Kîjan Kesên ku ji hêla BRCA2 Mutations û Çawa hevpar in?
Heke ku hûn hîn bûne ku hûn mutasyonek BRCA2 digire, an heke hûn nexwestin, dibe ku hûn hewce ne ku hûn bizanin? BERSÎVÊN BRAN2 Jene dikare rîska xwe ya kanserê û hemî tîmên din zêde bikin.
BRCA2 mutations gelek caran bi hevkariya BRCA1 re têne girêdan têne kirin, lê dîsa jî gelek celeb girîng hene. Du herdu mutasyonên ji bo ji bo tedawî û pîrikê çermî û celebên cuda yên din ên di nav dezgehên laş de girêdayî dikin.
Ji bo nimûne, kansera pancreatîk bi BRCA2 mutations2 re gelemperî ye.
Dêmkirina hevpeymanan di van van mutasyonan de girîng e ku hûn di dîroka malbatê de fam bikin. Heke doktorê xwe nêzîkî ku hûn kanserê pêsîrî bûn û hebû ku ji kansera pancreatîk ve hebe ku hûn du du bi kanserê pêsengî hebin. Kansera Pancreatîk ji hêla kansera pêsantir re ye, û dema ku ew di tevlêbûna kansera pêsîr de pêk tê, ew ala nîşanî ku ala BRCA2 mutasyonê dibe.
Binavî
Dîtina zûtirîn a genetîk dikare dikare bihevrekanîya BRCA-ê hêsan bikin. DNA- yê ji 46 kromosomê, 23 ji bavê me û 23 ji dayikên me ve têne çêkirin. Genes beşên DNA yên di chromosomên ku ji bo karên taybetî yên kodî têne dîtin. Ew mîna cenazeyê laşê karanîna protein bikin. Ev protein jî gelek erkên xwe hene ku ji xwînê re hemoglobin heye ku oxygenê bikişîne, ji bo parastina kansera we.
Têkiliyên herêmî yên genên zirarê hene. Dema ku gene an çuçûkê zirarê ye, proteînek abnormalî tête çêkirin ku kîjan protein normal dike. Tiştên cûda yên gelek BRAyê hene. Di "genres" de li genes ji rêzikên nameyan (wekî bingehên navdar) peyman e. Sernavên van nameyên xwe bêjin ku ji bo proteînkirina çêkirina amino acids cuda bikin.
Ne bingehê ne bingeha yekîneyê jêbirin (mutasyonên hilweşandin), carinan yek jî zêde bûye, û carinan çend caran berevajî têne kirin.
Çawa Can Cancer Çewt e?
Gene BRCA jinek taybet e ku bi navê gene germê gumanê ye ku ji bo proteînên ku ji bo parastina me bi kanserê pêşveçûna me biparêzin.
Zerar (guhertin û guhartinên din ên genetîkî) di DNA de her sezayên me yên di nav de pêk tê. Piraniya demjimêr, protein (wek ku ew ji bo jîndarkirina BRCA-ê gumanbarên guman), zirarê çêkin an hucreyek nermaletê ji beriya ku pêşiya pêvajoyê bibe kansera kanserê de nehêje. Bi mutationsên BRCA2 re, ev protein nermîne ye, da ku ev celebê tamîrê ne (pêvajoyên BRCA-ê di DNA-du-bêhêzan de) têk dibe.
Pêşdibistanê
Heke mutasyonek BRCA ye ku bêhtir nermal e. BRCA1 mutations di tevahî 0.2% nifûsa de tên dîtin, an jî di 500 kesan de têne dîtin. BRCA2 mutasyonên hinek gelemperî hene û di 0.45 sedî de, an jî di 222 kesan de tê dîtin, hebe ku guhertin di gelek lêkolînên cuda de ye. BRCA1 mutations li wan ên li Ashkenazi cihûya cihû ne, lê çaxê BRCA2 mutations gelek guherîn in.
Kê ku ceribandin?
Di wextê de, ev nayê pêşniyar kirin ku testa BRCA2 ji bo nifûsa gelemperî pêk tê kirin.
Li gorî, kesên ku dîrokek şexsî an malbata malbata ku dibe ku dixwaze tedbîrên xwe bifikirin, heke nimûne û celebên kansera kanser diyar kir ku mutasyonê be. Pirsgirêka bêtir bizanin ka hûn divê biceribînin BRCA test .
Kanserên Kuştina Mutationê
Heke BILCA22 mutasyonê ji BRCA1 mutations (ji kîjan Angelina Jolie bû û pir caran caran tê gotin) cuda ye, û rîskek gelek cûreyên kanseran rabe. Lê dema, niha, zanîna me hîn hîn dibe û ev dikare di demê de biguherînin. Kanserên ku di navbera kesên BRCA2 de bi gelemperî gelemperî in:
- Dermankirina kansera jinê: Ji kansêranê rekêşî ji ber ku hevkariya BRCA, ji bo 20-25% mirinên kincê mêrsîparêz. Jinên ku bi hevkariya BRCA 2 heye xwedî derfeta 45-ê derheqê kansera pêsîrê ya bi 70 salî (hindiktir ji bi BRCD1-1 mutasyonê) ye. Mêrên ku bi hevkariya BRCA2 jî jî rîskek bilind heye, lê ev xeter tenê nêzî 1%. Jin û zilamên ku bi hevrêziya BRCA ve jî jî jî di temenê biçûk de kansera pêsînor dike.
