Li fêrbûna fêrbûnê pir girîng e ku çi cinsên me dike ku ji me re behsa me bike. Ma hûn ne dixwazin hûn bizanin heger hûn li jenek neçalakî ("gene variant") dibe ku dibe ku ezmanê bilind-cholesterol bibe an jî xwîna xwîna we hêsantir dike ku ew bi testek xwîna xweya standard be. Ma hûn nebêjin ku hûn bizanin ka hûn ji bo ciwanek di pêşerojê dilerojê de, ji bo ku hûn ji bo pêşîlêgirtina dermankirinê dest bixin?
Li ser sozên genomîxê û bi vî awayî tê bikaranîn ku çawa ji bo kesk-kesek tedbîrek bêtir tedawî çêbibin, ji bo lênêrîna kesane ye. Berî, doktorên kansera dest pê dike ku agahdariya genetîkî ji tîmên kesk bikar bînin ku ji bo ku ew bawer bikin ku dermanên herî herî bandor be hilbijartin. Lê dermanên kesane jî hîn di nav infeksiyonê de ye û ne bi tenê di cardiolojî tê bikaranîn. Çima? Ji ber ku em hîn dibin, pir pirsên me hene.
Dersên Çirovan hîn bikin Have Say Say
DNA me nebaş e. Her yek ji me re sê mîlyonên zincîran hene. Ji bo bizanin ku kîjan cilên cinsê nermîne ne, divê em pêşî bizanin ku genên normal çiqas mîna we dibînin. Bi kêfxweş, genetîkîstan hatine derxistin ku DNA bi alîkariya komputerên hêzdar re nexş bikin. Mifteyên sophisticated dikare van kodên kampanyek gelek zûtir dixwînin û pêvajoya ku ji 13 salan temam kirine, dikare di roj an an jî çêbikin.
Piştre, ev zanyar ji bo cinsên neheqî yên li ser hin hin nexweşan xuya bûn, da ku ew pêwendiyek di navbera mutasyon û rewşê de pêk bînin. Ew wekî pirtûkên di pirtûkên kitêbê de - her kes bi çend typos di DNA de hene.
Lê em hîn bûn ku pêwendiya herdem herdem yekser e.
Ji bo nimûne, em gelek cûreyên gene yên ku ji bo cardiomyopathyek hîpertrophîk dibe , nexweşî ku dibe sedema pişkiya dilê, pişk û paşê têkevin. Ji bo demeke dirêj ve em dizanin ku ne her kesê ku ev celebê vê cenazeyê de pêk tê dike nexweşiyê. Ev li gorî cûreyên din ên gene, herweha.
Wekî din, zanistên dawî dihêlin ku li vîdyek gene-ê di cardiomyopathyek hîpertrophîk dibe ku hin cûre berbiçav, lê ne. Ji bo nimûne, mirovên ku kûreyek jene hene, dibe ku bibe nexweşiyek, lê mirovên reş bi bi heman rengî ve ne. Em nizanim çima. Ji ber vê yekê hebûn ku di nav hin kesan de celebek celeb di hin kesan de celebek cûda dibe-yê ku wateya faktorên din dikarin di lîstin.
Herweha, gelek nexweşiyên ku ji ber sedemên genetîkî ve têne dîtin hene, ji ber ku ew di malbatan de digerin, lê me ne nikaribû ku variantên jene yên ku ji wan re nas bike. Dibe ku ev celebên celebên jene hene.
Pêşveçûn
Ji helwesta dilê, me ji pirr maqûlên kêmahiyên fêr bûn. Ev lêkolînan ji bo fêmkirina çêtirîn pirsgirêkên ku cewher dikarin van pirsgirêkan rast bikin. Gelek hêvîdar e ku em dikarin vê bisekêşê bikar bînin ku ji bo nexweşî tedawî bibin nû dermanan bikin.
Ji bo nimûne, dehşekek berî bû ku ji ber xwîna xwînê ji bo cholesterol vekirî nebe, dehsedana berî dehsedana berê bûye. Kesên vê mutasyonê xwedî astê xweya cholesterol heye. Ev lêgerînê bikar anîna çîna nû ya dermanên cholesterol ava kirin, ku navê PCSK9 bi barkeran tê gotin, ku bi nexweşan re bi mîkrofona metabolîzasyona metroolîzîzmê re alîkarî dikin.
Derman bi pêvajoyek PCSK9 ve girêdayî ye ku ji rêberê mekanîzmayê veguhastina normal a mîkrofîzma normal. Ev ji deh salî ji lêgerînê ya PCSK9 kêm bi hilberîna narkotîk ku dikare di nexweşan de tê bikaranîn.
Ev bêyî zanyarî ji koda genetîk ve tunebû.
Lêkolînên Genîtîk ji me re nêzîkî dermankirina dermankirina cardiomyopathyek hypertrophic ve tê kirin. Dermankirina nûkêşanê bi karanîna molekulên piçûk re hedef dike ku li cihê ku jene variant hatiye çêkirin. Dema ku qirêjên ku ji vê nexweşiyê re têne derxistin ev agent, da ku derfeta wan dê dihêleke dil.
Pêçûna duyemîn e ku mirov li ser rîska nexweşiyê li mirovan li formula test bike. Heke tedawî bandor be, ew ê di pêşiya parastina cardiomyopathyiya hypertrophîk de bibe. Na ku tedawî tune ye ku ji bo kesên ku ji ber vê yekê nexweşî ya pêşveçûnê pir zêde heye, ji ber ku ew celebek gene guhertin. Pêşveçûnên mîna van pirr kêfxweş in ku ew nêzîkbûna lênêrîna nexweşiyê ji reaksiyonê reaksiyonê biguherînin.
