Têgihiştinî
Sclerosya (aka zehmetiya sclerosê ya ku zehmet a tuberous) zehmetiyek genetîkî ye, ku di pergalên cûda de, di nav mîz, gûr, dil, lîrey, pancreas û çerm. Ev tumor dikarin di derengiya pêşveçûnê de, sekinî, nexweşî, gurçûk û bêtir dibe; Lêbelê, dawiya prognosis bi serfirehtir belavkirina tîmor an belav dibe.
Bi dawiyê, pir bi rewş biçe ser jiyanên tendurust bijî.
Ma 'What Sulerosis' Tuberous Means
Bi sclerosî, tuber an jî potatîk-ên mîna tîmên di mêjê de dibin. Ev pêşkeftinên dawiyê bihejirandin, hişk û sclerotic . Sclerosya Tuberous ji 100 sal berê berê doktorê fransî hat dîtin û ji hêla du du navên din ve hatibû zanîn: Epiloia an nexweşiya Bourneville hate dîtin .
Pêşdibistanê
Ji ber ku sclerosya tuberous pir kêm e, ew zehmet e ku ji bo bîhnfirehiya wê rast bike. Tê texmîn kirin ku ev nexweşiya di navbera 25,000 û 40,000 amerîkî de û di navbera cîhanê de du mîlyon kesan dike.
Semed
Sclerosya tuberous dikare di xweseriya serdest a xweseral de bibin. Bi nexweşiyên xweser ên serdest ên xweser, tenê pêdivî ye ku divê kopiyek ji jenê mûçek heye ku di bin nexweşiya keça an keça de derbas bibe. Bi alternatîf-û sclerosiyona gelemperî gelemperî dikare ji hêla kesek bi bandor a spontaneous an sporadic helwestê ve digire, ne bi dêûbav an jî dêûbavên ku ji ber pisporê ziravê nehêle berpirsiyariya jene.
Sclerosya tuberous ji hêla TSC1 an jî TSC2 ve tê guhertin dibe , ku bi rêzdarî an tîrêjê ve tête kirin. ( TSC1 li ser chromosome 9 de ye, û TSC2 li ser chromosome li seranserî 16.) Ji bilî, ji ber ku TSC1 gene din next to PKD1 ye-vî awayî herdu genes bandor dike. -Nî mirovên ku sclerozê tîrêjî mîrasê xweser ên autosomal jî mîras e nexweşiya gurcystikê (ADPKD).
Wek mîna sclerozê tuberous, nexweşiya xweseriya xweseriya xweseriya xweseriya xweseriya xweseriya xweser ên xweser ên gurcystîk dibe ku di gurçeyan de zêde bibe.
Di çarçoveya mekanîzmayên TSC1 û TSC2 de bi zirara wan ji hêla hûrartin an tîrêjê ve dike ku ji bo pêvajoyek komputerê hilweşîne. Ev pêvajoya tevlîhevkirina protein li ser bingeha cilia û bi navnîşên intracellular veguherîn dike, ku ji aliyê mTOR (protein kinase) bi enzyme ve tête kirin. Bi veguherandina MTOR, dabeqeya hucre, replicasyon û mezinbûnê bandor dike, û zêdebûna nermalavê ya encamên tumor. Bi balkêş, zanistên niha hewl dixebitin ku ji bo mTOR mTOR'ê pêşve bikin ku dikarin ji bo sclerosê tîrêjîk wekî tedawî tê bikaranîn.
Nîşan
Sclerosyona tuberous eşkere ye û bi vî rengî mîna nîşanên sîstemên organî yên cuda hene. Bila li ser sîstemên çarçoveya organên taybet de nerazî binêrin: mêjî, gûr, çerm û dil.
Tevlîbûna tevliheviyê. Di sembolê de sê teyrên tîmor dibe sedema mizgeftê: (1) tîreyên cortical , ku bi gelemperî li ser rûvên mêjî pêk dibe lê dikare di mêjû de geş bibe. (2) nodulesên supependymal ên ku di nav dezgehan de têne çêkirin; û (3) astroytomasên supependymal-cell-astroytomasî , ku ji nodulesên suppyîmaal diaxîne û dihêle mêjî de, ji ber vê yekê bi avakirina avahiyê di zexta mêjûyê de dibe sedema çavdêriya xerîb û hişyarî.
Pîvanolojiya navîn ya bi sclerosyona gelemperî bi gelemperî piraniya herî xirab e ku ev nexweşiyê ye. Pevçûn û derengên pêşveçûnê di nav kesên ku di vê nexweşiyê de hevpar e.
Tevlîbûna kûrikê. Gelek kêm dibe bi encamên sclerosê re di encamên gurçikbûnê de û gefa gurçikê de dikeve ; li urinalysis, tîrêjîna mîzê pir caran nezanîn û proteinuriya (asta protein di mirinê) de bêtir kêmtir e. (Kesên ku di nexweşiya gurçeyê de dijwar dikare "spil" bibin yan jî li ser mêjûya protein jê winda bikin.)