- Pirsgirêka kanserê: Jinên ku BRAC2 mutasyonê heye xwedî derheqê 11 û 17% derfetên ku ji hêla 70 salî (bi hinek bi BRCD1 mutationê ve tête kêmtir e) kanserê ovarian heye . Jinên ku bi hevkariya BRCA2 re, ji bo jinên biçûk di jinên biçûk de bêtir ji bilî jinan ji mutasyonê re bipeyivin.
- Kanserê Prostate: Mirovên ku BR BR11 û BRCA2 hem herdu bi 4.5 ji 8.3 car zêdetir dibe ku dibe ku dibe ku bêtir kansera prostatê. Ew bi hevkariya BRCA2 ((BRCA1 li hemberî) pir caran pirrjimara kanserê prostate pêşveçûn û rêjeya 5-salî bi sedî 50% (ji sedî 99 salî ya 5-salî di gelemperî gelemperî de) ye.
- Kansera Pancreatîk: Rîskiya kansera pancreatîk jî zêde dibe. Ji bo kesên ku ji kansera pancreatîk ve pêşveçûnê, nirxandineke yek diyar kir ku dema ku ji bo kesên ku BRAC2 mutations bi bi BRCA2 ve tête kêmtir bûne ji wan re ku ji kansera pancreatîk ve pêşdexistî bû, ji wan re mutations ji hêla kemotherapy ve bêtir ji karkerên ne-mutasyonê bû.
- Kansera lûksanê: Di encamên BRCA2 de li ser xetereya kansera laşê pir gelek lêkolînê ne. Di lêkolînê de, jinên ku paqij kirin û berbi BRCA2 hebû du caran dibe ku ji kampanyayên lîberê ji bila hevpeymanên neyînî yên berbiçav bikin.
- Leukemia: Kesên ku bi hevkariya BRCA1 ne xuya dibin ku rîskek leukemiya zêde dibe. Risk dibe ku li jinên bi BRCA2 mutationsên ku kîmyotîpî ji bo kansera pêsîrê ve bûne bilind kirin .
Ne rîska rîskek mezinbûna kanserê kolonyayê di hin kesan de bi hevkariya BRCA1 re, lêkolînek yek xetera zêdebûyî li wan ên ku bi BRCA2 mutations ji nav xelkê gelemperî nehatin dîtin. Lêkolînên dî jî piştgiriya vê peyda. Derhênerînên Qeydkirinê pêşniyar kir ku hemî kesên ku di 50 salan de testê koloscopyek (an tehlûkek muşterî) heye.
Mirovên ku du kopî yên BRCA2 gene digerin, di bilê kanserên jorîn de, dibe ku pir tecrûbeyên ku di zaroktiya piçûk de pêşve bibin û leukemiya acîl aîdîdî.
Risk Dike
Ji bo kesên ku bi BRCA2 mutations2 ve têne çêkirin, rêbazên rêveberiyên cuda hene hene, herdu ku ji bo derfeta kêmkirina xetera xetereyê ji rîsk kêm bike:
- Di destpêkê de têgihiştinê: Di pêvajoya destpêkê de pêvajoya hewldanên ku hewceyê kansera kanserê ku di destpêka qonaxa yekem de çêkiriye pêk tê ye. Bi gelek kesan re, em dizanin ku berxwedana ku ew di qonaxa destpêkê de ye (wek nimûne, asta 1 an asta 2), bêtir ji ber ku ew di qonaxa paşîn de (wekî çarçoveya 4) tê veşartî ye. Bi pêvajoya destpêkê, armancek ji bo kanserê digerin ku pêşî wê bibe sedema nîşanên ku dê bibe sedema lêgerîna wê. Me rêbazên me tune ku ji bo hemû kanserên van van qonaxên destpêkê, û îmtîhanên ku me hene, ne diyar in. Ji bo nimûne, pir ji wan jinan re bihîstin ku tevî mammogram a normal hebûna kanseriya sîngê heye.
- Risk kêmkirin: Stratejiyên kêmkirina xebatên karê rîska kêm bikin ku kanserek dê di pêşîn de pêşde bibin. Ew têne çêkirin ku ji bo pêşveçûna kansera kansera pêşîn. Rêbazên kêmkirina mayîn yan dermanan (chemoprevention) hene.
Gelek nêzîkan ji bo pêşniyara genetîk a kanseriyê an jî an jî tehlîlkirinê an rîsk kêm dibe, lê tehlîmek heye ku hem jî dikane. Kolonoscopy bikar anîn ku ji qonaxên pêşî yên kanserê rehêşan bikin. Lê belê, dikare dikare bikar bîne ku rîska mirovê kanserê bikişîne eger eger pêşî ya polypîk ve tê veşartin û veşartî bête kirin.
