Bersivên Berxwedana Di Kanseriya Hereditary Breast
Gelek kes li ser "genetîk" an jî kanseriya ziravî ya xwezayî ne. Em dizanin ku mutasyonên BRCA dikare dikare rîska birêvebirina kansê ya pêsantir zêde bike. Lê ji bo kesên ku ji kansera pêsîrê re bibin , çawa dibe ku bêdawî bi wan re çi dike ku kîjan kanserên pêsîr dikevin lê belê ev mutên jene hene? Em nuha gelek lêkolînên ku ev pirsgirêk dîtine.
Bi rastî, ew tirs e ku hûn fêr bibin ku hûn yek ji van mutations. Heke hûn bi hevkariya BRCA digerin, ew dikare tecrûbeyên bêhtir, biryareke dil-xerîb, û tedawî yên ku kansera pêşve bibin. Lêkolînek nû li ser berxwedana demek dirêj di nav wan de dibe ku hinek hestên xwe kêm bikin.
Lê belê, hewce ye, ji bo van lêkolînên van temamî binêrin. Hinek lêkolînên tenê jin jinên xwe dîtin. Hinek kesên ku dema berxwedana nirxandinê de cûda cûda dîtine. Lê hinek din jî nirxandin ku kîjan dermanan dikare ji bo jinan bi BR BRA-ê piranîya berxwedan çêtir bikin.
Let's start by reviewing the BRCA mutations, why they in the development of breast cancer, and how can these these cancers can be cerseders of non-hereditary disagree differing in, and we behsa ku ji we re helwesta bêdengî fêr kir.
BRCA Mutations-Fînans û Çalakiya BRCA Genes
Em dizanin ku kansera gelemperî piştî hevpeymanên DNA yên DNA ve tê çêkirin.
Jiyanên me mîna pûçek e ku ji bo laşên me ve çêkiriye ku ji bo protein ji bo protein pêk tê. Derhêner li ser genên ku ji bo proteînan ve ji hêla enzîmên ku bi xwarina me veguherîne, ji protein re ku xebitîne ji me re ji kanserê azad bike.
Daxuyaniya peyva ji bo her cure zirarê DNA ye ku tête guhertina wê ye.
DNA-yê ji 46 kromosomê, ji dayikên me û 23 ji bavê me ve têne çêkirin. Genes, di encama, beşên chromosomê hene ku ji bo proteîneyên taybet ên hilberîner hilberînin. Ev rêber têne çêkirin mîna mîna celebên nameyan (bendava bingehîn) ku wekî koda kodî tê kirin.
Heke nameyan (banê) di nav cenazeyê de têne hevbeş, rêber dikarin çewt in û weha dibe ku ji bo proteînek abnormal. Gelek bendên zêde zêde kirin (additions), carinan ew caran jêbirin (jihevkirinên jêbirin) û carinan ew dîsa veguherandin. (Guherandinên din jî hene ku dibe ku hebe). Çaxê dibe ku piştî mutengasyona an adulthûdê de mîraskirî an jî çêkirî ye, li ser fonksiyona jene ya taybetî ye.
Genên BRCA di jinan de dijminên tîmor in. Ew ji bo protein ku kurtkirina tîmên ku wekî kansera pêsînor û kanserê devê dikişînin kurt bikin. Di taybetî de, cinsên BRCA ji bo proteînên ku ji bo dermankirina tamandina DNA ve di nav hucreyên me de (ji bo dNA-ê-dNA-dorpêç kirin) çêbikin.
Her du hucreyên me yên du BRCA hene, ji kopiyek yek ji me dayikê û yek ji kopê me ji bavê me ye. Jiyanên BRCA yên xweser ên autosomal têne, wateya ku herdu kopiyên gene divê ji bo ku ji kansera pêwendîdar re têkildarbûna jenê bi pêş ve bibe.
Ji ber ku piranîya mirov tenê tenê jenek mutengî ye (ew bi BRCA1 / 2 wek nivîskî ye), ku guhartina BRCA ye ku ji bo kansera kansîk a genetîk (kansetek genetîk a kansîkê dike) tê wateya lê belê wateya ku hûn ê kanserê pêşve bibin. Ji bo ku ji bo kanserê ve dest pê dike, kopiyek din ê gene dê hewce bike ku bête kirin. Ev mutasyona duyem bi gelemperî (ji zerarê DNA ji ber hawirdora jiyanê, bijartên bijartî, an jî metabolîzma normal ên hucre) pêk tê.
Dema ku ev li cûreyên cûda yên cûda re biaxivin, ev dibe ku tengahiyên cûda hene, her çiqas ew diyar dike ku çima teva hevkariya BRCA-ê dê bibe kanserê pêşve bike.
