Nexweş hîn nehatiye fam kirin
Fîlma 1992-1992 " Oil of Lorenzo " nerazîbûnek kêm kêm bû ku navê adrenoleukodystrophy (ALD) ji bo baldariya cîhanê. Ev astengiya xwe ya pêşîn a degenerative a mylîn e, wateya ku myelin, "insulasyon" li derdora nerves, di demên xwe de hilweşîne. Bêguman myelin, nerves bi awayekî normal, an jî hemî tevlihev nakin. Mixabin, laş nikare guherîna myelîn mezin nabe, da ku wateya pêşveçûna pêşveçûnê ye - ev dem bi wext xirab dibe.
Fîlm çi bû "Oil of Lorenzo" li ser?
Çi tiştên ku ALD dibe, û yê ku ev vedike?
ALD mîrkêşiyek genetîkî ve girêdayî ye ku girêdayî x chromosome girêdayî ye . Ji ber ku awayê riya mîrata genetîkî dixebitin , tenê kurikên herî forma ALD ya herî mezin hene. Nexweşê bedenê nehêle ku molekulên mezin bigirin, an jî ku bedena xwe xwe an jî ku di nav xwarinê xwarinê de xwarin dike. Lêkolînan nîşan dide ku ev dibe ku ji ber ku proteînek karkerê nayê ku ew bi awayek rast dixebitîne û bi molekulên fatê ve tê de dibe ku ew ê dişewitîne. Wek molekulasyonên avakirin û hucreyan hilweşînin, û hucreyên nervîzan di nav mêjû û spî de . ALD li nêzîkî 20,000 malan bandor dike.
Yek ji jene, navê ABCD1, wekî ku bi ALD re girêdayî ye tê naskirin. Testê Genîtîk dikare bê dîtin ku bibînin ka jin jinekî xerab in. Bi vî rengî, jinek ku dibe ku jenek nermalavê mirinê wê bizanibin ji bo hin zanibin an jî wê ne (wê karmend e) û dibe ku ew li zarokên xwe bigirin.
Ma hemû boys bi ALD Die?
Gelek formên ku ALD dikare bigirin hene. Tişta herî hilweşandî, kîjan Lorenzo Odone bû, forma cerebralbûnê ya zarokek zarok, ye ku wateyên ku di mizgeftê de mêjî ne. Di derheqê 35 ji 40% ya hemî rewşên ALD'ê de ev celeb in, ku bi gelemperî di navbera 4 û 8 salî de di zarok de tê xuya kirin.
Ev zarok dê di 6 mehan de 2 salî 2 salî temam bibin.
ALD jî wekî mîna sclerosiyonê nîşan dide , di heman demê de winda gavê ya ku di bedenê de hebe, lê bêyî ku mîzê zirarê ji mirinê cerebral heye. Ev forma duyemîn tête adrenomyeloneuropathy (AMN), ji bo 40 ji 45% ji hemû ALD-ê de nimûne, û di nav 20-an û navîn de meriv bandor dike.
Li nêzîkî 20% jinên jinên ku ji bo ALD ji bo xemgîniya sîstemên nermousî yên pêşîn ên pergala adrenomyeloneuropathy dibe, lê paşê di jiyana xwe de (destpêka 35 salî an paşî) û bêtir di nexweşiya mîlyar de bêtir bandor kirin.
Ji ber ku adrenoleukodystrophy hilweşîna glandên adrenal, lêgerîn dikare dest bi nexweşiya Addison , an nexweşiya gland adrenal. Ew ji sedî 10% mijarên hemî ALD'ê nimûne, û di navbera 2 salî û adulthood de mêrên bandor dike. Kesên ciwan bi vî awayî bi gelemperî AMN bi temenê navîn re pêşve bikin. Zarokên ku bi nexweşiya Addison re vebirin, bi gelemperî têne ceribandin ku bibînin ka ALD li ser pirsgirêkek pirsgirêk e.
Çawa tête bin?
Nexweşîna ALD-ê li ser nîşaneyên zarokê an zilam heye. An MRI (îmzekirina mestiqûya muxtîfîk) ya mêjû wê encamên abnormal be.
Ji ber ku vakslêdanên rast nêtin, lêpirsîna xwînê ya celebek tedawî digotin ku bi navê fatiya acîhanê pir dirêj (VLCFA) di asta 99% mêrên nermalayî de nîşan dide.
Dibe ku ALD Dibe?
Mixabin, ALD ji bo ALD cerebral hîn tune. Lêbelê, gelek rêbazan hewldanên ku hewl didin ku hilweşîna nexweşiyê hêdî dibin. Yek ji rê ve tê bikaranîn " petrolê Lorenzo ," ji zeytê û petrolê çêkirî ye, û xwarinê gelekî kêm kêm e. Petrol, gava ku di destpêkê de zarok di ALD-ê de dest pê kir lê nîşanên nîne, niha tê zanîn ku ji bo pêşîlêgirtina cerebral a curebrînanê ya adrenoleukodystrophy.
Lêkolînerên hîn jî hewldanên ku di nava bedenê de tevlihev dikin fêm bikin û çawa ê petrolê ya petrola Lorenzo jî bêtir guherîn kirin ku bêtir bandor be.
Dermankirina duyemîn ji bo ALBê ya ALD veguhestina tîrêjê hest e . Fikir ev e ku hucreyên ku ALD gene bi hucreyên ku bi ALD a normal heye heye û bixweşin xwarin.
Ji ber ku adrenomyeloneuropathy (AMN), nexweşî tedawî nehatiye pêşxistin. Heke nexweşiya adrenalal wekî nexweşiya îstîsiyonê heye, guhertina hormone-dirêj tê tedawî dike.
Lorenzo Çawa dike? Gelo Ew Xelet Xwe?
Sadly, Lorenzo ji ALD bi şerê xwe winda kir û roja 30ê gulana 2008ê de roja 30ê gulana 2008ê de, piştî roja 30'emîn bû. Ew ji bavê xwe, Augusto, birayê wî Francesco û xwişka Cristina ne. Diya wî, Michaela (di filmê Susan Sarandon) de, di 10ê hizêrana 2000, 2000ê kanserê laşê mir .
Çavkaniyên
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 Tîrmeh 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Agahdariya Derheqa Lorenzo Derbarê." Projeya Myelin 6 Feb 2009