Neurofibromatosis nexşebûnek genetîk, astengiyek pirzimanî ye ku ne tenê çavên xwe hene, lê mêjî, nerves, hest û çerm jî. Du cure neurofibromatosis: NF1 (cure 1) û NF2 (2 cure) . NF1 ji hêla gelemperî gelekî gelemperî ye, ji sedî 90 ji sedemên nûneriyê ye.
Mirovên NF1 bi gelemperî gelek nîşanên taybetmendiyê hene ku dibe ku di zewacê de bibin, lê piranîya nîşanên nîşan û nîşanên di zaroktiya destpêkê de nîşan dide.
Kesên ku bi NF2 bi gelemperî di jiyanê de, di navbera 20 û 30 salan de nîşanên nîşanan û nîşanên xwe çêbikin. Gelek NF1 carinan hinek caran bi navê Von Recklinghausen an jî neurofibromatosis peripheral tê gotin. NF2 carinan carinan neurofibromatosis wekî navnîşan tête dayîn.
Signs and Symptoms
Mirovên ku neurofibromatosis 1 heye xwedî dibe taybetmendiyên jêrîn:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait maculules ku bi% 95 kes bi neurofibromatosis re têne dîtin dîtin. Ev pîşeyên tarî bi gelemperî di jiyana 10 salên pêşîn de hejmar û hejmar zêde dibin.
- Skinfold freckling: Bişkoka Skinfold bi gelemperî wekî Crowe ve tête tête dayîn. Mirovên neurofibromatos bi gelemperî lihevhatin û di nav deveran de derxistin. Di hinek de, ev freakles li jorên eyelî, binê pêhnên, û li gora gewrê têne dîtin.
- Guhertina hone: Kesên bi neurofibromatosis re nehêle ku mezinbûna hestî û hinek caran dysplasia skeletal. Dysplaya Skeletal sedemên tirs û dest û lingan dibe ku ji hêla tevahiya bedenê ve bibin.
Neurofibromatos û Eyes
Mirovên neurofibromatos bi pir caran nermalavên pêşniyaz dike ku bi rasterast çavên bandor bikin.
- Neftofibromasên kurtî: Nîştofî neurofibroma NF1 nîşana pîşesaziyê ya pîşesaz e. Neurofibromas bilind, tîmên gavê çûr. Neurofibromas di dawiya zarokbûnê de nîşan dide û di tevahiya jiyanê de hejmar û hejmaran zêde dibe. Neurofibromas dikarin pir mezin bibe, carinan pênc centimeter gihîştin. Ew gelemperî nebin, lê dikarin şevê bikin û bête peyda bikin. Dema ku ew li derdora pîran têne çêkirin, ew dikarin dibe sedema sedem û infeksiyonên wekî blepharitis . Ew dikarin ji sedemên pisîk, ji ber ku eyelid dorpêçê dorpêç dike, û ectropion, ku li paşê berbiçav bin çavê ji holê dûr dibe û dibe ku bi atmosferê nehêle.
- Nodules: Lisch nodule raised, pig lesedions that are in iris . Çavkanî doktor dikarin di nav çavên mirov ên bi neurofibromatosiyê de wekî şeş salî temenê ciwan e. Ew wek mîna biçûk, germ, dermanên çepgir ên ku ji irisê vekin. Ev dibe ku ji bo armancên nasnameyên girîng hene. Gelek caran, pişkên Lisch di dema dema murovekî neurofibromatos de têne naskirin de tête dîtin.
- Astrocytic hamartomasên retinalinal: astrocytic hamartomasên rîtalîn ên tîmên benignî yên ku rîtina dikarin di herdu çavan de pêşve bibin. Ew dikarin tevlî opticê tev lê lê dikare ji bo bandora macula, navendê ya retînanê belav bikin. Heke van beşan tevlî bibin, nêrîn dibe kêmkirin û strabîzmê (şûna çavê) dibe ku bibin. Ev cureyê tumor di poleya posterê de an jî
- Glyomasên optic gliomas: Ji ber ku ji sedî 15% zarokên bi NF1 re tîmên tewrê hene ku bandora optîk bandor dike, ku di nav çavê veguhestin û paşê di nav mêjû vekişîne. Carinan ev tumor dikarin dibe sedema proptosis. Proptosksiyonek e ku rewşa ku komkujî xuya dike ku çavê pêşve bibe. Strabismus (turna çav) dikare encama gliomasên optic jî dikare dibe.