Çandî û Tenduristiyê
Vebijêrk an bijîşkek tedawî ne ji bo hemî karkerên ku bi hevkariya BRCA2 ve girêdayî ye. Di destpêkê de pêvajoya biryarê ye ku rêbazên tedawî û tedawiyê çêtirîn in, ew e ku ji bo lênêrîna bendavên BRCA-ê ya ku ji bo lênêrîna karanîna pisporê ye. Bila bi alternatîfên bi kansera kanserê re binêrin.
Cancer Breast
- Screening: Li ser dîroka hevrêziya û dîroka malbatê, li ser pêvajoyê, bi gelemperî ji bo kesan bêyî mutasyonê bêtir biçûk dest pê dike. Di testên muayeneyê de dikarin mammografî, mûçikê MRI, û ultrasound hene. Mamosteyên di jinên ciwanan de ji hêla dansên wan ên pêsîrên xwe kêmtir in rast e û MRI ji gelemperî rêbazek bijarte ne.
- Chemoprevention: Dermanên ku wekî modulatorên bijarte yên bijarte (SERMS) têne naskirin dikare dikarin rîska pêsengiya pêsengê kêm bikin 50%. Dermanên derman hene hene tamoxifen û Evista (raloxifen) .
- Surgery: Dîmîtatiya dualî gelek xetereya rîska pêşveçûnê ya pêsantir kêm dike. Di dema demjimêr de muayeneyê, di gelek faktoran de girêdayî ye, hejmarek planên hilberîn û dilxwaziya şîrdanê.
Kanserê Ovarian
- Tîmbarkirina: Me niha ji bo rêberê kanserê devê tedbîrekî tedawî ye. Nexweşan dikarin îmtîhanên wek ultra-anîn, îmtîhanên klînîk, û CA-125, lê em nizanin ku ev pêvajoya berxwedana mayina çêtir dibe.
- Chemoprevention: Bikaranîna gravên zindî dikare rîska kanserê ovîranê bi 50% bi karanîna dirêjtirîn kêm bike.
- Surgery: Rakirina betlaneyê û tubên fallopian ( salpingo-oophorectomy ) dikare rîska kanserê ovarian kêm bike. Çaxê ku piştî kansera mestîk a mestîk, hinek jin dikarin hîn jî kanserê devkî lê belê pir kêm e.
Cancer Prostate
- Pirsgirêka niha ya ji bo kanserê prostatê têkoşînek dişopîne, tevlîheviya PSAyê. Ji bo yên ku BRCA2 mutasyonê bistînin, girîng e ku bi bi urologîst re kar bikin ku bi nexweşîya êşkencek re di zilamên ku ev mutavasyonan ve hatin dîtin. Rêberên heyî yên ji bo niştecîhên gelemperî divê mirovên ku ji bo BRCA2 mutations hene. Civaka amerîkî ya Clinical Oncology pêşniyara PSA û testa dîjîtal di nav temenê 40 de destnîşan dike.
Cancer Pancreatic
- Em bi rêberî li ser kanserê pancreatîk ne paqij dikin, tevî lêkolînên pêşniyaz dike ku di nexweşan de (yên ku di temenê 50 û hêjîtirî 60) de, hûrgelan dibe
Peyvek Ji
Mirovên ku mutasyona BRCA2 digire rîska zêdebûna gelek cureyên kanserê. Ji bo hinek ji van de, rêbazên sekandin hene ku dikarin di bin destnîşana destpêkê de alîkariya, û herweha wekî rêbazên jerman û derman bikin ku rîsk kêm bikin.
Bêguman, jiyanek jiyanek tendurustî nikare bête zanîn ku gava yek ji van mutationsan re hevgirtin, wekî ku em dizanin ku berbi BARAyê ne ku hûn misoger bikin hûn ê kanserê bibin. Gelek kes ji bo ceribandina testê, lê belê di dema demê de test tenê ji bo kesên ku dîrokek şexsî an malbata malbatî ye ku pêşniyar dibe ku mutasyonê be.
> Çavkaniyên
> Civakî ya Amerîkayê ya Xweseriya Clinical Cancer.net. Pêdiviya Pirtûka Pîr û Pîvanê. Updated 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Berê, A., û R. James Hamilton. Germline BRCA Mutation ji bo Serastkirinên Xweseriya Pêwîstiya Male-Nîjer-Gipe. Nexweşiya Prostate Cancer û Prostatic 2017 Çile 14. (Berî pêşî ya çapkirinê).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Gelek Bersîvkirina Germline BRCA1 / 2 Mutations. Journal of Clinical Oncology 2016 (34): 4183-4185.
> Enstîtuya Nesaxa Niştimanî. BRCA1 û BRCA2: Tenduristiya Risk û Tîma Genîkî. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Pirtûkxaneya Niştimanî ya Niştimanî ya Dermanê Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. BRCA2 gene. Updated 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2