Kêmasiya AAT, an kêmahiya Alpha-1-antitrypsin, rewşek genetîk e ku ji ber kêmbûna protein-parastina protein, Alpha-1-antitrypsin (AAT), bi gelemperî bi rêya liverê têne hilberandin. Ji bo piraniya me yê AY, ku heqê heqê pir hebe, proteînek piçûk cihekî girîng a di fonksiyonê germ ya normal de dike. Lê ji bo kesên ku kêmbûna AAT heye, çîrok li ser modela cûda pêk tê.
Di kesek tendurustî de, laşên enfymeşek xwezayî neutrofîl elastase ne, ku di bin rewşên normal de - alîkariyên diranan alîkariyên zirarê, hucreyên kevn û bacteriya zirav dike. Ev pêvajoyê healing a tung tusu dike. Mixabin, ev enzymes nezanin ku dema ku rawestînin, û paşê bixweberkirina tûşê li dijî alîkariya wê bikin. Ew e ku li AAT tê tête. Bi hilweşandina enzyme beriya ku ew dibe sedema zirara tîşê ya tendurustî ya tendurustî, bi rêveçûna rêkûpêk bi normally fêr dike. Dema ku AAT ne bes e, tişka lûka dê carinan berdewam bike ku carinan bi rêberiya emphysema.
Ez dikarim Çiqas AAT kêmasiyê bikim?
Dema ku zarokek çêbûye, ew du herdu jinên AAT, yek ji her dêûbav. Zarokê wê tenê hebûna kêmbûna AAT heye heger herdu jinên AAT cihekî nefsîkî ne. Heke tenê tenê yek AAT gene nermî ye û yê din normal e, wê zarokê dê "carrier" ya nexweşiyê be, lê bi rastî nexweşî nexweşî.
Heke hem herdên genes normal in, dê zarok wê neyê nexweşiyê nebe, ne jî ew ê karmend be.
Heke ku hûn bi nerazîbûna AAT re hatine naskirin, girîng e ku hûn bi doktorê xwe re bipeyivin ku di nav malbatê de di nav malbatê de ceribandine, di nav her zarokên xwe de.
Heke hûn zarok nebin, doktorê we dikare pêşniyar bikin ku hûn pêşniyar bikin ku hûn pêşniyarên genetîk digerin digerin.
Ji bo agahdariya bêtir agahdariya Malpera Alfa-1 Weqfa têkiliyê re têkilî bikin an jî telefonê nexweşiyê telefon bikin: 1-800-245-6809.
Jimare
AAT kêmbûna her gel, çandî û etnîkî naskirî ye. Komeleya Lunga Amerîkî texmîn dike ku li Dewletên Yekgirtî yên ku li gel AAT re kêm bûne bi tevahî 100,000 mirov hene. Di piraniya van kesan de, AAT dikare emphysema têkildarî be. Ji ber vê yekê, ji ber kêmbûna AAT tête an jî ne binçavkirin an jî şaş kirin, ji ber ku pir ji% 3 ya qezencên Aphysema re têkildarî AAT-ê têkildar nehatiye dîtin.
Di cîhanê de, 116 mîlyon kes xortanên AAT in. Ji van, nêzîkî 25 mîlyon di Dewletên Yekgirtî de dijîn. Dema ku wesayîtên xwe nexweşî nexweşî, ew dikarin nexweşiyê li ser zarokên xwe derbas bibin. Bi vê yekê di hişê de, Rêxistina tendurustiyê ya WHO (DYA) pêşniyaz dike ku hemî kesên ku bi COPD re , û herweha mezin û ciwanan bi dermanê re , tehlika AAT ji bo ceribandin.
Risk ji bo pêşveçûnê AAT-ê Aphysema ji bo mirovên ku li dû firotin zêde dibe. Komeleya Lunga Amerîkî dibêje ku hûn nexwarinê ne tenê ne tenê rîskek ji bo emphysema we zêde dibe eger hebûna AAT heye, lê ew dikare ji 10 salan re jî dikare jiyana xwe kêm bike.
Signs and Symptoms of AAT Deficiency
Ji ber ku AAT emphysema têkildar carinan carinan ji hêla hêla hêsanî ya COPD ve tê nas kirin, di çend salan de hewl didin ku rêbazên cihê bikin. Li gorî Çest , du taybetmendiyên sereke yên emphysema têkildarî AAT têkevin, divê gumanbariya AAT-ê emphysema têkildar.
Ya yekem, nîşanên ermenema di nav kesên kêm ên ne-AAT de heta ku şeş yan heftdeh salî jiyana xwe ne. Li gorî Komeleya Lunga Amerîkî, ev e ku mirovên ku AAT xwedî amphysema têkildar e. Ji bo van mirovan, destpêkek nîşanên zûtirîn, pir caran di navbera temenê 32 heta 41 de pêk tê.
