Doscular dystrophy (MD) komên ku nexşandinên genetîk " X-girêdan" tê gotin ku dibe sedema qelsiya pêşveçûna pîşesaziyê û pergala pêşveçûnê ya tevgera pêşveçûnê. Li gorî Enstîtuya Tendurustiya Niştimanî, hinek formên MD-ê di zarokek zikmakî an jî zarokek zûtirîn de, hinekên din heta ku heya navîn an paşê de nebe.
Faktorên Raks
Bi x-girêdanê, xistek pişkek dîktatorî hema hema bi taybetî bi taybetî bandor dike, bi gelek kurên ku ji mêrê xwe veguherînin ji diya xwe.
Li dora sêyemîn zarokên ku bi dosta dîksulîk re, diya wan ne ji bo MD ji bo karker û ew ew wek hevkariya nû ya pêşxistin.
Li nêzîkî 1-3,500 heta 5000 zarokên ku bi meha Dewletên Yekgirtî yên Yekbûyî yên 400 heta 600 salan nû nayên dayîn.
Duchenne MD forma herî gelemperî dystrophy e û ji ber nebûna xweya dystrophinê dibe. Ev nexşengek hilweşandî ye ku bi lez pêşve dibe, bi pir zehmên (hema hema hemî kurik hene) nikare nikarin 12 salî bimeşe û hewceyê pêvegirtina tedawiyê.
Becker MD e ku ji Duchenne MD jî kêmtir e. Mirovên Facioscapulumeral MD bi gelemperî di salên ciwanan de dest pê dike û kêmasiya pêşveçûnê dibe ku di musikên rû, çekan, ling, û li dora kevir û sest. Ew ji hêla ji Duchenne ve bêtir zûtir pêşveçûn û nîşanên ji dilşewendî ve girêdayî ye.
Forma zilamê herî mezin a nexweşiya Myotonic MD e. Nîşaneyên wê dihêle pişikên pîşesaziyê, mîzîdan, û endocrine û nermaliyên kredî hene.
Li gorî Navenda Control ya Nexweşan, "Hinek tedawî hene ku dikarin pêşveçûna pêşniyariya mûşî, lewma bikaranîna steroîdên hêdî hêdî alîkarî bikin, lê tedawî tune."
Nîşaneyên Muscular Dystrophy di Toddlers
Şîfreyên Duchenne MD yekem dest pê dike ku dema zarok di navbera 3 û 6 salî de temaşe dike û ew dizanin ku zarokê wan bi karsazên motor ên pirsgirêk hene.
Zarokê dibe ku bi pir caran kêm dibe, dema ku rûnişt an li ser rûxandin, heya zehmetiyek heye yan jî zehmetiyên çolê hene. Zarokên ku bi rêwîtiyê vebigihîne an jî li ser mûçeyên xwe di nav cûreyê de anîn, yan jî li ser xwe de rêve bibin. Parents jî dikarin dizanin ku zarokê pisudohypertrophy ji pişkên dilfirêj zêde bûn. Bi hêsanî di çalakiyê de çalakiya fizîkî ya tedawî ye, nîşanek din a MD.
Teşhîs
Heke pediatrica te guman dike ku zarokê we dibe ku dystrokêşiya mîkrokûlê, ew ê dibe ku di xwîna zarokê de di asta creatine kinase (CK) de dest pê bikin. Ev enzyme evzyme di zarokan de bi dystîksê reşik pir pir e.
Heke doktor di asta CK de bisekinîne, ew ê dibe ku dê testa DNA bikin ku ji bo gene ku dystrophin dike. Ger ceribandina genetîk neyînî ye, paşê pisporê biopsî dikare bête kirin ku ji bo dermankirina dîskularê ya mîkrokofî.
Newborn Screening
Her çiqas ew e ku ji bo kêşeya wan creatine kinase temaşe dike ku ji bo pirtûka nermrobatên nûborne veşartin, ew bi demjimêr neyê kirin. Yek ji yek pirsgirêkên mezin e ku tenê% 10 ji nûçeyên nû yên ku bi bilindtirîn a KK-ê bi rastî rastî dystrophy-ê heye. Ji sedî 90ê dê çend çend hefteyên ku berê ne, CK hebe ku normal vegerin.
Demankirinî
NIH rapor dike ku "prognosis of MD di bin nirxa MD û di pêşveçûnê de asteng dike." Hinek rewş dikarin bêhtir bi seranserê normal de gelekî hildar û pêşveçûn be, lê di hin rewşan de pêşveçûna kêmbûna muslîsê, seqetiya fonksiyonê, û winda kirina aborî. Heke zaroka we ji dermaniya MD-ê heye, hûn dikarin li ser mijara zarokê zarokê we bêtir fêr bibin ku hûn pisporên xwe yên profesyonel ên tendurustî ava bikin.
Çavkaniyên
Navendên Nexweşiya Navendan. Duchenne / Becker Derman û Lênerînê. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Enstîtuya Niştimanî ya Niştimanî. Page Information Muscular Dystrophy.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.