Nexweşiya Pirtûka Girêdana Bilind Sun Sunê
Xeroderma pigmentosum (XP) nexweşîya mîrkêş e ku dibe ku hestiyariya pirfirehiyê bi ronahî (UV) ronahî dike. Ronahiya zerav di nav hucreyên genetîk ( DNA ) de zirarê dike û karûbarên hucreyê nermalak veguherîne. Bi gelemperî, DNA zirar kirin ji alîyê bedenê ve têne çêkirin, lê pergalên tamêla DNA yên XP bi xêr nake. Di XP de, zirarê zehf a DNA ava dike û hucreyên bedenê, bi taybetî di çerm û çavan de dibe.
Xeroderma pigmentosum di çarçoveya xweseriya xweser a autosomal de pêk tê . Ew bandor û hem jinan hemî paşnavên hemî neteweyî bandor dike. XP tête ku di 1,000,000 kesan de di Dewletên Yekgirtî de 1 di 1. Di hin warên cîhanê de, wekî Afrîka Bakur (Tûnis, Cezayirê, Morocco, Lîbya, Misrê), Rojhilat Rojhilata Navîn (Tirkiye, Îsraîlê, Suriye), û Japonya, XP gelek caran dibe.
Nîşaniyên Çerm
Kesên bi xeroderma pigmentosum tecrûbeyên nermalavî û guhartina ji rojê re. Ev dikarin bibin
- nehêleya şewqa giran a ku dibe ku di tenê di rojê de demeke kin-kurtkirî ye
- sunburn gelek caran dirêjtirîn hêvî kirin, carna çend caran ji heftiyê
- pêşveçûna pirranên ku di temenê zûtirîn de
- çermê zûtir (zêrîn)
- zêdebûna germê ya çermî (kûratiyên solar)
- qalên tarî
- pêşveçûna yek sê sê cureyên çermê pîşesaziyê : Sermaseya basalona bermîlî, hucreyek squirousê, an jî melanoma
Navê "xeroderma pigmentosum" tê wateya "çermê hûrbekirî.". Ji ber ku dem di dema saet de veguhestin dibe ku çerm dibe ku çermê tarî, hişk û parçekirin. Her weha zarokên, çermê çermê cotkar û şîrvanên ku di gelek salan de di roj de hatibûn dîtin.
Kesên bi xeroderma pigmentosumê ku ji 20 salî biçûktirîn ne, ji 1000 kesî ve xeterê ji kanserê çermê çêtirîn ne ji mirovan re bêyî nexweşiyê.
Pêdivî ye ku kansera pêşîn ê pêşî ku zarok bi XP bi 10 salî ve ye, û dibe ku bêhtir kelek çerm dikarin di pêşerojê de pêşve bibin. Di XP de, kansera çermê pir caran di rûyê, devê, li çavan, û li ser axaftina xwe pêşve dike.
Nîşanên Eye
Kesên bi xeroderma pigmentosum jî nîşanên çavên tedawî û guhartina ji rojê re. Ev dikarin bibin
- Çavên bi çavê zehf nebaş in
- Çavên hêsantir dibin û bibin xwînê xwîn
- ectropion, veguherîna ji çepê eyedê
- Sûdema (keratitis) ya kornea, parçeyeke nexşeya pêşiya çavê ku ronahî dikeve
- bermîliya kornea
- çermkirina çermê eyelids; Hin caran eyelan diçin
Nîşanek Nervous
Der barê 20-20% kesên bi xeroderma pigmentosum jî jî nîşanên sîstemên nervousî hene wekî:
- winda bihîstin ku di demê xirabtir dibe
- hevrêziya xurt
- masikên spotî
- serê serekiyek biçûk (jêhatî ya microcephaly)
- astengiya rewşenbîrî ku di demê xirabtir dibe
- sekinandin
Nîşaneyên nervous dibe ku di nav infeksiyonê de bibin an jî ew ji heya dawîn an zarokxanê nebe. Hinek kesan bi XP dê di destpêkê de nîşanên nervous nildous pêşveçûnê çêbikin, lê nîşanên ku di demên din de xirab dibin.
Teşhîs
Nexweşîna xeroderma pigmentosum li ser çerm, çav, û sîstemên nervous li ser bingeha bingehîn e. Testsek xweya taybet an xwînê an mînakek çermê li dar xuya dibe ku dikare li XP-ê dermankirina xeletiya xuya bike. Vebijêrîn dikarin bêne kirin ku ji bo nexweşiyên din ên din ên ku nîşanên wekhevî bibin, rêbazên wekî kondayne kondayne, trichothiodystrophy, syndrome Rothmund-Thomson, an nexweşiya Hartnup.
Demankirinî
Ji bo xeroderma pigmentosum tune ye, da ku tedawî li ser her pirsgirêkên li ser pirsgirêk û pêşerojên pêşerojê ji pêşveçûnê balkêşîne. Her kesk kişandin an gumanbarên gumanbar divê ji hêla pisporek dermatologist ve bêne dermankirin an veşartin.
Çavekek çavek ( ophthalmologist ) dikare pirsgirêkên çavên ku dihatin derman bikin.
Ji ber ku ew ronahiya UVê ye ku zirarê dibe, parçeyeka mezin ji ber pêşniyarên pirsgirêkên parastina çerm û çavên ji rojê re. Ger kesekî ku XP divê di derê rojan de, ew an ku ew pêçek dirêj, pêlêdana dirêj, kulik, tûşî, sûkên bi alîgirên şemî, û tûrscreen divê pê bikin. Dema ku di hundurê an de di erebeyeke ereb de, paceyên vekirî ye ku ji riyên zeravên zevî yên ji ronahiyê vekin asteng bikin (Tevî ku ronahî UVA-ê dîsa dikare veguhestin, da ku meriv divê bi temamî tevlihev be). Zarokên Xwe bi XP divê di dema demjimêr de nexwendin.
Hin cûrên ronahî yên hundur (wek lampsên halogen) jî dikarin ronahî UV-ê bidin. Çavkaniyên hundur ên ronahiyê di nav mal, dibistan, an hawîrdewletê xebata divê werin naskirin û jêbirin, ger hebe. Mirovên Xpê dikarin li hundurê tavê binav bikin ku ji bo çavkaniyên nehezkirî yên UV-ê yên parastinê biparêze.
Gelek girîng ên din ên ku pirsgirêkên pêşîlêgirtina pirsgirêkên pêşniyarê, muayeneyên çerm, çavan û tedawiya destpêkê ji bo pirsgirêkên sîstemên nervous ên wek winda bihîstin.
Çavkaniyên
"Understanding Xeroderma Pigmentosum." Pirtûka Agahdariya Nexweş. 2006. Navendên Clinical, Enstîtuya Neteweyî ya Tendurustî.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.