Ma em çi nizanin
Dema ku em nêzîkî nêzîkî têkiliya navbera guhan û germên gene, faktoriyek sêyem dibe sedema pirsgirêkên pisîk-çawa cinsên me bi hawirdora hawirdorê û jiyana me ya rojane ve girêdayî ye. Dema vê zanînê dê nêzîkî nêzîkî xwendekarên klînîk û sîstemek sîstematîkî bigirin ku bersiva bersiv bikin.
Lêbelê, em hêvî dikin, ew ê alîkariya me dike ku pirsên bingehîn ên bingehîn, wekî hinek mirovên ku an jî dû gûştin, ezmên paqij kirin an jî xwarinên xweras dixwin û nehêlebirinê nebin. Mizgîniya ev e ku ev lêkolînên nûjen jî jî diyar dikin ku wekî hûrgelên tendurustî dixebitin û xwarinê tendurustî dixwînin, dibe ku rîskên pêşveçûnên pêşîn ên psîkovascular ên ku ji hêla gene-variants ve têne "mîras" e.
Tewrê di Blankan de
Gelek perçe parçeyên DNA hene. Bi dilsoz, hewldanên daneyên genînîkî yên ku bihevre û analîzkirina gelek hewldanên berdewam têne kirin. Armanca dawîn e ku doktor zanibin ku ew hewce dike ku nexweşên ku bi nexweşiyek hinek hebin heye.
Her hewldana Yekîtiya Înîsiyatîfê ya Dizimanî, an "All Us" tê gotin. Ev projeyek yekem e ku armanceya cudahiyên kesane yên di genes, hawîrdanê, û jiyanên jiyanê de nas dikin. Pêwîste dê yek mîlyon an bêtir beşdarî beşdarî navanserî ku hemî nimûneyên biyolojîk, daneyên genetîk, û agahdariya jiyanê bi lêkolînvanan re bi radyoya doktorên elektrîkê re parve bikin. Ew hêvî dikir ku agahdariya vê bernameyê tê de dê dê ji bo gelek nexweşiyên bêhtir derman kirin.
Tested Testing
Mesref ji Dîra DNAyê ji hezaran dolaran ji sedan dolaran ve derxistin û berdewam dike. Ji ber ku bihayên bihayên ku ji bo kesayetiya navîn ve tête dakêşin, em dibe ku ji bo malpera rasterast û bêhtir bibînin ku malbatên ku hûn dikarin ji ber ku hûn berê ji DNA testê bikar bînin rîskek nexweşiyên nasnameyê nas bike. Em hîn hîn dikin ku fikrên ku çawa agahdariya li ser rîska nexweşî dikare dibe ku bandor û tendurustiya mirovên bandor bike.
Di cîhana bijîşkî de, em hewce dikin ku ka çawa çawa agahdariya DNA bikar bînin ku agahdariya ku em nikarin bi celebên din tecrûbeyên wergirtin. Gava ku em agahdariyê bigirin, divê em bizanin ku çi bi vê yekê re bikin. Nimûne baş e hîpercholesterolemia ya malbatî ye . DNA testê diyar kir ku sê sedî mirovên ku ji vê rewşê re xetera bi rîskola xwînê bilind dibe sedema rîskek zêde dibe. Wiha:
- Ma her kes divê ceribandin ku sê sedî vê yekê bibînin?
- Ma ev ji hêla tehlîzolê ve xwîna xweya xweya standard ve tê bikaranîn û dîroka malbatê haydar e?
- Heke ku testek DNA digihîje we ji sedî pênc sedî ji forma dilê dil re heye.
- Ma ev rîsk zêde dibe ku hûn bê derman kirin?
Pirsên ku ev hewce ne pêwîste bersiv da ku em dikarin dikarin testa DNA bikar bînin ku nêzîkbûna dermankirinê ya rastdar bikin.
Moving Moving
Me dest bi dest pê kir ku erdê, lê em hêvî dikin ku genetîk wê dihêlin guhertin ka cardiologist çawa nexweşan û malbatên wan bi hin hûrgelan re dilxweşî, wekî nerastiya dil. Yek di her pênc mezinan de xemgîniya dilê xwe pêşve dike. Û nexweşiyek bandor li yek her çar nexweşan nexweşan bandor dike. Em dixwazin ku ev pêşiya wan bi dest nekevin dilê xwe nas bikin.
Bi spas, pêşveçûnên nû yên nûjen di zanistî û teknolojiyê de me dike ku em ji bo vê paqijê pir zehmetî tehl bikin. Nasnameya pêkanîna potansiyonê ya jene ye, lê karê xweşik e. Her kes li hêviya ku pêşveçûn dibînin ye.
Dr. Tang di cardiologist e ku di Dilstandarê Dilê Navîn û Navneteweyî ya Cleveland Clinic, bernameyek nîştîma 1 cardiology û dilerjiya dil ya neteweyî ya ku ji hêla raporta Nûçegihanê Nûçe û Cîhanê ve têne rêz kirin. Ew herweha Rêveberê Navenda Çapemeniya Klînîk e.
> Çavkaniyên
> Abul-Husn, Noura S. et al. Nasnameya genetîk ya pergala lênêrîna tenduristiya Dewletên Yekbûyî yên yekbûyî yên hypercholesterolemia ya famîlial. Zanist 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Giyanî ya Genî û derfetên tendurustî yên tendurustî. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> JA Stern, Markova S, Ueda Y, et al. Mîkrokek piçûk ji hêla Sarcomereyê veguhastî bi awayekî berbi çepê vekirî ya çepgirî ya çepê vekirî berbiçav dike ku di navnîşa Hypertrophic Cardiomyopathy de. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.