Koçberiya gengaziyê ya bi êş û anhydrosis (CIPA) nexweşîya mîratekî mîrîkî ye ku dibe sedema bandorên ku nikarin tehdît û berbi xweş nekin (anhydrosis). Di heman demê de ew bi navê hestî û bi xweseriya xweseriya autonomîk IV (HSAN IV) tê gotin.
Navê vê navnîşê pir pir tête ye, çimkî ew çend taybetmendiyên girîng ên nexweşiyê diyar dike.
Rewşa mîratê ye, wateya ku ew di malbatan de digerin. Neuropathyaya wateyê wateya ku ew nexweşî nexweşî ye ku bi taybetî bi bandorên ku kontrola xwe kontrol dike. Xewnên xweser ên xweser ên xweser ên otonom in, ku karên berxwedan ên laşê kontrol dikin. CIPA, an HSAN IV, bi taybetî bi bandora xweseriya autonomîk tesîrê dike ku paqij dike.
Nîşaneyên CIPA
Nexweşiya CIPA di dema zewacê de ye û mirov nikare nikarin zehf an germê û nehêle xwarinê dike. Nîşan di dema zarokbûnê de xuya dibe û nexweşiyek di dema zarokbûnê de tête naskirin.
Gelek Painê: Gelek kesên ku CIPA heye ne 'ji kêmbûna nexweşî ya' an 'kêmbûna pêdivî ye'. Di şûna de, zarokên ku bi CIPA destpêkê bi birçîbûnê an jî şewitandin, bêyî qirêj, gilî an jî hîn dikin. Dêûbavan dikarin bibînin ku zarok bi CIPA bi tenê pirsgirêkek pirsgirêkek zarok, bi tenê rengek dilşêr e. Piştî demekê, dêûbavan dê dest pê bikin ku çima zarokê nereng bersiv nekiriye, û doktorê zarokê dê îmtîhanên nermê ji hin ceribandinên nexweşî digerin.
Zarokên bi CIPA bi gelemperî birîndar bûn an jî şewitandin, çimkî ew ne çalakiya çalakiya êşê nebe. Û, ew dikarin birîndarên înfeksiyonê pêşve bikin, ji ber ku ew nexweşî bi birînên xwe ji pêşê bêtir biparêze biparêze. Gelek caran, zarokên ku bi CIPA hewce ye ku hewceyê navxweyî ji bo birîndarên giran re nirxandin.
Dema ku tîma tedawî di rûyê tengahiyê de bêdeng berbiçav dike, ev dikare dikare nirxandina neuropathyek hestî.
Anhydrosis (Gelek Sweating): Hydrosis tê wateya xwê. Anhydrosis wateya nebûna pêdivî ye. Bi gelemperî, li ser rûyê rûyê paqijî dibe ku gava ku em ji hêsantir an jî ji têşê bilindtirîn germ dibe. Zarokan (û mezinan) bi CIPA encama encamên anhydrosis, yên ku bi zûtirîn fikerên mezin bixwe dibe, ji ber ku ew nebe ku parastina 'şikiliya derman' heye ku xwarinê dikare bike.
Teşhîs
Vê ceribandinên X-ray an testên xwînê yên ku nikarin CIPA nas dikin hene. Hin mirovên ku CIPA xwedî nehêlî nehûr in û ne kêmbûna giyayên giran li ser biopsî.
Tested testek herî definîsyona ji bo CIPA testê genetîk e , ku dikare ji ber zewacî an jî di dema zarokbûnê an adulthood de bê kirin. Li Cenazeya Genetîk a naskirî ye ku CIPA nas dike, û ew li gromosome 1 (1q21-q22) li gene yê TRKA (NTRKI) tê gotin. Tested testa DNA-ê dikare dikare jene-nehormality nas bike, naskirina CIPA.
Causên sereke
CIPA nexweşiyek mîratê ye. Ew xweseriya autosomal e , ku tê wateya ku her kesê ku CIPA divê her du dêûbav ji jene mîras bike.
Bi gelemperî, dêûbavên ku bandorên bandor ên bandor zindî dibin, lê ew nexweşî nebe heger ew tenê ji mêrê bavê yek ji mirinê mirin.
Gene ya nermalayî ji bo CIPA, TRKA (NTRK1), jenê ye ku bedena xweser dike ku pîvanên pêdivî ye. Ew taybetmendiya mezinbûnê ya nerazîbûnê dike ku bi navê receptor bi navê tyrosine kinase (RTK) ye, ku bi bersiva faktorê zêdebûna nîjer (NGF) de autophosphorylîteyê ye.
Dema ku ev gene neheq e, ji ber ku ew e ku CIPA, hestiyarên hest û hin xweserên xweser ên bi xweser neyê pêşve kirin, û bi vî awayî hestiyarên hest dikarin bi karên peyamên germ û germiyê bi kar nekin û cesedê nikare xwê paqij bikin.
Tenduristiyê ji bo CIPA
Di dema wextê de, dermankirinê tune ye ku dikare bibe sedema nexweşiya CIPA an jî hestyariya xemgîniya germ an jî fonksiyonê xwêkirin.
Zarokan bi nexweşiyek heye ku fêr bibin ku hewl didin astengiyên berbiçav bikin û birîndarên çavan birîndar bibin ku ji bo vegirtina dermankirinê. Parents û yên din ên ku ji bo zarokên CIPA re biparêzin jî divê hûn hişyar bimînin, wekî zarokên xwezayî dikarin bixebitin ku tiştên nû bi temamî fêm bikin ku giraniyên giran ên fîzîkî.
Hêvîkirin
Heke hûn an ji hezkirî hezkirî ji CIPA re hatî dayîn, hûn dikarin jiyanek tendurustî û hilberî, bi lênêrîna lênêrîna bijîşk û rêbazên jiyanê hebe. Dizanin ku ew nexweşiyek genetîk e ku behsa plana malbatê tête girîng e.
CIPA nexşeya kêmînor e, û pir caran, pirsgirêkên piştevanîya ku ji bo pirsgirêkên tendurustiyê yên taybetî yên ku bi alîkariya piştgiriya sosyal û fêrbûna pêşniyarên pratîk ên ji bo alîkariyê bi CIPA re hêsantir re alîkarî dikin.
> Çavkaniyên
> Pirsgirêka Fînansaziya Karger a NTRK1 Missense Mutan Tenduristiya Nehopatiyê ya IV (HSAN IV), Şêx SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Ciwan GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Li TrkA Têkilî Li Kêşeya Gundî ya Cezayê Girêdana Anhidrosis (CIPA) Bihêle Pirsgirêka Xweseriya Xweseriya Navneteweyî, Bihevhatî û Têkiliya Neurodegenerasyonê vekin. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016ê 7ê Oktober (291) (41