Du herdu mutasyonên ku li seranserê jinên ku BRCA + û kansera pêsîrkirina pêşveçûna nerazîbûna germ-êk û hevkariya germê de tê de dibe sedema kansera pêsîrê.
- Germ-line an hevpeymanên mîras (ev yek jihevkirinên BRCA-ê wekî li vir behsa navnîşan hene) jî ji diya xwe an bavê xwe an zarokek derbas dibe.
- Somatîk an hevpeymanên avêtin (mutasyonên ku encamên zirarê DNA yên girêdayî hawirdorê, faktorên jiyanê, an jî hucreyên metabolî yên di hucreyên normal de) pêk tê.
(Gansên cinsî yên girêdayî hene ku navê cenazeyên xweser ên xweser ên xweser ên xweser ên xweser ên xweser ên xweser ên xweser ên li ser autosomal tête kirin hene, da ku tenê kopiyek yek ji jenê mutengî hewce ye ku ji bo pêşveçûnê kansera pêve bike, lê ev derheqê vê gotarê ye).
Têgihiştina BRCA Mutations
Dema ku li ser xetera rûbirûya BRCA de, behsa girîng e ku ji bo guhertineke taybet a DNA re nîqaş nakin. Ji bilî sedan awayên cûda hene ku ji cenazeyên BRCA-ê veguherînin. Wekî ku jor xuya kirin, ev cenazeyên bingehîn (nameyek), bingeha wendakirin, yan jî baregehên ku di nav awayek de dîsa veguherin.
Hinek cûda di rîska kanserê de di navbera BRCA1 û BILCA2 mutations, û herweha celeb taybetmendiya mutationê di nav cenazeyê de hene. Gelek rîskiya kanseriya zerikê di jinan de bêyî tevgerîna BRCA a ku sedî 12% e. Ji bo kesên ku mutasyonek BRCA1 heye, rîska navîn 55 û 65% (û dibe ku ji sedî 87 kestir e). Ji bo kesên ku bi hevkariya BRCA2, nêzîkî 45 sedî jinan dê bi temenê 70 salî kansera pêsîr bikin.
Di giştî de 1.3% jin jinan di gelemperî de kanserê devkî . Ji bo kesên ku bi hevkariya BRCA1, 39 peran tê texmîn kirin ku kansera devê derman dike, lê 11 û 17% ji wan ên ku bi hevkariya BRCA2 re dê nexweşî bibin.
Cenazeyên din hene ku dikarin bi hevkariyên BRCA re jî girêdayî bibin, wekî wekî kanserê prostate, kansera pancreatîk, û heta ku kansera lîberê .
Cûreyên Dibistana Serastên Jinan ên Jinên Bexda BRCA
Hinek kêşeyên di kanserên zewac ên di navbera jinên ku BRCA mutations û yên ku ev mutations ne ne. Li vê yekê girîng e ku hin hûrgelan ev dibe ku ji bo cudahiyê di berxwedanê de bigirin.
Mutavên BRCA-ê di jinên ciwanan de gelekî gelemperî yên ku ji kanserên pêsîrê pêşve dibin. Ji bo kesên ku ji 40 salî, raman e ku ji sedî 10% kanserê bi erkên BRCA re girêdayî ye. Bi berevajî, hejmara jinên di nav jinên kevn de bi nexweşiya nêzîkî 5% nêzîk e.
Di jinan de bi kanserên jinan bi BRA'yê reşik têne kirin ku bi kanserên bi temenek bilindtirîn tûror hene . Pîvanê tumor e ku tedbîrên aggressiveness yên tîmor e.
Jinên ku di navbera BRCA-ê de (bi taybetî bi hevkariya BRCA1) vebirinê vebikin, zehmên ziravê yên jinan bi reaksiyonê reaksiyonê ya erênî an estrogen receptor an progesterone erênî. Ew ne kêmtir dibe ku HER2 positive . Receptors of Hormone , herweha HER2, li ser hucreyên kansera pêsîrên ku jibo estrogen an faktorên mezin dibe ku qursê kanserê dakêşin.
Bi awayekî din, "kelepên sêyemîn " rekêşên zikmakî di jinên bi BRCA de bi hevpeymanên gelemperî gelemperî in. Di gelemperî, kanserên pêsîr ên neyînî yên bêtir dijwar e ku derman bikin, wekî nexweşî û hormonalên ne jî nûnerê hukumetê wê bandor be.
Li ser nimûneyeke erênî, li jinên ku bi hevkariya BRCA re bi erênî yên ku ji wan re mutations ne bêtir bersivê neoadjavantant (kemototîpî ji ber nexweşxaneyê hatine dayîn) bersiv dikin.