Li şûna, nîşanên gurçik û nîşanên derfetên ku bi bi ziravên tîrêjî yên tîrêjîk ve girêdayî bûne pêşveçûna tumorên antîomyolipomasê .
Ev tîmên di cûrbekirî de (du hevrikî) têne çêkirin û bi gelemperî têne qelekirin, heke heke ew pir giran dibin (ji 4 kîlometre di çarçoveya mezintirîn), ew dikarin xwîn bibin û bi awayekî ziravî hewce bibin.
Ji ber ku nexweşî nexweşî ya pîlcystîk, sclerosî ya tuberous dikare rîska pêvajoya nermalava carcinoma dibe (zêdebûna kanserê AKA). Kesên ku bi sclerosya tuberous divê bi karanîna dermankirina nasnameyê ve têne kontrol kirin ku ji bo pêşveçûna pêşveçûnê ya kanserê.
Tevlêbûna çerm. Bi gelemperî ku bi sclerosya tuberous veşartî bi veguhestina nexweşiyê heye. Ev cenazeyan ev in:
- macomelanotic macules ("pelên rîşên hêşîn", ku li ser çermê nehêle ku rengê hûrgelê ne û ji hêla çermê ve girêdayî ye)
- Patchika shagreen (çermê bermîlî ya çermê)
- "Tewrên" confetti "
- plaque fîzîkî
- angiofibromas
- fibromas
- sebaceumê adenoma
Her çiqas van çermên hestî nefret dikin, an jî necancerous, ew dikarin encamkirina encam bikin, ji ber ku ew dikarin dişewitînin.
Tevlêbûna dil. Zarokên ku bi sulerosê ziravî bi piraniya caran bi tîmên dil re têne gotin ku navê rhabdomyomas têne çêkirin . Di piraniya zarok de, ev tîmor ne pirsgirêk nebin û bi temenê veqetînin. Lêbelê, heger tîmên pir baş in, ew dikarin belavkirina astengiyê.
Demankirinî
Ji bo sclerosî ya tîrêjîk tune tune. Li ser vê yekê, ev komkujî nîşanek nîşanî ye. Ji bo nimûne, dermanên antepileptîk dikare werin tedawî kirin. Surgery dikare ji bo tîrêj, mêjî û hinek dûr vegotin.
Lêkolîner li ser rêbazên sclerosiyonê tedawî dike ku lêgerîn. Li gorî Enstîtuya Niştimanî ya Neteweperestî û Stroke:
"Lêkolînên lêkolînên gemut ji lêpirsînek zanistî ya bingehîn digire ku lêkolînê ya wergerîn a klînîk. Ji bo nimûne, hin lêkolîner hewl dixebitin ku tevahiya proteîneyên hemî protein nas bikin ku di heman demê de 'rêwîtina nîşana nîşanê', ku bi hilberên protein û TT1-2-TSC2-ê protein in. Lêkolînên din li ser fêm kirin ku bi awayekî ku di nexweşiyê de pêşve dibe, herdu modela heywanan û di nexweşan de, ji bo baştirîn rêbazên nû ve kontrol dikin yan pêşveçûnê ya nexweşiyê. Di dawiyê de, tehlîlên klînîk ên rapamycîn di binê de (bi piştgiriya NINDS û NCI) bi zehfîbûna vê kampê ji bo hin tîmên ku di nexweşxaneyên TSC-ê de pirsgirêk in.
Peyvek Ji
Heke hûn an ji hezkirî hezkirineke bi sclerosê tîrêjîk ve tête, hûn bizanin ku ji bo vê rewşê ya prognosis an jî demek dirêj ve tête guherîn e. Tevî ku hin zarokên ku bi vê rewşê re rûdinin û pevçûnên derûnî yên zehmet ên giran re rûdinin, hinek jî diçin ku jiyanên tendurustî dijîn. Di dawiyê de prognosis bi seranserî tîmora belavkirinê an belav dibe. Lêbelê, mirovên ku ev rewşê divê divê ji bo tevlîheviyên tedbîran têne çavdêriya kirin, ji ber ku gefa teyr an gurçikek mêjîk an gefê gefa giran bibe.
> Çavkaniyên
> Darling TN. Beşa 140-a. Li: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatolojiya Fitzpatrick di Medicine in General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; Sala 2012
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Chapter 6. Nexweşên Genî. Li: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pîrozology: Wêne Mezin . New York, NY.
> Pirtûka Sclerosya Reqîqê ya Tuberous. Enstîtuya Niştimanî ya Nexweşiya Neurolojîk û Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Nexweşiya Girtîbûnê û Gelek Derfetên Girêdana Tundur û Pêşveçûnê ya Polycystic. Li: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Prensîpên Dersa Dermana Navxweyî, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015'an