Tenduristiyên Deynikên Li Xweseriya Giravên Kartilajê Di Avêwayê de
Ew xuya dibe ku ew bawer bikî, lê dibe ku du-hevgirtî dikare nîşan bide ku hûn dikarin rîska zewacê yên apnea bibin ? Syndrome Ehlers-Danlos (EDS) ew e ku ew di tevahî bedenê de bandor dike, lê bi rêvegirtina hewayê, û ev dibe ku dibe ku mirovên ku bi şewitandina bêdengiyê, xewçikbûn û zewaca bêhêle xewn.
Der barê nîşanan, fêrbûn, belavbûnê û girêdana di navbera Ehlers-Danlos û zêrîn de xistin, û çi dibe ku derman dikare alîkariyê bikin.
Syndrome Ehlers-Danlos çi ye (EDS)?
Syndrome Ehlers-Danlos (EDS), an nexweşxaneya Ehlers-Danlos, ew e ku astengiyên ku astengên germ ên ku bandor, hestiyên xwînê, xweyên xwînê piştgirî dikin, û gelek alîsên din. EDS rewşek genetîk e ku bandorkirina kolonyayê û proteînek têkildar dike ku bandora bendavên avahiyê dixebite. Nîşaneyên wî hene ku hejmareke tundûtûjiyê heye, ji ber ku tevlîheviyên tengahî bi tevliheviya jiyanê-tehdîtî.
Têkiliyên di nava genên dehan kesan de bi veşartina EDS ve girêdayî ye. Gelek abnormalîteyên rêbazên ku bandora gelek cûreyên cûreyên cûda yên bandor dikin, bandoriyeke ku ji damezrandinê û hêza xwe bi tevahiya bedenê ve girêdayî hejmarên pêwendîdar. Kolagen û proteînek pêwendîdar dikarin bi tevahî pêk bêne.
Ev kêmasiyên di nav destan de, hest û hûrên din ên bêhêziyê bibin.
Herdu formên xweser ên xweser ên xweser (AD) û xweseriya autosomal (AR) hebûn, li gor li ser subtype EDS. Di warê AD-ê, kopiyek ji alîyê gene veguherîn e ku ji ber sedema nexweşiyê ye. Di mîrata AR de, herdu kopiyên gene divê ji bo rewşa rewşê veguherîne û dêûbavan dê pir caran caran gene lê belê asymptomatic be.
Dabeşkirina pirrjimar, EDS tê texmînkirin ku nêzîkî 5,000 kesan bandor dike.
Symptoms of Syndrome Ehlers-Danlos
Nîşaneyên ku bi alozê Ehlers-Danlos ve girêdayî ye, bi ser sedemê bingehîn û subtype li gorî guhertin cuda ye. Hinek nîşanên gelemperî hene:
- Hevpeymaniya hevbeş: Dibe ku tevgerek mezin a tevgera hevbeş heye (hin caran wekî "du-hevgirtî" tê kirin). Ev tevlîheviyên bêkêmasî dibe ku bête berbiçav kirin û ji bo betalkirinê (an jî subluxation) nebe û dibe sedema tehlûka kronîk.
- Guherînên çermê: Pelav dikare şerm û mermal be. Ew gelekî tengahî, zelal û nermal e. Ev dibe ku bi hêsantir û hêsan a hêsan a tevlîhev bibe.
- Zilamek zehmetî: Pevçûnan dibe ku masikên ku bi pêşveçûna motora motor (bandor, rûniştin û rêwîtiyê) dibe.
- Dibistana Skoliosî
- Êşa xwînê (pir caran musculoskeletal û têkildarên bandorê)
- Destpêka osteoarthritis
- Wound wound
- Valliya Mitîtal
- Nexweşiya gum
- Roja bêhêztirîn
- Westînî
- Kalîteya jiyanê neheqandî
Ew dikare bibe ku ji bo şeş dabeşên EDS re binirxînin ku ji bo çêtirkirina nîşanên têkildarî û rîskên potansiyonê baştir bikin.
Understanding 6 Subtypes of Syndrome Ehlers-Danlos
Di 1997'an de, li ser dabeşkirina dabeşkirina celebên Eonders-Danlos-ê deverek hate guhertin.
Wekî encamek, şeş şeşên sereke bi nîşanên nîşan, nîşanên, bingehên genetîkî yên bingehîn, û nirxên mîrasiyê hatine nas kirin. Ev subtypes hene
Tîpa klîkî: Ji hêrişên xwînê yên piçûk vekirî vekirî ye, hestên ku di dema demên "pirtûkên cigarette" de têne çêkirin zêde dibin. Ev celebek rîskek kêmtir qirêjiya xwînê ditirse. Ew mîrasomal serdestiyek heye, di nav 20,000 û 40,000 kesan de yek bandor dike.
Tîma Hypermobility: Tiştek herî gelemperî EDS, ew bi nîşanên zelal ên hevpeymanî re nîşan dide. Ew autosomal desthilatdar e û dibe ku yek ji 10,000 heta 15,000 kesan bandor bike.
Vascular type: Yek ji formên herî giran, ev dibe ku dibe sedema metirsiya xwîna xwînê (tehsîl) an jî xetereyê xwîna nehêle. Ev dibe sedema xwîna xwînê, stroke, û şiklê dibe. Rîsk jî zêde dibe ku jihevxistina rêxistinê pêk anîn (bandor bike û serzêdanê di dema ducaniyê de). Ew autosomal serdest e, lê tenê 250,000 mirovan li yek bandor dike.