BRCA Mutations vs. Konseya Breast a Nîsana BR-BRCA (BRCAX)
Ew pir caran tengahî ye ku lihevhatinên BRCA-ê û kansera pêsîrên mîrasê biaxivin. Bersivên BRCA ji sedemên kansera mîkrobatî ne, lê ne ku hemî kanserên hemî mîrateyê ji ber ku hevkariyên BRCA ve têne kirin. Bi giştî, mutasyonên BRCA ji bo 20-25% mantirên pêsîrên mêr û pênc ji sedî 5 ji sedî zikmakên hesin hesab dikin.
Cenazeyên pêsîrî yên ziravên mîrasî yên ne girêdayî BRCA veguherîn têne navnîşan kirin ku wekî kansera zikmakî ya ne-BRCA an BRCAX tê gotin. Mutavên Gene yên ku bi kansera kansê ve girêdayî ye, di nav ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, û TP53 de hene. Gelek lêgerînê ji bo lêgerînê digerin, lê lêkolînê hîn di demên pêşîn de ye.
Bihevre û Bêyî BRCA Mutation (Lêkolîna 2018)
Dema ku li ser berxwedana bi berxwedana BRCA re girîng e, ew girîng e ku em bîr bêjin ku em di derbarê hejmarek agahdariyê de dikin. Em xwedî agahdarî dike ku meriv çawa "êk" ya ku bi hevpeymaniya "berbi" berbi BRCA dikare dibe û encama wan dibe. Lê ji ber ku guherînên van mutasyonên taybet hene, û mirov rêbazên cûda hilbijêrin ku ji bo kansera xwe ve birêve bikin, hejmaran nabe ku encama mirovên kesane. Mirov nirxandin.
Di lêkolîna 2018 de li Lancet Oncology ve hate weşandin ku lêkolînek herî mezin bû ku ji wan re bi wan re bi wan re bi hevkariyên BRCA-ê yên ku ji wan re hene ku ji kanserê zikmakî yên sporadîk heye. li ser berxwedana bi kansera pêsîrî ve girêdayî ye.
Koma koma jinan 40 salî û di bin 10 salan de peyda bûn, bi berxwedana li yek, pênc, û 10 sal piştî piştî dermankirinê nirxandin. Piştî 10 salan, ji bo kesên ku bi erkên BRCA ve ne û neyînî BRCA bûne ewrûpa bijîn. Bi rastî, di çend salên pêşîn de, kesên ku bi hevkariya BRCA û sêyera kansera negatîf ên sêyemîn a sêwirînê ve girêdayî bûn, ji wan re ji wan re ji wan re çêtir bûne. Kesên ku mutasyonên BRCA hebûn ku bi mestîkek duyemîn re hebû, lê tunebûya di navbera wan ên ku mantîkolojî an jî lumpotomî bi radyasyonê bûne tunebû.
Gelekkirin û Comparison Bi Lêkolînên Berxwedana BRCA yên din
Di sala 2018ê de gotina jorîn bihêz kiribû, lê hin sînorên girîng hebû ku dema berxwedana bi BRCA-ê kanserên mûçikên mûçik çêkirî ye.
Eden: Lêkolîn tenê tenê di jinên 40 salî de dît, û hin cûdahiyên di navbera jinên ciwan ên ku bi kansera sîngê û jin jinên bi nexweşiyê re girîng hene. Em nizanin eger ev encam wê heman heger heya jin jinên bi temenî bûne.
Pirtûka xwendinê: Pirsgirêka ku bi sala 2018 re yek e ku ev tenê 10 salan jinên jinên peyda kir. Jinên ku bi hevkariya BRCA heye pir girîng e ku di kanserê 10 salî de dibe ku di kansera xwe ya dansê de duyemîn pêsengiya duyemîn pêşveçûyîne.
Pirtûka dirêj ya ku jinên ku bi kansera pêsengî ya pêşîn (stage 1 û 2) û BRCA1 û BRCA2 mutations, 20 salan derxistin ku di jinan de hebû ku jinên mîxatomî (hilweşandina nexweşî ya ne-kansî). Di rastiyê de, hebûna dermanê duyemîn hebû ku ji bo van jinan di nav dema 10 û 20 salan de di binpêkirina nasnameya wan de mirinê rûbirêj.
Piraniya mirinên di vê demekê de di nav mirovan de bûn ku di kansera wan de (contra-mûzîkî) di kansera pêşîn a duyemîn de pêşxistin. Di dema pêşveçûnê de pêşveçûnê ya kansera pêsîrê ya pêşîn û kansera zikmakî ya duyemîn (unrelated) 5.7 sal bû. Ev lêkolîn ev fikrên bihêz kir ku alternatîfên baş ên nirxandina çêtirîn dikare hewceyê hewceyê dirêjtirîn xwendin.
