ji bo nexweşiyên cystic nermî. M J Kidneyney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Dîroka xwezayî ya xweseriya xweseriya autosomal a nexweşiya gurcîcîk a pîkcystic: ji navenda navendek 30-sal. QJM: An International Journal of Medicine , Volume 106, Issue 7, 1 Tîrmeh 2013, Rûpel 639-646
> Torres VE, PC-Harris, Pirson Y. Nexweşiya gurcîk a gurcystîk ya xweser a xweser. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Pirtûka Girtîgeha Polycystic re-nirxandin: A Study-based based population. QJM: An International Journal of Medicine , Volume 79, Issue 3, 1 Hezîran 1991, Rûpel 477-485
> Dewletên Yekbûyî yên Dewleta Yekbûyî ya Renal Data. 2016 Raporta DYA'yê ya RUSS (DYA) ya USRDS: Epidemiolojiya kirdariyê di Dewletên Yekbûyî de. Enstîtuya Neteweyî ya Nexweş, Enstîtuya Niştimanî ya Nexweş û Digestive û Nexweşên Gundî, Bethesda, MD, 2016.