Pêwîstineke din girîng e ku ji Aphysema têkildarî ya ne-AAT-êparpartî cûda dike ku di nav lungs de cihê ku pir caran gelek xuya dibe. Di van kesên ku Aphysema kêmasiya têkildarî AAT heye, nexweşî di beşa jêrîn de, lê li ne-AAT-ê-ê-related têkildar e, nexweşî li herêmê lîngê bandor dike. Her du taybetmendî dikarin alîkariyê bikin ku alîkariya lênerîna tenduristiya tenduristiyê dikare teşwîqek rastîn bikin.
Nîşan û nîşaneyên gelemperî yên kêmasiya AAT de ne:
- Dyspnea
- Wheezing
- Xwarina derûnî û hilberîna mucus
- Zivistanên bîhnfirehî
- Jaundice
- Swelling of the stomachs or legs
- Rizgarkirina kampanyayê kêm kirin
- Alergî an astma-an-an-an-an-an-an-ê-anî
- Pirsgirêkên giyayî yên nexwarî an jî liverên liverên bilind têne çêkirin
- Bronchiectasis
Diagnostence û Lêpirsînê
Tendurîna xwîna xweser a hêsan dikare eger hûn kêmasiya AAT heye. Ji ber ku girîngiya dermankirina zûtirîn, Zanîngeha Southeastern Carolînê ji bo alîkariya alîkariya Alpha-1 Weqfa ku destnîşan dike ku ji bo serbest, serbixwînê tehlûk dide wan ji bo rîska nexweşiyê.
Dibistana destpêkê giring e ku ji bo şikandina kişandina bîhnfireh û destpêkirina dermankirinê dikare dibe ku pêşveçûnê ya AAT-ê emphysema têkildarî.
Ji bo bêhtir agahdarî li ser testê, ji kerema xwe ya Registrata Alpha-1 re li Zanîngeha Tenduristiyê ya Başûr-yê li 1-877-886-2383 têkilî bike an jî Alfa-1 Weqfa biçin.
Li ser bêhtir bixwînin ka çawaniya nerazîbûnê ya AAT tête kirin û kîjan ceribandinê ye.
Tenduristiyê ji bo kêmbûna AAT
Ji bo kesên ku dest pê kir ku nîşanên Aphysema têkildariyê, sepandina dermankirinê (pispor), dibe ku rêbazek derman bimînin ku dikare ji bo parastina enerjiya enzyme, neutrophil elastase biparêzin.
Tedawiya tecrûbeyê tête navnîşan a forma AAT ya AAT, ku ji plasmma mirovî ve tête kirin. Ew di xwîna xwîna AAT de bilind dike. Dema ku hûn tedbîrên veguhestinê dest pê bikin, lêbelê divê hûn ji bo jiyanê derman bikin. Ji ber ku hûn bisekinin, pişkên we di asta xwe ya dravaniyê de û vegerin neutrophil elastase dîsa dest pê bikin ku destûra lingê xwe hilweşînin.
Ne tenê nexweşî tedbîrên alîkarî ji bo windakirina laşê germê di nav mirovan de bi Aphysema re girêdayî têkildar dibe, lê dibe ku ji bo vekirina enfeksiyonên laş kêm bikin. Di lêkolînek di Chest de hate belavkirin, bi tedawiya veguherînê hate dîtin ku têkiliyek hêzek mezin di nav hûrgelan û tengahî ya enfeksiyonên girêdayî AAT-ê emphysema re girêdayî ye. Lêkolîn ev encam kir ku dema ku emphysema neheqkirî ye, hergav kêm, germên giran dibe ku dikare pêşveçûnê ya AAT-ê emphysema hilda û dibe sedema kalîteya jiyanê ya bilind.
Ji bo bêtir agahdarî li ser kêmbûna AAT an tedawiya veguhestinê, ji bo lênêrîna lênerîna tendurustiya xwe bipeyivin yan jî Serdana Alpha-1 biçin.
Çavkaniyên
Komeleya Lunga Amerîkî Alpha-1 peywendiya Emphysema http://www.lungusa.org. Mijdar, 2006
Civaka Thoracîk. Civaka Thoracîk / Saziya Civakî ya Sosyalê ya Sosyalîst: Standards ji bo Kesên Mirovan bi Alpha-1 Antitrypsin kêmbûn ". ATS: Çile 2002: ERS: Sibat, 2003.
Alfa-1 Weqfa https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Dermankirina Tenduristiyê Frequency of Lung Infections In Deficiency Antitrypsin: A Data-Harmendiya Bi Darmendiya Piştgirî". Çest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Hîndeyên Taybet û Dîroka Navxweyî ya Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency". Chest 1997; 111: 123S-128S.