Tîpa sîgorteyê: Pirtûka jermanê jineke ku bi hevkariya BRCA ve tê veguhestin, wekî ku di binavê xwendina jor de, tête guhertin dibe. Di lêkolîna 2018 de, di nav berxwedana di navbera mirovên ku lumpotomî an jî kesên ku meytektomî an du mastectomî bûne tunebû. Ev dibe ku eger jinên ji 10 salan bêyî peyda kirin. Ji ber ku ji van jinên ku hêvî dikin ku çend dehsalan bijî, ew girîng e ku bisekinin.
Dermanên din dikarin berxwedana bandor bikin. Di lêkolîna 2013'an de dît ku bêdeng di navbera BR BR-ê û erkên BRCA-ê di 10 salan de wekhev bû. Di vê lêkolînê de, lê belê, ku ji bo jinên BR BR11 bi kansera pêsîrî û pêşîn-danê zikê ve, rahiştên avêtin û tîmên fallopian (oophorectomy) berxwedana çêtir kirin. Lêkolînên din jî ev xuya kirin ku di berxwedana oophorectomy de hebe.
Test testê: Wekî ku berê berê tête, testa mutasyonê ya gene hê di nav infeksiyonê de ye. Di encamên ku bi rêbazên cuda yên ceribandinê hatine bikaranîn hene, encam hene ku encam kirin.
Faktorên din ên rîsk : Di lêkolînê de ku kîjan rêjeyên kansera zivistanê zindî yên jinan bi rastî ji wan re bûne ku di navbera BRCA de bûne lê lê hejmarek hinek asteng bûn. Jinê yên Ashkenazi mîrata Cihûyan û yên ku bi kansera pêsengiya metastatîk re bûne heger rêjeya erkanî ya BRCA ye.
Pêşveçûn: Di lêkolîna 2018 de li ser referansê ku bêyî bê kanserên pêsîrî de behsa wan tê gotin. Girîng e ku bîr bînin ku armanca lêkolînê bû ku jinên ku ji berê ve kansera pêsîrê û BRUCKê BIRCA bû, bêdeng dibînin. Ev lêkolîn li ser "pêşeroj," neyê dîtin ku termên ku bi rûkên BRCA ve têne şirove kirin, ji ber ku rîsk in, lê hîn nexweşî kansê ne.
Peyvek Ji
Gelek kes ji wan re dipirsin ka gelo kesên ku mutasyonek BRCA heye xwedî cudahî ji wan kesên ku bi kansera pêsengiya nehêgayî ne. Di lêkolîna 2018 de di hin awayan de piştrast kirin, lê demek dirêj dirêj e ku bi rastî rast dizanin eger cudatiyên heyî hene û ji bo ku ji bo jinên ku BRCA bi erênî yên erênî yên erênî yên erênî yên erênî yên herî berbiçav diyar dikin, diyar dikin. Bêguman, gelek faktor hene ku ji berxwedana derveyî ku dema tedawî dibînin nirxandin.
Li van lêkolînan digerin, ew eşkere ye ku em gelek tişt hene ku li ser kanserê pêsîriya mîratê ya fêr bibin. Di rastiyê de, em hîn nerastkirinên jene-neçar ên jene-nebîn û rîska kansera zikmakî hindik nizanin.
Heke hûn bi kansera pêsîrê re veguhestin, wextê ku hûn kansera xwe lêkolîn bikin . Bi derman veguherîn lez bi lezgîn e ku her kes ji bo her kesê parêzeriya xwe di nav lênêrîna kanserê de girîng e . Her jinan cuda ye û tedawiyên çêtirîn ji bo jineke ku dibe ji bo din e. Ji bo her jinê ji bo nexweşiya bijîşkek bijare girîng e ku girîngî bijartin ku ew ji bo tenê çêtir e û daxwazên xwe bi rûmet bikin.
> Çavkaniyên
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., û D. Huo. Bandora Bendava Bermuda Bersîvên Pêşniyariyê Li Ser Dermana Pêwîstanê ya Dermanê: A Review Review and Meta-Analysis. Derman (Baltimore) 2016 (95): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Germline BRCA Mutation û Encamê li Li Ciwan-Jîştina Breast Cancer (POSH): Pirsgirêka Cohort A. Lancet Oncology 11 Çile 2018 de hate weşandin.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Parastina Masturasyona Navîn û Berxwedan Piştî Piştî Serastkirina Dermana Bersa ya BRCA1 û BRCA2 Mutations: Pirsgirêkên Berbiçav. BMJ 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Bandoriya Oophorectomy Li Pirsgirêka Pirsgirêka Pêşniyariya Jinan a BRCA1 û BRCA2 Tîrmehên Mutationê. JAMA Oncology 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Têkiliya Navneteweyî ya Navneteweyî ya Hormonal Receptor Rewşa Jidayikbûnê, Zindî û Berxwedana bi BRCA1 / 2 Têkiliyên Germline: Pevçûnek Sîstematîkî û Meta-Regression. PLoS One . 2016 (11): e0154789.