Nexweşiya Huntington ji bo ceribandina genetîk heye ku rewşa xweseriya xweser a xwesomalal e. Gene-abnormality, zêdebûna CAG-ê veguhestin, li ser chromosome 4 ye.
Nexweşiya Huntington çi ye?
Nexweşiya Huntington ew rewşek mîratîk e ku ji hêla tevgera hişk a dijwar û deryaya pêşketinê ve tê nîşandan . Nexweşiya Huntington di navanserê 40 salî de destpê dike, û kêm, bi gelemperî di dema ciwanan de dest pê dike.
Kesên ku bi nexweşiya Huntington bi tengahî têne girtin, bi gengaziya jiyana xwe ya nêzîkî 10-20 salan piştî destpêka nîşanên xwe hene.
Rewşa dibe sedema astengî û astengiya zêdebûnî li ser lênêrîneran wekî ku ev pêşve bibe. Nexweşiya Huntington di rewşeke nermalayî de, hema li seranserê cîhanê ji her kesî 10,000-20,000 kesî bandor dike, bi bandorek hûrgelan di nav mirovên Ewrûpayê de.
Bêguman, nexweşiya Huntington niha nehatiye avakirin , û yên ku di nexweşiyê de têne naskirin, ne alternatîfên lênêrîna piştevanîya, ne ku li ser pêşniyara tehlîdanê û tehlîdaniyê, wek xwarin û infeksiyonan.
Gene berpirsiyariya nexweşiya Huntington di sala 1993'an de hate dîtin, û testek xwînê heye ku hûn bizanibin ka hûn jene.
Di encamên nexweşiyê de û nexweşiya nexweşî ne, ji sedemên ku mirovên ku di nexweşiya Huntington de di nav malbatê de tê zanîn de testa genetîk digerin.
Di binçavkirina nexweşiya genetîk de dikarin bizanibin malbatên ku ji bo pirsgirêkên pêşveçûnê amadekar amade dikin, û dikare di biryarekirina malbata plana malbatê de alîkarî bikin.
Heredity ya Nexweşiya Huntington
Yek ji sedemên ceribandinên genetîk ji bo nexweşiya Huntington pir biqewimin e ew e ku rewşa şertê xweseriya autosomal e.
Ev tê wateyê ku eger kesek ji bo nexweşiya Huntington tenê tenê xeletek xemilandî ye, hingê ew e ku pir caran dibe ku bibe nexweşiya.
Jene ya Huntington li ser chromosomê ye. 4. Hemî kopî du kopiyên her cenazê hebin; Ji ber vê yekê hemî kopî du kopromosome hene. Sedema ku ev nexweşî dihêle serdestî ye, ew e ku tenê genehek xemgîniyek tenê hebe ku ji ber rewşa şertê ye, heke kesek kromozomek din ên din heye. Heke bavê we heye ku nexweşiyek heye, dêûbavê we bi qirêj û kromozomek yek bêyî xerabiyê heye. Hûn û birayên we ji sedî 50% xwedî derfetiya nexweşiya ji dêûbavê bandorê we ye.
Piyasetiya Genetîk ya Huntington
Koding kenek ji hêla nucleic acids ve tê çêkirin, ku molekûlên li ser DNA têne çêkirin ku kodê ji bo protein ku me bedena me hewce dike normal. Di qezenca kodîngê de di nexweşiya Huntington de zêdebûna hejmareka sê sêyek nûkleerî, cytosine, adenine û guanine ye, di herêma yekem a zîndanê de HD . Ev wekî dubareya CAG tê nîşandan.
Bi gelemperî, divê di vê deverê de di nav vê taybet de 20 CAG re mecbûr bike. Heke ji te re 26 salî didin, hûn ne hêvî dikin ku nexweşîya Huntington.
Heke ku di navbera 27 û 35 CAG de di navbera we de ye, hûn nebe ku rewşa xwe biparêzin, lê hûn di rîskê de li ser nexweşiya xwe bigirin. Heke hûn di navbera 36 û 40 de didin, hûn dikarin rewşa xwe biparêzin. Mirovek ku ji nû ve 40 CAG re vedigere hêvî dikin ku ji nexweşiyê re pêşve bibin.