Demankirinî
Neurofibromas dikarin di hejmarên biçûk de hejmarek mezin in an jî dibe. Heke ku ev nodules hatine avêtin di cihên neheq ên ku pirsgirêk dibe sedema wan, wek mînak, di Perestgehê de, ew dikarin dişewitînin. A neurofibroma li Perestgehê dikare pirsgirêkên mezin çêbikin ku tenê hewl didin ku çermên dermanan an şaşê xweş bikin. Rakirina hilberê ji bo tepên tewaqî baş dixebitîne lê pir caran di van rewşan de ne mimkin e ku hejmareke pir mezin e.
Kesên bi neurofibromayên ku li derdora çav û paqijê hewce ye ku di van heremê de paqijkirina başbûna paqijiya baş. Li derdora neurofibromayên paqijkirina paqijkirina paqijan û nexweşiyên din ên pêşniyarkirî dikarin pêşniyar bikin.
Zarokên ku goliomasên optîk pêşveçûnê bi gelemperî bi gelemperî nexweşî ne hewce nebin, heta ku tîmên pêşveçûn an pêşveçûna xwe didin. Ger vê yekê dibe, kemototîpî tedbîrên hilbijartinê ye. Hin caran van xezebên mêjî dikare dibe sedema sedema pêşveçûnê an jî cognitive cognitive. Ev zarokên ku hewceyên van nerazîbûnên kêmasiyên herêmî, kêmasiyên visuomotor û pirsgirêkên hevrêziya zimanî de girîng bibin girîng.
Complications
Hinek kompozyonên ku di nav kesên NF2 de pêk tê dibe.
- Neuromasên ostomîk: 2-ê Nurofibromatosis , NF2, ji hêla genebûnê ve dibe ku bi zêdebûna tumora tumoran. Ew dibe sedema sedemên zêdebûna nîsê tissue û hilberîna tumor. Yek ji yek nîşanên herî NF2 ya neuromas e, an jî tumorê ku bandora nervê dike ku ji me re bihîst dike tesîrê dike. Mirovek ji vê yekê re dibe sedema pirsgirêkên hevpeyman, winda û tinnitus bihîstin.
- Cataracts : Ji sedî heşt kesên ku bi NF2 re du herdu mîkrobatan, pêşerojê yên subcapsular û kortîks bibin. Ev bi gelemperî bi qasî mîzîdolê ne, lê ji sedemê 20% ceribandin ji ber wan dîtin dîtin.
- Optic nerve mêr meningiomas: Di tevahî 27% mirovên NF2 dê tumorên ku li ser dora optic nerastê bandor bikin. Tîmora xwe bi gelemperî nehêle, lê ew dikarin li bundles û xweyên xwînê li ser optic nerve, xistina winda dibe. Ev meningiomas jî dikarin sedema çavên xwe pêşde bikin û ji ber sînorên mîkrobê yên ji ber sedema çavan bikin.
- Pîvanên Epiretinal: Kesên ku ji NF2yê ve têne xuya kirin jî bi hêsanî bi membranên epîpînal re pêşve bibin. Membranên epîpînal ên membranên ku li ser rûyê rina pêşxistin. Membran bi gelemperî li ser macula ye. Heke peymanên van membranan, ew dikarin dibe sedema xerîb an jî hişyar bibin.
Ya ku hûn bizanin
Neurofibromatosis nexweşiyek ciddî ye ku dibe sedema zêdebûna tîmora tîmên di bedenê de. Hemî NF1 û NF2 dikare nîşanên çavên xwe bidin ku çavdêrên doktor dikarin li ser vê yekê bibin binavkirin. Her kesê ku gumanbarê neurofibromatos divê divê muayeneyên çavên tevayî yên tevlîhev ên tevlîbûna çavê.
Gelek zehmetiyên girêdayî yên neurofibromatos dikarin di nav malbata heman malbatê de dramatîk cuda bibin. Lê belê, ji ber ku ew sîstemên laşê bandor dike, ew mirov bi gelemperî gelek pisporên cuda yên di nav neurosurgeon, otolaryngologist, owologolog, optometrists / ophthalmologist û neuroradiologîstan de têne serdana.
> Çavkaniyên
> Sowka, Ûsiv, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Hezîran 2016, Review of Optometry, Handbookê nexweşiya ocular, 18ê edebê.