Ev neheqiya mîrasî ya vê derveyî têgihîştina avakirina electrolytes
Syndrome Gîtelman Gelek astengiya kidneyî ye ku ji hêla kêm asta potatium û magnesium di xwîna xwînê de tête taybetmendî ye û di xwînê de kelcium kêm kir. Syndrome gitelman ji hêla mutasyona genetîkî ve tête bandor dike ku hewceyê cureyê proteîn a ji bo membranên guriyên van van û elektrolytesên din veguherînin.
Tê texmîn dike ku citirê Gitelman di nav her 40,000 kesan de pêk tê, mêr û jinan ji hemî paşnavên etnîkî re bandor dike.
Ji bo syndrome Gîtelman tune ye.
Causes
Ji sedî 80% ji hemî rewşan re bi mutasyona genetîkî ve girêdayî ye ku wekî SLC12AC tê zanîn. Ev yekomaly li ser tiştek bandor dike ku tiştek bi navê codium-klloride cotransporter (NCCT) tê kirin, ku fonksiyonê sodium û klloride ji di gurçeyan re rebsorb re reşsorb e. Dema ku mutasyona SLC12AC girîng e ku sedemên sînor Gitelman e, nêzîkî 180 mutasyonên din jî hatine tespît kirin.
Bêguman a duyemîn ya mutasyona SLC12AC di kedîçê de kelcium rebsorption zêde dibe. Dema ku ev bandorek bi malabsorasyonê ya magnesium û potatium ve girêdayî ye, zanist jî hîn nabe ka çawa dibe ka çima.
Nîşan
Mirovên cînarokê Gîtelman carinan carinan carinan qet nayên ceribandin. Dema ku ew pêşxistin, ew pir caran piştî salî şeş dîtin.
Gelek nîşaneyên nemaze bi riya pisîks (hîpokalemia), kêm magnesium (hypomagnesemia), klorê kêm (hîvokloremia) û bilindbûna kalcium (hypercalcemia), di nav asta pH de kêm e.
Gîtelmanên herî gelemperî hene:
- Qelsiya gelemperî
- Westînî
- Şikilandinê
- Bi şevê berbiçav an şewitandinê
- Cûreyên salok
Bi gelemperî, mirov dikare dibe ku êşa xweş, germ, diarrhea, dagirker, an fever. Lihevkirin û paresthesiya rûyê (şaşiya hest di rûyê) de jî tê zanîn.
Hinek kesên ku bi sînor Gîtelman jî dikarin jî pêşveçûna chondrocalcinos , formek pesudo-gewritis ji aliyê damezirandina calcium krîstan ve di nav pêlavên pêwendîdar de.
Teşhîs
Syndrome Gîtelman tête lêpirsînek li ser testa fîzîkî, nirxandinên nîşanên, û encamên xwînê û analîzên li ser bingeha bingehîn. Encamên lab ê bi gelemperî nîşan dide:
- Di asta potassium de kêm xwîn
- Li asta magnesium di xwînê de
- Di asta kolektîfê de kulcium kêm
Syndrome Gitelman pir caran di dema dema xwîna xwînê de tête dayîn, dema ku di asta herî kêm potatium de tête dîtin. Dema ku ev çê bibe, doktor testên din lêpirsîn bikin ku eger ev cînrok Gîtelman, an nexweşiyek girêdayî cînerê Bartter tête an jî nexweşiyên din ên ku tê zanîn.
Demankirinî
Tenduristiya Syndrome Gîtelman li ser rêveberiya sembolê ye. Pêdawiya potatiyûm û magnesium pisporê sereke ye, pir caran di çavkaniyên mezin de têne dabeşkirin (ji ber ku ew bi rêkûpêk di mirinê de bêhtir xemgîn dibin). Di dema pêvajoyên giran de pişkiya mûşîk, magnesium dikare bêkêmasî dakêşin.
Mirovan bi nasnameya Gîtelman ve tê naskirin, ka gelo an jî ne, ne şêwirîn ku li asta tendurustiya potassium, magnesium, sodium û chloride biparêzin. Di nav de guherînên xwarinê û bikaranîna karûbarên potassium-sparing diuretîk ên ku bi rêya avê veguhestin lê lê belê potatium vekin.
> Çavkanî:
> Knoer, N. û Levtchenko, E. "Syndrome Gitelman." Rojnameya Orphanet Journal of Rare. 2008: 3:22.