Binavî:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) yekem anemî ye ku derheqê hestê dikare hucreyên xwînê yên giran (nexşeya hucreyek sor ya sosyalê tê gotin). Ew beşek ji komên mezin ên tehlîlan tê gotin ku mîrkêşiya hestiyê mîkrofavên mirinê.
Taybetmendiyên DBA çi hene?
Alî hemî nexweşan di sala pêşîn de yekem di bin jiyanê de têne naskirin.
- Anemia: Anemia ya DBA-ê giran e û bi gelemperî gelemperî gelek xwîneran hewce dike.
- Xerabiyên jidayikbûnê: Bi dora nîv nexweşan bi DBA re jî nermalavên fîzîkî hene. Li herêmên herî gelemperî bandor in:
- Head, neck, and face
- Dil
- Thumbs
- Pergalên Genîtîk û Çavdêriyê
- Çûkek kurt
- Gelek rîska kanserê: Kesên DBA ku bi rîskek mezin a kanserê vekirî dibe. Di nav deverên leukemia (AML) de, mîlîteyên myelodysplastic (MDS) û tûlorên tund.
DBA çi dibe?
DBA-ê sînor a derfetên mestirava hestî ye. Di nîvê dozan de wateya wateya familî ya mutatîkî genetîk hate dabeşkirin. Gelek rewşên sporadîk hene, bi tevlihev têne çêkirin. Di çarçoveya famîlî de, ne endamên endamên malbatê wekhev têne bandor kirin. Dibe ku dêûbav dê bi DBA re têkildarî girêdayî ye lê lêbelê neyê naskirin heta ku zarokê xwe dihêlin.
Hemû hucreyên di bedenê de hebek hûrgelan heye û paşê pêvajoyeke pir kontrolkirî li mirinê hucreyê dike.
Di DBA'yê de mutasyonek genetîk dibe sedema hucreyên stem ((hucreyên xwînê yên sor ên sor ên xwînê yên xwînê yên xwînê yên sor ên zûtirîn di nav marrowê de) dibe ku ji hêla xwe vekişîna bêtir ji wan veguherîne divê hilberîna xwînê yên xwînê red bikin.
DBA çawa çêdibe?
Hejmarên tevahî xwîna (CBC) bi anemia nas dike û ji hucreyên xwînê yên xwîner ên gelemperî (macrocytosis) mezintir nîşan dide.
Bi gelemperî anemia bêyî guhertinên di hucreyê xwînê de an hejmarên spî vekirî ye. Hejmarên reticulocyte kêm (reticulocytopenia) ye, ji ber ku mirinê hest nikare ji bo anemiya vê wendakirinê ye.
Divê DBA divê ji hêla erythroblastopenia ya zarokbûnê (TEC) ve tê vebigere ku di nav heman gohê de dikare di lêpirsînê de lê lê bêhêz dike. Di taybetî de fetale hemoglobin û asta dîneya erythrocyte adenosine bi gelemperî di DBA de têne bilind kirin lê belê ne li TEC.
Heke kes gumanbar e ku DBA heye, testa genetîk divê werin şandin. Heke mutasyona genetîkî tête naskirin, divê endamên endamek din ceribandin ku rîska zêdebûna kanserê.
Gelek caran marê hestî û biopsî tê kirin ku hawirdora hawirdora ku derheqê xwîna xwînê têne red kirin. Meriva hestî gelemperî ne tenê ji bo kêmbûna nehêlên xwîna xwîn (hucreyên pêşîn ku hucreyên xwînê yên sor dikeve).
Pîvanên nenasîner ên standard in:
- Di temenê 1 salî de kêmtir
- Anemia bêyî guhertinên di hucreyê xwînê de an anjeya plata spî de Macrocytic (bi gelemperî normal)
- Reticulocytopenia
- Meriva hestiyê normal, bila nebûna kêmbûna hucreyên xwînê yên sor ên sor
Heke nexweş ne guman e ku DBA heye lê nirxandina vê doktorîk nikare, nirxên duyemîn hene ku dikare ji bo nexweşîya potansiyona piştevanîya piştgirî bikin.
DBA ji bo dermanan çi ye?
Tevî ku piraniya nexweşan hewce nebe ku ji sedî 25% nexweşan re çareser bikin.
- Transfusions: Anemia ya DBA-ê giran e û hewceya xwîna xwînê berdewam dike. Ev tedawiya sereke ye, heta ku ew ewle ye ku steroîdên dest pê bikin.
- Corticosteroids: Stêrokên Oral wekî prednisone / prednisolone ne ji bo zarokên DBA-yê dermanê tedbîran in. Steroîd têne destnîşankirin û hewceyê hewceyê ku ji bo hewceyê veguhestina hewceyê herî kêm kêm e. Heke bersivê, veguhertin veguhestin.
- Transplantation of Bone: Transplantation of marone can be curative. Encamên herî baş ji hevkarên birayên birêve bibin. Divê diravên ku divê DBA nermî ya DBAyê ne ku tedbîrên genetîk gihîştin dakêşin.