Bêxwariyek kêm a ku gelek pergalên pir bandor dike
Syndrome kemera Costello gelemperiyek e ku pergala piraniya bandora bandor dike, pîvanên piçûk, taybetmendiyên rûyê rû, pişk li derdora nêk û dev û pirsgirêkên dil. Sedema sedemên kondello Kölnloyê nayê zanîn, her çend tevlihevkirina genetîk gumanbar e. Di lêkolîna 2005an de lêkolînerên li Nexweşxaneya DuPont li Zaravayê di Delaware (US) de mutasyonên gene yên di HRASê de ji sedî 82.5% kesan bûn ku bi xwendekarên Costello re xwendin.
Tenê 150 raporên şandê Kontrollo Costello di rojnameya edebî ya dermana cîhanê de hate belavkirin, da ku ew çiqas pirrjimar dibe ku çermê rastîn an jî dibe ku ji hêla wê bandor dibe.
Nîşan
Nîşaneyên kevnar ji bo syndrome Costello hene:
- Pirsgirêka paşîn û zindîbûnê çêtir dibe, ku diçin kêşeya biçûk
- çermê ziravî li ser germ, kevirên destê dest, gilan, û tehlên lingan
- zêdebûna ne-kanser (papillomata) li dora dev û nostrilan
- Nîşanek taybetmendiya rûyê rengî, wekî ku wek serê sereke, guhên germ ên bi guftûgoyên mezin, kevirên kevir, hestên dil, û / or nostaliyên berfireh
- paşdegirtina derûnî
- li ser dest û lingan an çermê, şermî û lingan (hîperkeratos)
- hevpeymanên nermalav ên yên tilikê.
Hin kesan dikarin li kelepên tevgerê bisekinin an jî li ser paşê qirêjê tengas bikin. Kesên ku bi syndrome Costello re dibe sedema xerabên dil û anîna dil (diliomyopathy).
Gelek bûyerên tedawiya mezin, hem jî hemî kansera hemî, kanseriyê jî bi girêdayî cinîberê heye.
Teşhîs
Diagnostasyona kondrona Costello de li ser bingeha fîzîkî ya ku ji ber nexweşiya çêbûnê, û herweha nîşanên din ên ku dikarin bibin. Pir zarokên ku bi cînoloya Costello re dixebitîne nexweşî xwarinê, herweha jî pirtir û zêdebûna wergirtinê ye, da ku ev dibe ku pêşniyarê pêşniyar bikin.
Di pêşerojê de, ceribandina genetîk ji bo guhartinên gene yên girêdayî cînolloyê Kaneello tê bikaranîn ku ji bo veguhestinê tê bikaranîn.
Demankirinî
Pêdivî ye ku tedawiya cenazloyê Kontrollo tune ye, da ku lênêrîna lênêrîna li ser nîşanan û tehdîtên li ser xweş dike. Tête pêşniyar kirin ku hemî kesan ku bi cenazeya Costello re tête kartolojiya wateya wergirtiye ku ji bo xeraban û / an nexweşiya dil. Tenduristî û karûbarê karî dikare kesek alîkar bike ku potansiyona xwe ya pêşveçûnê. Çavdêriya demdirêj ji bo zêdebûna tumor, spî an jî pirsgirêkên orthopedic, û guhartina dil û xwînê de girîng e. Jiyana ku kesek bi cînolloya Costello dê dê bi tecrubeyên dil û kanserên kanser ên bandor li ser bandor bibe, da ku eger tendurist, kesan bi kinîştê dikare bibe seranserê normal.
> Çavkaniyên
> Costello Kids. Der barê cînerê Costello de.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analîzasyona HRAS re di navendên Costello de: têkiliya genotype û phenotype. Journalist American American of Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Di navnîşan de bêtir şirovekirinên nermaliyên di nav sînorên Costello de. Journal of American Journal of Physics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Syndrome Costello: Sanseriya pêşîn a kansera pêşîn? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nêzîkî. Syndrome Costello
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Syndrome Costello: Destnîşankirina rewşek bi 35 salan re peyda kir. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.