Tîpa Kyphoscoliosis: Pir caran pirrjimarte , curvî ya pêşveçûnê ya spî ku dikare bi pêhnê xweşê ve dibe. Ew rîskek xwîna xwînê rabe. Ew xweseriya xweseral û kêmrîn e, tenê bi tenê 60 rewşên cîhanê cîhanê rapor kir.
Type: Arthrochalasia Type: Ev subtype ev dibe ku di jidayikbûnê de bête dîtin, bi hypermobility ya hipsê ku ji berhevkirinên herdu aliyan ve têne ragihandin. Ew bixweberî autosomal e ku bi giştî 30 mijarên dozên cîhanê hatine ragihandin.
Dermatosparaxis type: Forma yek pir kêm e, ew bi çermê sags û şikilan vegotin, ku dibe ku pirtirên bêhêztir ên ku dibe ku bêtir zarokên zarokan balkêş bibin. Ew xweseriya autosomal tenê bi tenê dozên ku li seranserî cîhanê diyar kir.
Nerazîbûnên Navîn di EDS û Girêdana OSA
Girêdana navendê Ehlers-Danlos û zewaca astengî çi ye? Wekî ku gotibû, pêşveçûna abnormalê ya kartilage tesîrê li tevahiya bedenê bandor dike, li wan ên ku hewaya rêwîtiyê. Ev pirsgirêkan dikarin li ser pêşveçûn û pêşveçûnê ya nose û maxilî (top jaw) û herweha hewaya hewaya hewayê bandor bike. Bi zêdebûna mezinbûnê, hewayê rêve dibe ku bête kêmkirin, zehf û zerarê bibe.
Di dema xewê de xemgîniya qonax an hilweşîna deryaya jor a berbi apnea. Ew dibe sedema xweya oxygenê xwînê, parçekirina xew, gelek caran hişyar dike, û kalîteya xewn dibe. Wekî encamek, bêhnxweş û bêhnavê pir zêde dibe. Dibe ku gumanbar, mood, û giliyên xirabtir dibe. Nîşaneyên din ên apnea, wekî pişk , bargiran an germiyê, apnea şahidî, digerin ( nocturia ), û diranan (bruxîzmê) jî dikarin bibin.
Lêkolînên pêşîn ên ji nexweşiyên EDS-2001 re piştgiriya zewacê zêde dibe. Ew texmîn bû ku ji wan re bi EDS re, sedî 56% xwedî xewna xweş kirin. Herweha, ji sedî 67, ji tevgerên gengaz ên dema xewê gilî dikirin. Pain, bi taybetî diêşê paş ve, ji hêla EDS nexweşan ve zêde hat ragihandin.
Çawa Berbi Xewne Apnea li Sînro-Ehlers-Danlos Çawa?
Lêkolînê diyar dike ku apnea bi nav wan ên bi EDS re pir bi gelemperî ye. Di sala 2017 de 100 pêşniyaz dike ku 32% kesên bi hêla Ehlers-Danlos-syndrome ve hatibûn avêtin avêta zêrîn (bi tenê 6% kontrola). Ev kesan wekî nasnameyên hîpermobile (46%), klasîk (35%), an jî (1 9%) deverên din hene. Ew xuya bûn ku ji bo asta zêdebûna rojavê wekhev bi hejmara bîhnfirehiya Epworthê bi nimûne. Di asta xewê de apnea bi bi asta zewacê û hem jî kalîteya jiyanek kêmtir girêdayî ye.
Tenduristiya Xew Apnea û Rektoriya Tenduristiyê ya EDS
Dema ku apnea naskirî ye, tecrûbeya klînîkî piştgiriya bersivê di nav nexweşên Ehlers-Danlos de ji bo nexweşan re. Wekî ku temenê zêde dibe, bêhnavkirinên xewnî yên ku ji berbi berbi berbiçav û berxwedana nasnav bi hovopnea bêtir xuya kirin û bûyerên apnea yên ku bi xewna xewnî bikişînin. Vê gavê nermalav dikare bê naskirin. Roja xewna, bêhêz, xewnek xurt, û nîşanên din dikarin bê dîtin.
Bi kêfxweşiyê, bikaranîna tedbîrên erênî yên germayî (CPAP) bi berdewamiya heqê heqê heqê heqê heya hebe hebe heya apnea bi awayekî rast tê naskirin. Lêkolînek bêtir hewce ye ku ji bo nirxandina klînîkê ya xewna apnea di vê rûniştinê de binirxînin.
Heke hûn difikirin ku hûn bi syndrome Ehlers-Danlos û nermê zehfî, bi doktorê xwe re li ser nirxandin, lêpirsîn û tedawî bi dest bi destûra xwe nîşan bikin.
> Çavkaniyên
> Gaisl T, et al . "Zêrînek zewaca avêtî û kalîteya jiyanê di navendên Ehlers-Danlos: lêkolînek hevpeymanek parallel." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Sosyona bêdengî ya di navendên Ehlers-Danlos de: Modela genetîkî ya OSA." 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Syndrome Ehlers-Danlos." Pirtûka Navneteweyî Genetics. Pirtûkxaneya Niştimanî ya DYA ya Medicine. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Nirxandina zewacê zêrîn di nav nexweşan de Ehlers-Danlos syndrome û Marfan: lêkolînek pirsek." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.