Di çavkaniyek din de bi xetera genetîk ev e ku hejmareka hejmara caran bi her generation, pevçûnek pêşniyarê tê zanîn tête zêde dibe. Ji ber vê yekê, heke, wek nimûne, ku hûn dêûbavê ku 27 CAG li berpirsyariya Huntington berpirsiyar kirine, hûn dikarin bi birêvebirinê re 31 birêve bibin, û birayê we dikare zarokek ku bêtir şûnde ye.
Ya girîngiya pêşniyazbûna di genetikên genetîk ên nexweşiya Huntington e ku ew e ku kesê ku dîsa vegerandine CAG-ê ye ku tête ku nîşanek nexweşiya pêşî yê pêşî yê pêşveçûnê çêbike.
Nexweşiya Tîma Rejîkî ya Huntington-Genîtîk
Riya ku ji bo nexweşiya Huntington ve tê ceribandin tête ceribandinek xwîna xwînê ye. Vebûna testê pir zêde ye. Bi gelemperî, ji ber nexweşiya Huntington ev rewşek ciddî ye, pêşî û şêwirmendî pêşî û encamên encamên testê yên genetîk tê pêşniyar kirin.
Hin stratejiyan hene ku doktorek dikare bikar bîne ku çêtirîn encamên îmtîhanê çêtir bikin. Ji bo nimûne, eger hûn dizanin ku hûn bi bavê Huntington re heye, dê doktor dikare dêûbavên din ên din jî bibînin ku bibînin ka hejmarek CAG re li ser her chromosomes re re hejmareke hejmareka hejmara bavê kromosomes . Fêrkirina xwîşkên birayên ku di encama perspektîfan de alîkarî bikin.
Çawa HD Gene Nexweşiya Huntington çawa dibe
Pirsgirêka genetîkî ya nexweşiya Huntington, CAG re vedigire, dibe sedema sedemên proteîn a protein ku navê proteînîna hîbatîn. Ew yekser eşkere ne diyar e ku ev proteîn di mirovên ku nexweşîya Huntington ne tune. Lê çi tê zanîn, lê ew e ku di nexweşiya Huntington de, ev proteîneya hengîtanê hema hema hewayî ye û ji bo berbiçavkirina berbiçavê (hûrsazên piçûk biçûk e). Ew tê bawer kirin ku ev nerazîbûn an an belavkirina encamên ku dibe ku hucreyên mêjî li dijî mizgeftê nerast bikin.
Li herêmê taybetî ya mêjî bandora nexweşiya Huntington bandor dike, gengliya basal e, ewverek di nav mêjûyê de ye ku ew berpirsiyariya nexweşiya Parkinson jî jî berpirsiyar e. Wek nexweşiya Parkinson, nexweşiya Huntington ji aliyê pirsgirêkên tevgerê ve tête taybetmendî ye, lê nexweşiya Huntington zûtir pêşveçûna pêşverû ye, fatalî ye, û deryaya herî mezin nîşanek mezin e.
Peyvek Ji
Nexweşiya Huntington ev rewşek xirab e ku mirov di destpêka navîn a navîn de dike û di nav 20 salan de mirinê dibe. Tevî ku têgihîştina zanistî ya nexweşî, nebe, mixabin, tedbîrên ku pêşveçûnê nexweşî dibe û ji bo nexweşiyê tune.
Testê ya genetîk ji bo nexweşiya Huntington pir mezin e ku dikare bi biryara danûstendinê re bike. Di encamên testê de genetîk dikare alîkariya plana malbatî, û amadebûna ji bo seqet û mirinê zûtir dibe.
Heke hûn an kesek ku hûn dizanin ku nexweşîya Huntington an jî hate ragihandin ku dê di salên paşerojê de veguhestin, ew e ku alîkarî bi komên piştgirî ve girêdayî ye ku çawa fêm bikin ka çiqas çiqas çi bikin û li ser wan ên ku serbixwe hene.
Herweha, dema ku li vê demê tedawî tune ye, lêkolînê pêşve dibe, û hûn dikarin beşdarî lêkolînek lêkolînek li ser rêgez bikin ku alternatîfên xwe yên fêr bibin û ji bo pêşveçûnên pêşveçûn û pêşveçûna dermanan ya herî dawî.
> Çavkaniyên
> GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Nexweşiya Huntington Nat Rev Dis Primers 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Genetics Nexweşiya Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026